Az emberi mutáció változás,amelyek a sejtben a DNS szintjén fordulnak elő. Különböző típusúak lehetnek. Az emberek mutációja semleges lehet. Ebben az esetben szinonim nukleoid pótlás történik. A változások károsak lehetnek. Az intenzív fenotípusos hatás jellemzi. Az emberek mutációja szintén hasznos lehet. Ebben az esetben a változásoknak kis fenotípusos hatása van. Ezután részletesebben megvizsgáljuk, hogyan mutál az ember. A cikkben a változásokra is példákat adunk.
Különböző típusú mutációkat különböztetünk meg. Néhány kategória viszont saját osztályozással rendelkezik. Különösen a következő típusú mutációk léteznek:
Változások történnek a különbözőtényezők. Az ilyen változások egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása Csernobil. Az emberek mutációi a katasztrófa után nem jelentek meg azonnal. Idővel azonban egyre hangsúlyosabbá váltak.
Ezeket a változásokat a strukturális jellemzimegsértését. Törések fordulnak elő a kromoszómákban. Ezeket a szerkezet különféle átrendeződései kísérik. Miért fordulnak elő emberi mutációk? Ennek okai a külső tényezők:
Az emberek mutációja ebben az esetben anormál körülmények között. Az ilyen jellegű változások azonban rendkívül ritkák: egy adott gén 1 millió példányánál 1-100 eset fordul elő. Haldane tudós kiszámította a spontán kiigazítás átlagos valószínűségét. Egy generáció alatt 5 * 10-5 volt. A spontán folyamat fejlődése külső és belső tényezőktől - a közeg mutációs nyomásától - függ.
A kromoszómális mutációk többnyirea káros kategóriába. Az átrendeződések eredményeként kialakuló patológiák gyakran összeegyeztethetetlenek az élettel. A kromoszómális mutációk fő jellemzője az átrendeződés véletlenszerűsége. Ezek miatt változatos új „koalíciók” alakulnak ki. Ezek a változások átrendezik a génfunkciókat, véletlenszerűen osztják el az elemeket a genomban. Adaptív értéküket a kiválasztási folyamatban kell meghatározni.
Három lehetőség van az ilyen változtatásokra.Különösen izo-, inter- és kromoszómális mutációkat izolálnak. Ez utóbbiakat a normától való eltérések jellemzik (aberrációk). Egy kromoszómán belül detektálják őket. Ez a változáscsoport tartalmazza:
Az interkromoszómális átrendeződések (transzlokációk) a helyek cseréje hasonló génekkel rendelkező elemek között. Ezeket a változásokat fel lehet osztani:
Az izokromoszómális mutációk a következőkből származnaka kromoszómás másolatok, a másik kettő tükörszakaszának kialakulása, amelyek ugyanazt a génkészletet tartalmazzák. Az ilyen normálttól való eltérést centrikus kapcsolatnak nevezzük, annak a ténynek köszönhetően, hogy a kromatidok keresztirányú szétválasztása centromerek segítségével történik.
Vannak strukturális és numerikus kromoszómákmutációk. Az utóbbi viszont aneuploidia (ez a további elemek megjelenése (triszómia) vagy veszteség (monoszómia)) és poliploidia (ez számuk többszörös növekedése) alapján oszlik meg.
A genomiális mutációkat aa szerkezeti elemek száma. A génmutációk rendellenességek a gének szerkezetében. A kromoszómális mutációk maguk a kromoszómák szerkezetét is befolyásolják. Az előbbi és az utóbbi viszont ugyanazt a besorolást alkalmazza a poliploidia és az aneuploidia szempontjából. Átmeneti átszervezés köztük a Robertson áttelepítés. Ezeket a mutációkat egy olyan irány és fogalom egyesíti az orvostudományban, mint a „kromoszóma rendellenességek”. Ez magában foglalja:
Manapság mintegy száz rendellenesség ismert. Mindegyiket megvizsgálják és leírják. Körülbelül 300 formát mutatnak szindrómákként.
