Proučavanje osnovnih zakona nasljeđa ivarijabilnost organizama jedan je od najtežih, ali vrlo obećavajućih problema s kojima se suočava moderna prirodna znanost. U ovom ćemo članku razmotriti i osnovne teorijske koncepte i postulate znanosti i shvatit ćemo kako riješiti probleme u genetici.
Dvije najvažnije grane moderne znanosti -medicina i selekcija - razvijaju se zahvaljujući istraživanjima genetičkih znanstvenika. Ista ista biološka disciplina, čije je ime 1906. godine predložio engleski znanstvenik W. Betson, nije toliko teoretska koliko praktična. Svatko tko se odluči ozbiljno razumjeti mehanizam nasljeđivanja različitih osobina (na primjer, poput boje očiju, kose, krvne grupe) prvo će morati proučiti zakone nasljeđa i varijabilnosti, a također će shvatiti kako riješiti probleme u ljudskoj genetici. Upravo ćemo se s tim pitanjem pozabaviti.
Svaka industrija ima svoje specifičnostisvojstven, skup osnovnih definicija. Ako govorimo o znanosti koja proučava procese prenošenja nasljednih svojstava, potonji će značiti sljedeće pojmove: gen, genotip, fenotip, roditeljske jedinke, hibridi, spolne stanice i tako dalje. Svakog od njih upoznat ćemo kad proučimo pravila koja nam objašnjavaju kako genetski rješavati probleme u biologiji. Ali prvo ćemo proučiti hibridološku metodu. Napokon, upravo on leži u osnovi genetičkih istraživanja. Predložio ga je češki prirodoslovac G. Mendel u 19. stoljeću.
Obrasci prijenosa svojstava organizma bili suotkrio Mendel zahvaljujući pokusima koje je izveo s nadaleko poznatom biljkom - običnim graškom. Hibridološka metoda je križanje dviju jedinica koje se međusobno razlikuju po jednom paru svojstava (monohibridno križanje). Ako u eksperimentu sudjeluju organizmi koji imaju nekoliko parova alternativnih (suprotnih) znakova, onda oni govore o polihidridnom križanju. Znanstvenik je predložio sljedeći oblik bilježenja tijeka hibridizacije dviju biljaka graška koje se razlikuju u boji sjemena. A je žuta boja, a je zelena.
U ovom su članku F1 hibridi prve (I) generacije.Svi su apsolutno jednoliki (isti), jer sadrže dominantni gen A, koji kontrolira žutu boju sjemena. Gornji unos odgovara Mendelovom prvom zakonu (F1 pravilo hibridne ujednačenosti). Znanje o njemu studentima objašnjava kako riješiti genetičke probleme. Razred 9 ima program biologije u kojem se detaljno proučava hibridološka metoda genetskog istraživanja. Također razmatra drugo (II) Mendelovo pravilo, nazvano zakonom razdvajanja. Prema njegovim riječima, u hibridima F2 dobivenim međusobnim križanjem dva hibrida prve generacije uočava se cijepanje u fenotipskom omjeru 3 prema 1, a u genotipu od 1 do 2 i do 1.
Koristeći gornje formule, razumjet ćetekako bez grešaka riješiti probleme u genetici, ako je u njihovim uvjetima moguće primijeniti prvi ili već dobro poznati II Mendelov zakon, s obzirom na to da se križanje događa s potpunom dominacijom jednog od gena.
Ako se roditelji razlikuju u dva paraalternativne osobine, poput boje i oblika sjemena, kod biljaka kao što je obični grašak, tada bi se tijekom genetskog križanja trebala koristiti Pinnet-ova rešetka.
Apsolutno svi hibridi koji su prvigeneracije, pokoravajte se Mendelovom pravilu jednoobraznosti. Odnosno, oni su žute boje s glatkom površinom. Nastavljajući križanje između biljaka F1, dobivamo hibride druge generacije. Da bi se shvatilo kako riješiti probleme u genetici, 10. razred na satovima biologije koristi snimku dihibridnog križanja, primjenjujući formulu za razdvajanje fenotipa 9: 3: 3: 1. Pod uvjetom da su geni smješteni u različitim parovima, možete koristiti Mendelov treći postulat - zakon neovisnih kombinacija stanja svojstava.
Mehanizam prijenosa takve značajke kao grupakrv u ljudi ne odgovara obrascima o kojima smo ranije raspravljali. Odnosno, ne pokorava se Mendelovom prvom i drugom zakonu. To je zbog činjenice da je svojstvo poput krvne grupe, prema Landsteiner-ovom istraživanju, kontrolirano s tri alela gena I: A, B i 0. Sukladno tome, genotipovi će biti sljedeći:
Gen 0 je recesivni alel za gene A i B.I četvrta skupina rezultat je kodominancije (međusobna prisutnost gena A i B). To se pravilo mora uzeti u obzir kako bi se znalo riješiti genetske probleme za krvne grupe. No to nije sve. Za utvrđivanje genotipova djece po krvnim grupama rođenim od roditelja s različitim krvnim grupama, upotrijebit ćemo donju tablicu.
Vratimo se na odjeljak našeg članka „Pravoneovisna kombinacija stanja svojstava ”, u kojoj smo razmatrali kako riješiti probleme u genetici. Dihibridno križanje, poput samog Mendelovog trećeg zakona, kojemu se poštuje, primjenjivo je za alelne gene koji se nalaze u homolognim kromosomima svakog para.
