Az öröklés típusa autoszomális domináns. Az emberi tulajdonságok öröklésének típusai

A test minden jellegzetes jelegének hatása alatt jelennek meg. Időnként csak egy gén felelős érte, de leggyakrabban úgy fordul elő, hogy több öröklési egység felelős az egyik vagy a másik vonás megnyilvánulásáért.

Már tudományosan bizonyították, hogy az ember számára a megnyilvánulásolyan tulajdonságok, mint a bőr színe, a haj, a szem, a mentális fejlődés mértéke, sok gén aktivitásától függnek egyszerre. Ez az öröklés nem pontosan engedelmeskedik Mendel törvényeinek, de messze túlmutat annak hatályán.

Az emberi genetika tanulmányozása nem csak érdekes,ugyanakkor fontos a különféle öröklött betegségek öröklésének megértése szempontjából is. Most már egyre relevánsabbá válik, hogy a fiatal párok genetikai tanácsadáshoz forduljanak, így az egyes házastársak törzskönyveinek elemzése után biztonságos lenne azt mondani, hogy a gyermek egészségesen születik.

Az emberi tulajdonságok öröklésének típusai

Ha tudja, hogyan örökölte ezt vagy azt a tulajdonságot,akkor megjósolhatjuk annak utódokban történő megnyilvánulásának valószínűségét. A test minden jele domináns és recesszív jelekre osztható. A közti interakció nem olyan egyszerű, és néha nem elég tudni, hogy melyik kategóriához tartozik.

A tudományos világban a következő öröklési formák vannak az emberekben:

1. Monogén öröklés.
2. Poligénes.
3. Rendhagyó.

Az öröklés ezen típusai viszont néhány fajtára is fel vannak osztva.

A monogén öröklés Mendel első és második törvényén alapszik. A poligén a harmadik törvényen alapul. Ez több gén öröklődését vonja maga után, amelyek általában nem allélek.

A nem hagyományos örökségre nem vonatkoznak az öröklési törvények, és a saját szabályai szerint hajtják végre, amelyek senki sem ismert.

Monogén öröklés

Ez a fajta öröklés aaz ember engedelmeskedik Mendelejev törvényeinek. Tekintettel arra a tényre, hogy az egyes gének két allélja van jelen a genotípusban, a női és a férfi genom közötti kölcsönhatást mindegyik párt külön-külön mérlegeljük.

Ennek alapján a következő öröklési típusokat különböztetjük meg:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. X-kapcsolt domináns öröklés.
4. X-hez kapcsolódó recesszív.
5. Holland örökség.

Az öröklés minden típusának megvannak a sajátosságai és jellemzői.

Az autoszomális domináns öröklés jelei

Az autoszomális domináns öröklési típusaz autoszomokban található uralkodó tulajdonságok öröklése. Fenotípusos megnyilvánulásuk nagymértékben változhat. Egyes esetekben a tünet alig észrevehető, és néha a manifesztáció túl intenzív.

Az autoszomális domináns öröklés típusa a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

1. A beteg jel minden nemzedékben megjelenik.
2. Az egészséges és egészséges betegek száma körülbelül azonos, arányuk 1: 1.
3. Ha a beteg szülők gyermekei egészségesen születnek, akkor gyermekeik egészségesek lesznek.
4. A betegség mind a fiúkat, mind a lányokat egyaránt érinti.
5. A betegséget férfiak és nők egyaránt terjesztik.
6. Minél erősebb a reproduktív funkciókra gyakorolt ​​hatás, annál nagyobb a valószínűsége a különböző mutációk kialakulásának.
7. Ha mindkét szülő beteg, akkor a gyermek, aki ennek a tünetnek a szempontjából homozigóta született, súlyosabban beteg, mint a heterozigóta.

Ezeket a jeleket csak feltétel mellett lehet megvalósítaniteljes uralom. Sőt, csak egy domináns gén jelenléte elegendő a tulajdonság megnyilvánulásához. Az autoszomális öröklés típusa megfigyelhető emberben a szeplők, göndör haj, barna szem és sok más öröklésével.

Autoszomális domináns tulajdonságok

A szállítmányozók többségeaz autoszomális domináns kóros tulajdonság heterozigóta ehhez. Számos tanulmány megerősíti, hogy a domináns anomáliák homozigótái súlyosabb és súlyosabb megnyilvánulásokkal rendelkeznek, mint a heterozigóták.

