Što je Kalmanov sindrom? Kalmanov sindrom: simptomi, značajke dijagnoze i liječenja

"Razgradnja" jednog gena može dovesti do razvojavrlo ozbiljne bolesti, dok ih je potpuno nemoguće izliječiti. Jedna od tih patologija je Kalmanov sindrom. Ovaj se sindrom uglavnom javlja kod muškaraca, iako se ponekad nalazi i kod ženskih predstavnika.

Opći opis bolesti

Kalmanov sindrom je nasljedna patologija koja se prenosi autosomno recesivnim, autosomno dominantnim, X-vezanim genom.

Bolest karakteriziraju poremećaji radahipotalamus i hipofiza. U ovom slučaju, prvi pogrešno proizvodi faktor oslobađanja. To, pak, pomaže u smanjenju proizvodnje gonadotropina u hipofizi. U tom slučaju normalno funkcioniranje spolnih žlijezda postaje nemoguće.

Razlozi razvoja patologije

Kalmanov sindrom je genetska bolestšto može izazvati bilo što. Glavni razlog za razvoj patologije je netočna veza muških i ženskih stanica tijekom začeća. Odnosno, jedna od stanica sadržavala je "slomljeni" gen, što daje veliku vjerojatnost daljnje manifestacije bolesti kod djeteta.

Prirodno, pogoršanje kvalitete genetskogna jezgru mogu utjecati vanjski čimbenici. Glavna je ekološka situacija. Dugotrajna izloženost kemikalijama također može uzrokovati razne mutacije. Kalmanov sindrom može se manifestirati prejasno ili se izraziti u malim odstupanjima od norme.

Simptomi bolesti

Predstavljena bolest ima specifične znakove, pa ju je lako razlikovati od ostalih patologija. Ako pacijent ima Kalmanov sindrom, simptomi mogu biti sljedeći:

• Nepotpuni pubertet. Ponekad je gotovo potpuno odsutna. Na primjer, muškarci imaju mali volumen testisa - samo 3 ml (normalno bi trebao biti 12 ml).
• Hiperplastičnost i slaba pigmentacija skrotuma.
• Izražena nerazvijenost penisa i prostate.
• Raspodjela masnog tkiva, poput žene.
• Potpuno ili djelomično odsustvo sekundarnih spolnih obilježja. Na primjer, muškarcima može nedostajati tjelesna dlaka.
• Seksualna pasivnost.
• Sistemske malformacije: rascjep nepca, rascjep usne, gotičko nepce.
• Nemogućnost mirisa. Istodobno ostaje percepcija okusa.

Ti znakovi mogu biti značajni ili slabi. Sve ovisi o stupnju poremećaja hipotalamusa i hipofize.

Dijagnostičke značajke

Kalmanov sindrom (fotografije pacijenata predstavljene naspecijalizirani medicinski izvori, pokazuju očita odstupanja u strukturi muškog tijela) nije vrlo česta bolest. Međutim, njezinu dijagnozu treba tretirati s posebnom pažnjom. Predviđa provedbu takvih radnji:

1. Provjera osnovne razine hormona u tijelu: estradiola, testosterona, prolaktina, hormona rasta. Test je dugotrajan i indikativan. Potrebno je najmanje tjedan dana.
2. Dodatno istraživanje koje pomaže kliničarima da razlikuju ustavni sindrom odgođenog puberteta.
3. Test osjetljivosti na miris.To se radi vrlo jednostavno: pacijentu se daju supstance (sapun, parfem) s jakom aromom. Na temelju rezultata ispitivanja donosi se zaključak: je li osjetilo mirisa kod osobe normalno ili nije.
4. Ultrazvuk bubrega i testisa.
5. MRI hipotalamusa i hipofize. Osim toga, tijekom pregleda tomografom treba obratiti pažnju na sve novotvorine u glavi koje mogu izazvati pojavu gore navedenih simptoma.
6. Zbirka obiteljske povijesti. Budući da je prikazana patologija nasljedna, dobivanje informacija o slučajevima bolesti u obitelji pacijenta omogućit će postavljanje najtočnije dijagnoze.

Značajke liječenja

Budući da je patologija genetska, ondane možete ga se potpuno riješiti. Međutim, terapija je neophodna. Neposredno nakon postavljanja dijagnoze, testosteron se daje pacijentu. Postupak traje nekoliko mjeseci.

Zahvaljujući ovoj terapiji, stručnjaci mogu postićipoboljšanje opće dobrobiti pacijenta, povećanje spolnog nagona. Uz to se postiže provjera. Nakon toga liječnici nastavljaju terapiju usmjerenu na vraćanje sposobnosti stvaranja zrele sperme. U ovom se slučaju ne koristi testosteron, već gonadotropini.

Imajte na umu da ako je muškarcu dijagnosticirana"Kalmanov sindrom", liječenje će se morati provoditi doživotno. Pomoći će zadržati sekundarne spolne karakteristike i vratiti relativno normalan život. Međutim, ako se pacijent s takvom dijagnozom odluči imati djecu, svakako bi se trebao obratiti genetičaru. Rizik od djeteta sa sličnom patologijom ostaje vrlo velik. U ostatku, uz malu težinu simptoma i pravilnu terapiju, pacijent može voditi potpuno normalan život.

Što se tiče prevencije, ona praktički ne postoji. Prirodno je poželjno izbjegavati one čimbenike koji mogu dovesti do "sloma" gena. Budi zdrav!