Alport sindrom je:nasljedna bolest koja je izravno obilježena stalnim smanjenjem funkcije bubrega, zajedno s patologijom sluha, pa čak i vida. Trenutno, u našoj zemlji, ova vrsta bolesti među (pretežno) kontingentom djece je otprilike 17: 100.000.
Glavni razlozi
Prema mišljenju stručnjaka, Alportov sindromnastaje zbog abnormalnosti u genu, koji se nalazi na dugom kraku X kromosoma u takozvanoj zoni 21-22q. Osim toga, uzrok ove bolesti je i narušavanje cjelovite strukture tzv. Kolagena tipa 4. Kolagen se u znanosti shvaća kao protein koji je izravna komponenta vezivnog tkiva, osiguravajući njegovu elastičnost i kontinuitet.
simptomi
Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о poznaju se kod djece od pet do deset godina i manifestiraju se u obliku hematurije (pronalaženje krvi u mokraći). Najčešće se ova dijagnoza nalazi nasumično, tj. Tijekom sljedećeg pregleda kod specijaliste. Osim toga, Alportov sindrom se manifestira u obliku takozvane disembriogeneze stigme. To su relativno mala odstupanja koja ne igraju posebnu ulogu u funkcioniranju glavnih tjelesnih sustava. Liječnici bilježe epicant (mali bora na unutarnjem kutu oka), visoko nepce, laganu deformaciju ušiju i druge znakove. Dosljedan gubitak sluha također je siguran znak ove bolesti, a gubitak sluha je mnogo češće dijagnosticiran u dječaka. Svi gore navedeni simptomi najčešće se nalaze u adolescenciji, dok se rasprostranjeno kronično zatajenje bubrega osjeća tek u punoljetstvu.
Синдром Альпорта у детей, как правило, dijagnosticiran na temelju podataka o prisutnosti ove vrste bolesti u drugih članova obitelji. Primjerice, za potvrdu bolesti dovoljna su tri od pet kriterija navedenih u nastavku:
U nedostatku specifične terapije, liječniciprvi je usporiti razvoj zatajenja bubrega. S takvom dijagnozom kao Alport bolest, djeca su strogo zabranjena tjelovježba, propisana im je uravnotežena prehrana. Značajna pažnja posvećena je rehabilitaciji takozvanih zaraznih žarišta. Korištenje u liječenju citostatika i raznih vrsta hormonskih lijekova pomaže u poboljšanju stanja. Međutim, transplantacija bubrega se najčešće propisuje kao primarno liječenje. Valja napomenuti da je u otkrivanju hematurije bez značajnog gubitka sluha općenito prognoza tijeka bolesti nešto povoljnija. U takvoj situaciji retko se dijagnosticira zatajenje bubrega.