Ez az öröklési típus emberben nemcsak a kóros tünetekre jellemző, hanem néhány egészen normál is.

Az ilyen típusú öröklés normális tulajdonságai között meg lehet említeni:

1. Göndör haj.
2. Sötét szemek.
3. Egyenes orr.
4. A púp az orr hídján.
5. Férfi minta kopaszság már korán.
6. A jobb kéz.
7. Az a képesség, hogy a nyelvet csővel hajtogatják.
8. Dumple az állon.

Az autoszomális domináns öröklési típusú rendellenességek közül a következők ismertek legjobban:

1. Több ujjú lehet mind a kezén, mind a lábán.
2. Az ujjak falai szöveteinek fúziója.
3. Brachidactyly.
4. Marfan szindróma.
5. Myopia.

Ha a dominancia hiányos, akkor a vonás megnyilvánulása nem figyelhető meg minden nemzedékben.

Autoszomális recesszív öröklés

Az ilyen típusú öröklésnél tünet csak akkor fordulhat elő, ha ennek a patológiának homozigóta alakul ki. Az ilyen betegségek súlyosabbak, mivel ugyanazon gén mindkét allélja hiányos.

Az ilyen jelek megjelenésének valószínűsége nő a szorosan kapcsolódó házasságokkal, így sok országban tilos szövetséget kötni rokonok között.

Az ilyen öröklés fő kritériumai a következők:

1. Ha mindkét szülő egészséges, de patológiás gén hordozója, akkor a gyermek beteg lesz.
2. A nem született gyermek nem játszik szerepet az öröklésben.
3. Egy párban annak a kockázata, hogy második gyerek születik ugyanolyan patológiával, 25%.
4. Ha megnézed a törzskönyvet, láthatja a betegek horizontális eloszlását.
5. Ha mindkét szülő beteg, akkor minden gyermek azonos patológiával születik.
6. Ha az egyik szülő beteg, a másik pedig egy ilyen gén hordozója, akkor a beteg gyermek valószínűsége 50%

Ez a fajta sok anyagcserével kapcsolatos betegséget örököl.

Az X kromoszómához kapcsolódó öröklés típusa

Ez az öröklés lehet domináns vagy recesszív. A domináns öröklés jelei a következők:

1. Mindkét nem érintett lehet, de a nők kétszer nagyobb eséllyel.
2. Ha az apa beteg, akkor a beteg gént csak a lányának továbbadhatja, mert a fiai tőle kapják az Y kromoszómát.
3. Egy beteg anya valószínűleg mindkét nem nem gyermekeit jutalmazza ezzel a betegséggel.
4. A betegség súlyosabb a férfiaknál, mivel nincs második X kromoszóma.

Ha van recesszív gén az X kromoszómán, akkor az öröklés a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

1. A beteg gyermek fenotípusos egészséges szülőknek is szülhet.
2. Leggyakrabban a férfiak betegek, és a nők a beteg gén hordozói.
3. Ha az apa beteg, akkor nem kell aggódni a fiak egészsége miatt, nem kaphatják meg tőle a hibás gént.
4. A nőhordozóban lévő beteg gyermek valószínűsége 25%, ha fiúkról beszélünk, akkor 50% -ra nő.

Így öröklődnek olyan betegségek, mint a hemofília, a színvakság, az izomdisztrófia, a Kallmann-szindróma és néhány más.

Autoszomális domináns betegségek

Az ilyen betegségek megnyilvánulásához elegendő egy hibás gén jelenléte, ha az domináns. Az autoszomális domináns betegségeknek számos jellemzője van:

1. Jelenleg körülbelül 4000 ezer ilyen betegség van.
2. Mindkét nem egyének egyformán érintettek.
3. A fenotípusos demorfizmus egyértelműen megnyilvánul.
4. Ha egy domináns gén mutációja fordul előivarsejtek, akkor nagy valószínűséggel az első generációban megjelenik. Már bebizonyosodott, hogy az idősebb férfiak növelik az ilyen mutációk kialakulásának kockázatát, ami azt jelenti, hogy ilyen betegségekkel jutalmazhatják gyermekeiket.
5. A betegség gyakran minden generációban megnyilvánul.

