A legjobb a csecsemőt várniidő a szülők számára, de a legrosszabb is. Sokan attól tartanak, hogy a baba bármilyen fogyatékossággal, testi vagy szellemi fogyatékkal született.
A tudomány nem áll meg, lehetőség van a csecsemő rövid időtartamú fejlődési rendellenességek ellenőrzésére. E tesztek szinte mindegyike megmutatja, hogy a gyermekkel minden rendben van-e.
Miért történik ugyanaz?a szülők teljesen különféle gyermekeket szülhetnek - egészséges gyermek és fogyatékkal élő gyermek? Ezt a gének határozzák meg. Alulfejlett kisgyermek vagy testi fogyatékkal élő gyermek születésekor a DNS-befolyás szerkezetének megváltozásával kapcsolatos génmutációk. Beszéljünk erről részletesebben. Fontolja meg, hogyan történik ez, mi a génmutációk és azok okai.
A mutációk fiziológiai és biológiai.a sejtek változása a DNS szerkezetében. Ennek oka lehet a sugárzás (terhesség alatt nem készíthet röntgenfelvételeket sérülések és törések esetén), ultraibolya sugarak (hosszú napvilág a terhesség alatt vagy egy olyan helyiségben tartózkodás, ahol az UV-lámpák be vannak kapcsolva). Az ilyen mutációk örökölhetők is őseiktől. Mindegyiket típusokra osztják.
A kromoszómális mutációk olyan mutációk, amelyekbenmegváltozik a kromoszómák szerkezete és száma. A kromoszómális régiók kieshetnek vagy megduplázódhatnak, átjuthatnak a nem homológ zónába, és száznyolcvan fokkal elfordulhatnak a normától.
Egy ilyen mutáció megjelenésének oka a keresztezés során bekövetkezett jogsértés.
A génmutációk a kromoszómák szerkezetében vagy számukban bekövetkező változásokhoz kapcsolódnak, és a baba súlyos rendellenességeinek és betegségeinek okai. Az ilyen betegségek gyógyíthatatlanok.
Összességében kétféle alapvető kromoszómamutációk: numerikus és szerkezeti. Az anuploidia fajok a kromoszómák száma szerint, vagyis amikor a génmutációk a kromoszómák számának változásával járnak. Ez egy vagy több utóbbi előfordulása, ezek bármelyikének elvesztése.
A génmutációk strukturális változásokhoz kapcsolódnak, amikor a kromoszómák széttöredenek, majd egyesülnek, megszakítva a normál konfigurációt.
A kromoszómák száma szerint a mutációkat aneuploidia-ra, azaz fajokra osztjuk. Fontolja meg a fő, derítse ki a különbséget.
A triszómia a felesleges kariotípusban történő előforduláskromoszómán. A leggyakoribb előfordulás a huszonegyedik kromoszóma megjelenése. Ez válik a Down-szindróma okozójává, vagy - amint ezt a betegséget is hívják - a huszonegyedik kromoszóma trisómiájává.
A Patau-szindrómát a tizenharmadik és aa tizennyolcadik kromoszómát Edwards-szindrómával diagnosztizálják. Ez mind autoszomális triszómia. Más trómia nem életképes, méhben elpusztul és spontán vetélések miatt elvesznek. Azok az egyének, akiknek további nemi kromoszómái vannak (X, Y), életképesek. Az ilyen mutációk klinikai megnyilvánulása nagyon kicsi.
A szám változásával járó génmutációk,bizonyos okokból felmerülhetnek. Trisómia leggyakrabban akkor fordulhat elő, amikor a kromoszómák anafázisban homológok (1. meiosis). Ennek az eltérésnek az eredménye, hogy mindkét kromoszóma csak a két lánysejt egyikébe lép be, a második üres marad.
Ritkábban fordulhat elő a kromoszómák eltérése.Ezt a jelenséget a nővér kromatidok divergenciájának megsértésére hívják. A 2. meiosisban fordul elő. Pontosan ez az eset áll fenn, amikor két teljesen azonos kromoszóma helyezkedik el ugyanazon ivarsejtben, és ez egy triszóma-zigótát okoz. A szétválasztás a megtermékenyített peteseprés korai szakaszában fordul elő. Így létrejön egy mutáns sejtek klónja, amely a szövet nagyobb vagy kisebb részét képes átfedni. Néha klinikailag megnyilvánul.
