Az orvostudomány fejlett fejlettségi szintje bizonyítotthogy bizonyos betegségek hajlandóságát vagy betegségek bármely életkorban történő előfordulását a szülők örökletes anyagai (kromoszóma mutáció) örökletes okai vagy károsodásai okozhatják. A mai napig bebizonyosodott, hogy a kromoszómális betegségek rendellenességek kialakulását okozhatják a test különféle szerveinek és rendszereinek munkájában, és a patológia súlyossága számos tényezőtől függ.
Kromoszómás betegségek - „mennyei” büntetés vagy környezeti hatás?
Az ilyen típusú betegségek okaimegsértik az egyes kromoszómák szerkezetét vagy számuk megváltozását. Az emberi kromoszómás betegségeket provokáló mutációk előfordulhatnak a szülők nemi sejtjeiben (ebben az esetben a változásokat a leszármazott testének minden sejtjében észleljük) vagy az embrionális fejlődés nagyon korai szakaszában. Ebben az esetben genetikai vizsgálattal a sejtek csak egy részén észlelhetők változások - mozaikosság fordul elő. A jogsértések súlyossága nagymértékben függ attól, hogy mikor történt a szülő kromoszómák veresége, és hogy milyen erõteljes ez a változás.
Kromoszómakészlet-hiba fordulhat előa nemi kromoszómákban és az autoszómákban, és mindkét esetben lehetséges átrendeződések (mutációk), valamint változás a számban - az örökletes információ hordozói számának csökkenése vagy növekedése. Az esetek túlnyomó többségében a kromoszómás betegségek élénk klinikai megnyilvánulásokkal rendelkeznek, és különbség van az autoszómakárosodással járó betegségek és a nemi kromoszómák változása között. Az első esetben a betegség klinikai képe egyértelműen már az újszülött életének első napjaiban nyilvánul meg, míg a nemi kromoszómák patológiája egyértelműen csak a gyermek pubertása idején nyilvánulhat meg.
Kromoszómás betegségek okai
Az esetek túlnyomó többségében az oka kromoszómális mutációk előfordulása káros környezeti tényezők negatív hatásává válik a csírasejtekre és a benne lévő örökletes anyagokra. A káros tényezők lehetnek az ionizáló sugárzás, a magas és az alacsony hőmérséklet, a kémiai ágensek, ideértve a gyógyszereket, a vírusokat, és az anyagcserében bekövetkező változások a szülőkben.
Mikor szükséges kariotípus-vizsgálat?
Bizonyította, hogy a csírasejtekben bekövetkező változásokfelhalmozódik az életkorral, ezért a „kor” szülőket, amikor családot terveznek vagy megfigyelés alatt tartják a terhesség alatt, orvosi genetikai tanácsadásra kell küldeni. A spontán vetélések és halálesztségek során kromoszómás kutatásokat kell végezni (a leendõ szülõk kariotípusának tanulmányozása), valamint azt a kutatást, ha az orvos gyanúja merül fel valamilyen kromoszóma patológiában a gyermekben.
Az orvostudomány fejlett fejlettségi szintje bizonyítotthogy ugyanazokat a kromoszómabetegségeket okozhatja mind a kromoszómaszám változása, mind a kromoszómák egy csoportba történő átrendeződése. Az ilyen betegségek mindenekelőtt a Down-kór, melyet mind növekedés (21 kromoszóna-pár triszómiája), mind pedig egy „extra” 21-kromoszóma más párokhoz való kapcsolódása okozhat. Ebben az esetben a családban ezen örökletes kóros gyermekek jelenlétében végzett vizsgálat segít megbecsülni az egészséges gyermek megszületésének valószínűségét.
Kromoszómás betegségek - lehetséges-e a kezelés?
Minden orvos, akivel foglalkozni kellbármilyen kromoszómás betegség, annyira keserűen kell kijelenteni, hogy a betegek radikális kezelése lehetetlen. Ezért történik a tüneti kezelés az autoszóma károsodása esetén, amelyet csak kismértékben terveznek a fejlődő rendellenességek kompenzálására. Mindenesetre a betegeknek több rendellenességük van, ideértve a mentális retardációt, a kardiovaszkuláris rendszer károsodásait, a metabolikus változásokat.
A nemi kromoszómák veresége, például triszómiaX kromoszóma, csak akkor jelentkezhet lányokban, amikor pubertásba kerülnek. Ebben a betegségben a súlyos rendellenességek ritkán fordulnak elő, és a szexuális differenciálódás megsértése bizonyos mértékben kompenzálható hormonális gyógyszerek szedésével. Meg kell értenie, hogy az ilyen terápia nem befolyásolja a sejt örökletes berendezését (magukat a kromoszómákat), hanem segít megbirkózni a betegek fizikai és mentális állapotának eltéréseivel.