Az autoszomális domináns betegség hibás génjének öröklődésének semmi köze nincs a gyermek neméhez és ennek a betegségnek a szülőben való kialakulásához.

Az autoszomális domináns betegségek a következők:

1. Marfan szindróma.
2. Huntington-kór.
3. Neurofibromatosis.
4. Gumós szklerózis.
5. Policisztás vesebetegség és még sokan mások.

Mindezek a betegségek különböző mértékben jelentkezhetnek különböző betegeknél.

Marfan-szindróma

Ezt a betegséget elváltozás jellemzikötőszövet, és ennek következtében annak működése. Az aránytalanul hosszú, vékony lábujjakkal rendelkező végtagok Marfan-szindrómára utalnak. A betegség öröklődésének típusa autoszomális domináns.

A szindróma következő jelei sorolhatók fel:

1. Karcsú testalkat.
2. Hosszú "pók" ujjak.
3. A szív- és érrendszer hibái.
4. A striák megjelenése a bőrön minden látható ok nélkül.
5. Néhány beteg izom- és csontfájdalomról számol be.
6. Az osteoarthritis korai kialakulása.
7. Rachiocampsis.
8. Túl rugalmas kötések.
9. Lehetséges beszédzavar.
10. Látás károsodás.

Ennek tüneteit sokáig hívhatjabetegségek, de többségük a csontrendszerhez kapcsolódik. A végső diagnózist az összes vizsgálat letelte után, és legalább három szervrendszerben jellegzetes jeleket találunk.

Megjegyezhetjük, hogy egyesekben a betegség jelei nem gyermekkorban jelentkeznek, hanem valamivel később nyilvánvalóvá válnak.

Még akkor is, amikor a gyógyszer szintje elegendőmagas, lehetetlen teljesen gyógyítani a Marfan-szindrómát. A modern gyógyszerek és kezelési technológiák alkalmazásával lehetséges az ilyen eltéréssel rendelkező betegek életének meghosszabbítása és minőségének javítása.

A kezelés legfontosabb szempontja az aorta aneurysma kialakulásának megelőzése. Rendszeres konzultációra van szükség kardiológussal. Sürgős esetekben aortaátültetési műveleteket jeleznek.

Huntington kórusa

Ennek a betegségnek van egyfajta öröklődése isautoszomális domináns. 35-50 éves korától kezd megjelenni. Ennek oka az idegsejtek progresszív halála. Klinikailag a következő jeleket azonosíthatja:

1. Rendetlen mozdulatok csökkent hangszínnel kombinálva.
2. Asociális viselkedés.
3. Apátia és ingerlékenység.
4. A skizofrén típus megnyilvánulása.
5. Hangulati hinták.

A kezelés csak az illa tünetek csökkenése. Nyugtatókat, antipszichotikumokat használnak. Egyetlen kezelés sem állíthatja meg a betegség kialakulását, ezért körülbelül 15-17 évvel az első tünetek megjelenése után halál következik be.

Poligén öröklés

Számos jel és betegség ilyen típusúaz öröklődés autoszomális domináns. Hogy ez mi, az már egyértelmű, de a legtöbb esetben minden nem ilyen egyszerű. Nagyon gyakran nem egy, hanem több gén öröklődik egyszerre. Sajátos környezeti körülmények között nyilvánulnak meg.

Ennek az öröklésnek az a sajátossága, hogy fokozza az egyes gének egyéni működését. Az ilyen öröklés fő jellemzői a következők:

1. Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a betegség kialakulásának kockázata rokonoknál.
2. Számos multifaktoriális jellemző befolyásolja egy adott nemet.
3. Minél több rokon rendelkezik ilyen tulajdonsággal, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a későbbi utódokban.

Az összes figyelembe vett öröklési típus a klasszikus változatokhoz tartozik, de sajnos sok jel és betegség nem magyarázható, mert nem hagyományos öröklődésre utalnak.

A csecsemő születésének megtervezésekor ne hagyja figyelmen kívül a genetikai konzultáción való részvételt. Egy hozzáértő szakember segít megérteni a törzskönyvét és felmérni a fogyatékkal élő gyermek kockázatát.