Sokan társítják a huszonegyedik kromoszómáta terhes nő kora, de ezt a tényezőt a mai napig egyértelműen nem erősítették meg. A kromoszómák eltérésének okai továbbra sem ismertek.
A monosomia az autoszómák hiánya.Ha ez megtörténik, akkor a magzatot a legtöbb esetben nem lehet kivenni, a korai szülés a korai szakaszban történik. Kivétel a monoszómia a huszonegyedik első kromoszóma miatt. A monoszómia oka a kromoszómák nem-divergenciája és a kromoszóma elvesztése a sejthez történő anafázisú útja során.
A nemi kromoszómákban a monoszómia vezetegy magzat kialakulása XO kariotípussal. Egy ilyen karotípus klinikai megnyilvánulása a Turner-szindróma. A száz esetben az esetek nyolcvan százalékában az X-kromoszómán monoszómia jelentkezik az apa meiózisának megsértése miatt. Ennek oka az X és Y kromoszómák nem-diszjunktivitása. Alapvetően egy XO karotípusú magzat meghal a méhben.
A nemi kromoszómák szerint a triszómia három részre oszliktípusok: XXY 47, XX XXX, 47 XYY. A Klinefelter-szindróma a XXY. Ezzel a kariotípussal a csecsemő esélye ötven-ötvenre oszlik. Ennek a szindrómanak az oka lehet az X kromoszóma nem-divergenciája vagy az X és Y spermatogenezis divergenciája. A második és a harmadik kariotípus csak ezer terhes nő közül egyben fordulhat elő, gyakorlatilag nem jelennek meg, és a legtöbb esetben a szakértők véletlenül fedezték fel őket.
Ezek a változással kapcsolatos génmutációk.haploid kromoszómakészlet. Ezek a készletek hármas és négyszeres is lehet. A triploidyt általában csak spontán abortusz esetén diagnosztizálják. Számos eset fordult elő, amikor az anyának sikerült szülnie egy ilyen csecsemőt, ám mindegyikük meghalt, még mielőtt egy hónapos lett volna. A génmutációk mechanizmusai triploid esetén a nőstény vagy hím csírasejtek összes kromoszómakészletének teljes eltérését és eltérését okozzák. Ugyancsak mechanizmusként szolgálhat egy tojás kettős megtermékenyítése. Ebben az esetben a méhlepény degenerálódik. Ezt az újjászületést cystic driftnek hívják. Az ilyen változások általában a mentális és élettani rendellenességek kialakulásához vezetnek a csecsemőben, és a terhesség megszűnéséhez vezetnek.
Структурные изменения хромосом являются a kromoszóma törésének (pusztulásának) következménye. Ennek eredményeként ezek a kromoszómák csatlakoznak, megzavarva korábbi megjelenésüket. Ezek a módosítások kiegyensúlyozatlanok és kiegyensúlyozottak lehetnek. A kiegyensúlyozott anyagnak nincs túlzott mennyisége vagy hiánya, ezért nem jelennek meg. Csak azokban az esetekben fordulhatnak elő, ha a kromoszómák pusztulásának helyén funkcionálisan fontos gén volt. A kiegyensúlyozott készletnek kiegyensúlyozatlan ivarsejtje lehet. Ennek eredményeként egy petesejt ilyen ivarsejtekkel történő megtermékenyülésekor a kiegyensúlyozatlan kromoszómakészlettel rendelkező magzat megjelenhet. Ezzel a készlettel a magzatnak számos rendellenessége van, súlyos patológiás formák jelentkeznek.
A génmutációk oktatási szinten fordulnak elő.ivarsejteket. Ezt a folyamatot nem lehet megakadályozni, és nem is ismert, hogy ilyen mutációk előfordulhatnak. A szerkezeti módosítások többféle típusa létezik.
