A modern orvostudomány felajánlja a jövőtA szülők nemcsak megismerik a gyermek nemét és látják arcát, hanem előre meghatározzák, hogy mely betegségek várják az utódot a jövőben. Segít ebben a citogenetikai vizsgálatban. Néhány milliliter vér vagy a magzat bármely más folyadéka / szövete elegendő ahhoz. Az anyaggal végzett komplex kémiai és fizikai manipulációk elvégzése után a genetikus válaszokat adhat a család érdeklődésének kérdéseire.
A citogenetikai kutatásaz emberi genetikai anyag mikrobiológiai vizsgálata gén-, kromoszómális vagy mitokondriális mutációk, valamint onkológiai betegségek kimutatása céljából. Ennek a tanulmánynak a jelentőségét az határozza meg, hogy a sejtek rendelkezésre állnak-e kariotípus meghatározáshoz és a bennük bekövetkező változások tanulmányozásához.
A DNS-molekula a sejtmagban erősen megjelenika sejtciklus fázisától függően változik. Az elemzés elvégzéséhez szükséges a kromoszóma konjugáció, amely a meiozis metafázisában történik. Az anyag kvalitatív mintavételével minden kromoszóma két különálló kromatidként látható a sejt közepén. Ez ideális lehetőség citogenetikai vizsgálat elvégzésére. Az emberi kariotípus általában 22 pár autoszómából és két nemi kromoszómából áll. Nők esetében XX, férfiak esetében XX.
Citológiai vizsgálatot végeznek specifikus indikációk jelenlétében, mind a szülők, mind a gyermek oldalán:
- férfi meddőség;
- primer amenorrhoea;
- szokásos vetélés;
- halottszületés az anamnézisben;
- kromoszóma rendellenességekkel küzdő gyermekek jelenléte;
- fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekek jelenléte;
- az in vitro megtermékenyítési eljárás (IVF) előtt;
- a sikertelen IVF története.
A magzatra külön indikációk vannak:
- születési rendellenességek jelenléte egy született gyermekben;
- mentális retardáció;
- késleltetett pszichomotoros fejlődés;
- nemi rendellenességek.
Vér és csont citogenetikai vizsgálataAz agy felhasználja a kariotípus meghatározását, a kromoszóma szerkezetének mennyiségi és kvalitatív rendellenességeinek azonosítását, valamint a rák megerősítését. A sejtmagokkal (leukocitákkal) ellátott vérsejteket tápközegben három napig tenyésztjük, majd a kapott anyagot üveglapra rögzítjük és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk. Ebben a szakaszban fontos, hogy a rögzített anyagot és a vizsgálatot végző laboratóriumi orvos képzettségét minőségileg megfestjük.
A csontvelő elemzéséhez a következőket kell beszerezni:legalább húsz sejt biopsziája. Anyagmintát csak kórházi környezetben kell elvégezni, mivel az eljárás fájdalmas, továbbá steril körülményekre van szükség a punkciós hely fertőzésének megakadályozására.
Előírták a magzat citogenetikai vizsgálatátgenetikus egy házaspár konzultációja után. Számos mintavételi lehetőség áll rendelkezésre az elemzéshez. A legkorábbi placenta biopszia. A korion citogenetikai vizsgálatához szükséges anyaggyűjtést transzvaginálisan, ultrahang felügyelete mellett végzik. Az aspirációs tű több későbbi placenta palackot vesz be, amelyek már tartalmaznak embrió DNS-t. Az eljárást a terhesség 10. hetétől lehet elvégezni. A harmadik hónaptól kezdve az amniocentesis megengedett. Ez az amniotikus folyadék aspirációja, ahol a magzati hámsejtek találhatók, és felhasználható kutatási anyagként.
A harmadik lehetőség a kordocentezis.Ez az eljárás károsíthatja a gyermeket, ezért a bizonyságnak elég súlyosnak kell lennie. Tűt vezetünk be a hasi elülső falon keresztül a hólyaghólyagba, amelynek ezután be kell lépnie a köldökzsinóros vénába, és el kell vennie a vért. Az egész eljárást ultrahang-ellenőrzés mellett hajtják végre.
Ezeknek a módszereknek a felhasználásával meg lehet határozni a születendő gyermek monogén, kromoszómális és mitokondriális patológiáit, és dönteni a terhesség meghosszabbításáról vagy megszüntetéséről.
Molekuláris citogenetikai vizsgálata rákos sejtek kromoszómái nehezebbek morfológiai változásaik, valamint a sávok rossz megkülönböztethetősége miatt. Ez lehet transzlokáció, deléció stb. A modern szinten az in situ hibridizációt használják az ilyen minták (azaz „in situ”) tanulmányozására. Ez lehetővé teszi a kromoszómák helyének azonosítását a DNS vagy RNS bármely molekulájában. Ilyen módon kereshet más betegségek markereit is. Fontos, hogy a kutatás ne csak a metafázisban, hanem az interfázisban is elvégezhető, ami növeli az anyag mennyiségét.
A fő fogás pontosan a markerekben találhatóonkológiai betegségek, mivel minden esetben el kell készíteni egy egyedi nukleotid szekvenciát, és meg kell szaporítani. Ezután a vizsgált DNS elegendő mennyiségének felhalmozása után maga a hibridizáció is megtörténik. Végül el kell választania az azonosított helyszíneket, és következtetéseket kell levonnia a vizsgálat eredményeiről.
A mai napig többféle kromoszóma rendellenesség létezik:
- monoszómia - csak egy kromoszóma jelenléte egy párból (Shereshevsky-Turner betegség);
- triszómia - újabb kromoszóma hozzáadása (superman és superman alma, Down, Patau, Edwards);
- deléció - kromoszómahely eltávolítása (kromoszóma patológiák mozaik formái);
- duplikáció - a kromoszóma vállának egy bizonyos részének másolása;
- inverzió - a kromoszóma rész elforgatása száznyolcvan fokkal;
- transzlokáció - genomrégiók átvitele egyik kromoszómából a másikra.
Структурные нарушения хромосом передаются a következő generáció, és felhalmozódhat, ezért növekszik a beteg gyermekek szülésének kockázata. A citogenetikai vizsgálatok anyagát gondosan megvizsgálják a károsodások szempontjából, és következtetéseket készítenek az egész szervezet állapotáról.
Egy cella, amely megszerezte vagyveleszületett rendellenesség lehet egy olyan teljes sejtklán előzménye, amely daganatot vagy diszmbriogenezis stigmát képez. Időben történő észlelésük hozzájárul a korai diagnosztizáláshoz és a további kezelési taktikákkal kapcsolatos döntéshozatalhoz. Egy citogenetikai vizsgálat lehetővé tette számos hibás recesszív génnel rendelkező párok számára, hogy egészséges gyermekeket szüljenek, vagy ha ez nem lehetséges, gondolkodjanak az IVF-ről és a helyettesítésről.