Az örökletes mutációk meglehetősen képviseltetve vannakszéles körben. Ezt a kategóriát több rendellenesség jellemzi. A jogsértések a DNS legsúlyosabb változásainak eredményeként alakulnak ki. A károsodás a megtermékenyítés során, a ivarsejt érésekor, a petesejt elválasztásának kezdeti szakaszában jelentkezik. A kudarc akkor is előfordulhat, ha a tökéletesen egészséges szülősejtek összeolvadnak. Ezt a folyamatot még nem ellenőrzik, és nem értik teljesen.
A kromoszómális mutációk szövődményei általában nagyon kedvezőtlenek az emberek számára. Gyakran provokálják:
На фоне хромосомных патологий уровень поражения в A szerveket számos tényező okozza: a rendellenesség típusa, az egyes kromoszómák túlzott vagy elégtelen anyaga, a környezeti feltételek, a test genotípusa.
Az összes kromoszómabetegség két részre oszlikkategória. Az elsőt az elemek számának megsértése váltja ki. Ezek a patológiák képezik a kromoszómás betegségek nagy részét. A triszómiákon, monoszómákon és a poliszomák más formáin kívül a tetraploidia és a triploidia is ebbe a csoportba tartozik (velük a halál akár az anyaméhben, akár a születés utáni első órákban jelentkezik). Leggyakrabban Down-szindrómát észlelnek. Alapját genetikai hibák alkotják. A Down-kór az 1886-ban leírt gyermekorvos nevét kapta. Manapság ezt a szindrómát tekintik a legtöbb vizsgált kromoszóma rendellenességnek. A patológia 700-ból kb. Egy esetben fordul elő. A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyeket a kromoszómák szerkezeti változásai okoznak. Ezen patológiák jelei a következők:
Néhány patológiát a változás okoz.mennyiség a nemi kromoszómákban. Az ilyen mutációkkal rendelkező betegeknek nincs utódja. A mai napig nincs egyértelműen kidolgozott etiológiai kezelés az ilyen betegségekre. A betegségeket azonban prenatális diagnózissal lehet megelőzni.
A körülmények határozott változásainak fényében az előbbia káros mutációk hasznosak lehetnek. Ennek eredményeként ezeket a kiigazításokat lényegesnek kell tekinteni a kiválasztáshoz. Ha a mutációt nem befolyásolják a „csendes” DNS-fragmensek, vagy ha provokálja az egyik kódfragmens helyettesítését egy szinonimával, akkor ez általában a fenotípusban nem nyilvánul meg. Az ilyen kiigazítások azonban észlelhetők. Ehhez génanalízis módszereket alkalmaznak. Tekintettel arra, hogy a változások a természetes tényezők befolyása miatt történnek, akkor feltételezve, hogy a külső környezet fő jellemzői változatlanok maradnak, kiderül, hogy a mutációk megközelítőleg állandó frekvencián jelentkeznek. Ez a tény alkalmazható a filogenia tanulmányozásában - a családi kapcsolatok és a különféle taxonok, beleértve az embereket is, származásának elemzésében. Ebben a tekintetben a "néma gének" átrendeződése "molekuláris óraként" szolgál a kutatók számára. Az elmélet azt is feltételezi, hogy a változások többsége semleges. Egy adott génben történő felhalmozódásuk gyenge vagy teljesen független a természetes szelekció befolyásától. Ennek eredményeként a mutáció hosszabb ideig állandóvá válik. A különböző gének esetében azonban az intenzitás eltérő lesz.
Az előfordulási mechanizmus tanulmányozásaa mitokondriális dezoxiribonukleinsavban az átrendeződések kialakulása, amely átjut az anyai család utódjaihoz és az apától átjutott Y kromoszómákban, ma széles körben alkalmazható az evolúciós biológiában. Az összegyűjtött, elemzett és rendszerezett anyagokat, kutatási eredményeket felhasználják a különféle nemzetiségek és fajok származásának tanulmányozására. Különösen fontos az emberiség biológiai kialakulásának és fejlődésének újjáépítésével kapcsolatos információ.
