Poznato je da je razvojem genetike otkrivenomnoge urođene patologije. Promjene u kromosomima mogu uzrokovati veliki broj abnormalnosti. Neki od njih su uočljivi odmah nakon rođenja djeteta, drugi se pojavljuju u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Kearns-Sayreov sindrom odnosi se na patologije mitohondrijske DNA. Kombinira 3 simptoma, čija je veza otkrivena tek krajem 20. stoljeća. Mitohondrijske bolesti velika su skupina genetskih patologija koje nastaju tijekom intrauterinog razvoja i prenose se majčinskom linijom. Ova vrsta anomalije otkrivena je zahvaljujući razvoju genetike.
Mitohondrijske DNK bolesti uključujuporemećaji respiracije tkiva, koji se provode na biokemijskoj razini. Kao rezultat toga, simptomi ovih patologija mogu biti različiti. Kearns-Sayreov sindrom pripada skupini mitohondrijskih bolesti u kojima se brišu kromosomi. Prvi put je opisan 1958. godine. U to je vrijeme znanstvenik Kearns naveo samo 9 primjera morbiditeta. Glavni simptomi ove patologije su progresivna oftalmoplegija, retinopatija i intrakardijalna blokada. Bolest se javlja s jednakom učestalošću i kod dječaka i kod djevojčica. No, samo žene mogu biti nositelji oštećenog kromosoma. Ova patologija pripada vrlo rijetkim anomalijama; trenutno je u svijetu zabilježeno oko 200 slučajeva.
Kao i sve mitohondrijske bolesti, i ovosindrom je proučavan ne tako davno. Stoga točni razlozi njegova razvoja nisu poznati. Vjeruje se da se anomalija javlja u prvom tromjesečju trudnoće, kada se polažu tkiva i genetski materijal naslijeđen od roditelja. U središtu bolesti je brisanje kromosoma, odnosno gubitak njegova dijela iz lanca DNA. Osim toga, u nekih se bolesnika opaža dupliranje D-petlje (udvostručenje). Nositelji ovih genetskih promjena mogu biti samo žene. To je zbog činjenice da su mitohondrijski lanci prisutni samo u oocitima. Međutim, nemoguće je utvrditi što točno pokreće proces brisanja kromosoma. Kao i sve kongenitalne patologije, bolesti su povezane s izloženošću štetnim čimbenicima okoliša. To uključuje: stres doživljen u prvom mjesecu trudnoće, kemijsko trovanje, pušenje, alkoholizam i uzimanje droga.
Kearns-Sayreov sindrom karakteriziraju tri klasična simptoma. Među njima:
Dijagnoza Kearns-Sayreovog sindroma temelji se naklinički i laboratorijski instrumentalni podaci. Bolest se razvija u djetinjstvu ili adolescenciji (do 20 godina) i ima progresivan tijek. Osim klasičnih simptoma, mogu se primijetiti i druge manifestacije patologije. Među njima: cerebelarna ataksija, gluhoća, slabost mišića lica, smanjena inteligencija. Za ovaj sindrom potrebni su instrumentalni pregledi: EKG i EchoS, oftalmoskopija. Za točnu dijagnozu potrebno je mišljenje oftalmologa, kardiologa i genetičara.
Do danas je razvoj u tijekuetiološki tretman ove bolesti. Nekoliko studija opisuje učinkovitost lijeka "Koenzim Q10", koji normalizira razinu mliječne i piruvične kiseline. Svi bolesnici s Kearns-Sayreovim sindromom zahtijevaju simptomatsko liječenje. U osnovi, ima za cilj uklanjanje začepljenja srca. U slučaju bradikardije propisuje se lijek "Atropin", ako postoji konvulzivni sindrom, propisuje se lijek "Diazepam". U većini slučajeva pacijentu je potreban pacemaker. Operacija je neophodna za liječenje ptoze, oftalmoplegije i pigmentne retinopatije.