Sredinom 20. stoljeća američki genetičar T.Morgan je dokazao da većinu svojstava kontroliraju geni koji se nalaze na istom kromosomu. Oni su linearni i tvore skupine kvačila. I njihov je broj točno jednak haploidnom skupu kromosoma. U procesu mejoze, koja dovodi do stvaranja gameta, u zametne stanice ne ulaze pojedini geni, kako je vjerovao Mendel, već njihovi kompleksi koje je Morgan nazvao skupinama povezivanja.
Tijekom profaze I (naziva se i prvapodjela mejoze) između unutarnjih kromatida homolognih kromosoma dolazi do razmjene područja (luk). Taj se fenomen naziva prelazak. Ona je u osnovi nasljednih varijacija. Prijelaz je posebno važan za proučavanje dijelova biologije koji se bave proučavanjem nasljednih ljudskih bolesti. Primjenjujući postulate iznesene u Morganovoj kromosomskoj teoriji nasljedstva, definirat ćemo algoritam koji odgovara na pitanje kako riješiti genetske probleme.
Slučajevi nasljeđivanja povezani sa spolom suposeban slučaj prijenosa gena koji se nalaze na istom kromosomu. Udaljenost koja postoji između gena u skupinama povezivanja izražava se kao postotak - morganidi. A snaga veze između ovih gena izravno je proporcionalna udaljenosti. Stoga se križanje najčešće događa između gena koji se nalaze daleko jedan od drugog. Razmotrimo detaljnije fenomen povezanog nasljeđivanja. No, sjetimo se prvo koji su elementi nasljedstva odgovorni za spolne karakteristike organizama.
U ljudskom kariotipu imaju specifičnoststruktura: kod ženki predstavljene su s dva identična X kromosoma, a kod muškaraca u spolnom paru, osim X kromosoma, postoji i Y varijanta, koja se razlikuje i po obliku i po skupu gena. To znači da nije homolog X kromosoma. Takve nasljedne ljudske bolesti kao što su hemofilija i daltonizam proizlaze iz "sloma" pojedinih gena u X kromosomu. Na primjer, rođenje takvog potomstva moguće je iz braka nositelja hemofilije sa zdravim muškarcem.
Gore navedeno je tijek genetskog križanjapotvrđuje činjenicu da je gen koji kontrolira zgrušavanje krvi povezan sa spolnim X kromosomom. Ovi se znanstveni podaci koriste za poučavanje učenika tehnikama rješavanja genetskih problema. Stupanj 11 ima program iz biologije u kojem se detaljno razmatraju odjeljci poput "genetike", "medicine" i "humane genetike". Omogućuju studentima proučavanje nasljednih bolesti čovjeka i znaju razloge zašto se javljaju.
Prijenos nasljednih osobina - procesprilično teško. Ranije navedene sheme postaju razumljive samo ako učenici imaju osnovni minimum znanja. To je potrebno jer daje mehanizme koji daju odgovor na pitanje kako naučiti rješavati probleme u biologiji. Genetika proučava oblike interakcije gena. To su polimerija, epistaza, komplementarnost. Razgovarajmo o njima detaljnije.
Primjer nasljeđivanja ljudskog sluha jeilustracija ove vrste interakcije kao komplementarnosti. Sluhom upravljaju dva para različitih gena. Prvi je odgovoran za normalan razvoj pužnice unutarnjeg uha, a drugi je odgovoran za rad slušnog živca. U braku gluhih roditelja, od kojih je svaki recesivni homozigot za svaki od dva para gena, rađaju se djeca s normalnim sluhom. Njihov genotip sadrži oba dominantna gena koji kontroliraju normalan razvoj slušnog aparata.
Ovo je zanimljiv slučaj interakcije gena, kadao kojoj fenotipska manifestacija nekoliko svojstava odjednom ovisi o jednom genu prisutnom u genotipu. Na primjer, na zapadu Pakistana pronađena je ljudska populacija nekih predstavnika. Nedostaju im znojne žlijezde na određenim dijelovima tijela. Istodobno, takvim je ljudima dijagnosticiran nedostatak nekih kutnjaka. Nisu se mogli formirati tijekom ontogeneze.
Kod životinja, na primjer, karakul ovce,prisutan je dominantni gen W, koji kontrolira obojenje krzna i normalan razvoj želuca. Razmotrimo kako se gen W nasljeđuje kada se križaju dvije heterozigotne jedinke. Ispostavilo se da u svom potomstvu ¼ janjca s genotipom WW umiru zbog abnormalnosti u razvoju želuca. Štoviše, ½ (sa sivim krznom) su heterozigotni i održivi, a ¼ su pojedinci s crnim krznom i normalnim razvojem želuca (njihov genotip WW).
Djelovanje s više gena, polihidridnoukrštanje, fenomen povezanog nasljeđivanja, služe kao neosporan dokaz činjenice da je skup gena u našem tijelu integralni sustav, iako je predstavljen pojedinačnim alelima gena. Mogu se naslijediti prema Mendelovim zakonima, neovisno ili lokusima, povezani, poštujući postulate Morganove teorije. S obzirom na pravila odgovorna za rješavanje genetskih problema, pobrinuli smo se da se fenotip bilo kojeg organizma formira pod utjecajem i alelnih i nealelnih gena koji utječu na razvoj jedne ili više osobina.
