A Peitz-Jeghers-Touraine szindróma a 19. kromoszóma STK 11 génmutációja által okozott ritka genetikai betegség. Az átvitel típusa autoszomális.
1921-ben először leírták az ügyetbetegség, amely most Peutz - Touraine - Jeghers szindróma néven ismert. A leírást egy holland terapeuta, Johannes Peitz készítette, aki egy holland család példája alapján vizsgálta a szindrómát. 1949-ben Harold Egers amerikai tudományos orvos hozzáadta tudományos kutatását.
Peutz - Jeghers szindróma jellemzia hamartoma polipok gyomor-bél traktusának növekedése (ebből következően a betegség másik neve - hamartoma polyposis). Leggyakrabban a kis- vagy vastagbélben találhatók, ritkábban a gyomorban és a végbélben. Először a polipok nem éreznek magukat, de növekedésükkor a székrekedés, a duzzanat, a rektális vérzés és a hasi fájdalom jelenik meg. A betegek mintegy fele bélrendszeri akadályok formájában jelentkezik. A rejtett vérzés veszélyes, mert anémiához és ennek következtében általános gyengeséghez, szédüléshez és csökkent teljesítményhez vezethetnek. A betegek nem fordítanak azonnal figyelmet a betegség jellegzetes tüneteire - gyakori hasmenés és hasi fájdalom, mivel ez a gyomor-bél traktus számos más betegségének jele lehet. De Peitz-Jeghers szindróma a kezelés hiányában rendkívül súlyos következményekkel járhat, ezért ne habozzon meglátogatni egy szakembert.
A bőrön és a nyálkahártyákon (ajkak, pálmák, lábak, szem nyálkahártyák) a pigmentált foltok szintén jelzik a Peutz-Egers szindróma valószínűségét.
A foltok korán megjelennek, néha aszoptató babák. Lapos, sötétbarna, 1-5 mm méretűek. Idővel az ajkakon lévő foltok könnyedhetnek és eltűnhetnek, de a száj nyálkahártyáján örökké maradnak. Ez a diagnózis egyik fontos tünete, mivel a Peutz-Jeghers szindrómában szenvedő betegek 98% -a pigmentálódik a nyálkahártyán.
Peutz szindróma óta - Jeghers - Touraine -A genetikai betegség diagnosztizálása során a szakembernek figyelembe kell vennie az összes családtag orvosi feljegyzéseit. Ha egyikük szenvedett e betegségtől, akkor minden rokonának van egy mutált génje.
Diagnosztizálja Peutz-Jeghers szindrómátbiopszia. Ha a hamartoma komponens az elemzéshez vett polip részében található, ez az adott betegség tipikus tünete. Az 1 és 5 mm közötti méretű polipok általában nem zavarják a gyomor-bélrendszer normális működését. De ahogy nőnek, vérzéshez vezethetnek, mivel az 1 cm-nél nagyobb növekedéseket el kell távolítani. A mérsékelt növekedéssel jellemzett polipok esetében egyszerre és egyszerre lehetnek. A többszörös kezelés sokkal nehezebb. Nem lehet őket egyszer eltávolítani, mert alkalmazzák a takarékos étrendet, valamint a daganatok növekedésének lassítását célzó gyógyszeres kezelés.
További fontos diagnosztikai kritériumok:öröklődés és nyálkahártya pigmentáció. Mivel a polipokat 10 évnél idősebb betegeknél találták, a gyermekek esetében a nyálkahártyák pigmentációja a diagnózis elkészítésekor a fő jellemző. A Petz-Yeghers-szindrómát is gyakran kíséri MacKune-Albright-szindróma (korai szexuális fejlődés). Ha egy gyermeknek van korábbi szexuális fejlődése, a hamartoma polipózis valószínűsége meglehetősen magas.
У пациентов с синдромом Пейтца - Егерса a gyomor-bélrendszeri rák kialakulásának kockázata szignifikánsan magasabb, mint az egészséges embereknél. Az onkológia leggyakrabban a vastagbél, a vékonybél és a hasnyálmirigy hatását érinti. A nőknek gyakran emlőráklásuk van (az esetek 45% -a). Peitz-Jeghers-szindrómát a klinikai eljárások segítségével kell ellenőrizni a betegség veszélye miatt.
Tekintettel az onkológia kialakulásának fokozott kockázatára, minden betegnek a vékonybél röntgensugárzásait kétévente egyszer kell elvégezni.
A 25 éves nőknek minden évben el kell mennie egy mammogramon, hogy az onkológiát egy korai szakaszban észrevegyék.
A rák diagnosztizálásában fontos szerepet játszik a vérben a carcinoembryon antigén jelenlétéről szóló tanulmány. Ez egy bélrák, emlő- vagy tüdő onkológiában előállított vegyi anyag.
Также важно определение и других антигенов рака (ezek tumorantigének) - az onkológia által érintett szervek sejtjeiben előállított anyagok. Természetük a daganat helyétől függ, ezért ezek az anyagok fontos szerepet játszanak a diagnózisban.
A legtöbb Peutz-Egers-szindrómás beteg nem60 éves korig halnak meg, hasnyálmirigyrákban (11%), gyomorban (57%), belekben (85%), mellben (45%) halnak meg. A tüdő, a herék, a méhnyak, a petefészek onkológiai kialakulásának kockázata némileg megnövekedett. Ha az onkológiát későn észlelik, végzetes. Ezért nagyon fontos az időszerű diagnózis.
Несмотря на то что еще в 1921 году Пейтц описал A Peutz-Jegers-Touraine szindróma, a betegség tünetei és kezelése nem ismert. A betegség átfogó kezelése jelenleg nem fejlett. Mivel a bélben a szindróma több száz polipot termel, az ilyen műveletek nagy kockázata miatt lehetetlen megelőzni őket. Ezért a Peutz-Jeghers szindrómában szenvedő betegek életük során sok sebészeti beavatkozást tesznek lehetővé a polipok eltávolítására, amikor elérik a kritikus méreteket.
Bár teljesen meggyógyult a betegségEz a pillanat lehetetlen, a drogterápia jelentősen lelassítja a polipok növekedését, normalizálja a bél és a gyomor munkáját. A rák korai stádiumban történő diagnosztizálása növeli a gyógyulás lehetőségét a tumor eltávolítása után.