Ez a változás a kromoszóma egy részének elvesztésével magyarázható.Egy ilyen törés után a kromoszóma rövidebbé válik, és elválasztott része elveszik a további sejtosztódás során. Intersticiális deléciók - ez az eset, amikor egy kromoszóma egyszerre több helyen törik. Az ilyen kromoszómák általában életképtelen magzatot hoznak létre. Vannak olyan esetek is, amikor a gyerekek túléltek, de a kromoszómakészlet miatt Wolf-Hirschhorn-szindrómával, "macska sikoly" volt.
Ezek a génmutációk a kettős DNS szakaszok szervezeti szintjén fordulnak elő. Alapvetően a másolás nem okozhat olyan patológiákat, amelyek deléciókat okoznak.
A transzlokáció az átadás miatt következik begenetikai anyag egyik kromoszómából a másikba. Ha egy rés egyidejűleg fordul elő több kromoszómában és cserélnek szegmenseket, akkor ez a kölcsönös transzlokáció oka. Az ilyen transzlokáció kariotípusa összesen negyvenhat kromoszómával rendelkezik. Maga a transzlokáció csak a kromoszóma részletes elemzésével és vizsgálatával derül ki.
Генные мутации связаны с изменением nukleotidszekvenciák, amikor a DNS bizonyos szekcióinak szerkezetének módosításával expresszálódnak. A következmények szerint az ilyen mutációk két típusra oszthatók - az olvasási keret eltolódása nélkül és a eltolódás nélkül. Annak érdekében, hogy pontosan megismerjük a DNS-változások okait, külön-külön meg kell vizsgálni az egyes típusokat.
Ezeknek a génmutációknak a megváltozása és pótlása kapcsolódiknukleotidpárok a DNS szerkezetében. Ilyen szubsztitúciókkal a DNS hossza nem veszít, de az aminosavak elvesztése és pótlása lehetséges. Valószínű, hogy a fehérje szerkezete megmarad, ez lesz a genetikai kód degenerációja. Vizsgáljuk meg részletesen mindkét fejlesztési lehetőséget: aminosavszubsztitúcióval és anélkül.
Az aminosav maradék helyettesítése a készítménybenA polipeptideket missense mutációknak nevezzük. Az emberi hemoglobin molekulában négy lánc van - kettő "a" (ez a tizenhatodik kromoszómán található) és két "b" (a tizenegyedik kromoszómát kódolja). Ha a "b" egy normál lánc, és száz aminosavmaradékot tartalmaz, és hatodik a glutamint, akkor a hemoglobin normális lesz. Ebben az esetben a glutaminsavat egy GAA triplettel kell kódolni. Ha a GAA mutáció miatt helyébe GTA lépett, akkor a glutaminsav helyett valin képződik a hemoglobin molekulában. Így a normál HbA hemoglobin helyett egy másik HbS hemoglobin jelenik meg. Így egy aminosav és egy nukleotid helyettesítése súlyos, súlyos betegséget - sarlósejtes vérszegénységet - okozhat.
Ez a betegség abban a tényben nyilvánul meg, hogy a vörösvértesteksarló alakúvá válik. Ebben a formában nem képesek rendesen oxigént szállítani. Ha sejtszinten a homozigóták HbS / HbS képlettel rendelkeznek, akkor ez a gyermek korai gyermekkori halálához vezet. Ha a képlet HbA / HbS, akkor a vörösvértestek gyenge változási formája van. Egy ilyen csekély változásnak jó tulajdonsága van - a test ellenállása a malária ellen. Azokban az országokban, ahol fennáll a malária fertőzésének veszélye, mint a szibériai nátha, ez a változás hasznos tulajdonságú.
Nukleotidszubsztitúciók aminosavcsere nélkülúgynevezett szeizmikus mutációknak. Ha a „b” láncot kódoló DNS-régióban a GAA-t felváltja a GAG, akkor annak a ténynek köszönhetően, hogy a genetikai kód túl van, a glutaminsav pótlása nem fordulhat elő. A lánc szerkezete nem változik, a vörösvértestekben nem lesz változás.
Az ilyen génmutációk a hossz változásával járnakDNS A hossza rövidebbé vagy hosszabbá válhat, a nukleotidpárok elvesztésétől vagy hozzáadódásától függően. Így a fehérje teljes szerkezete teljesen megváltozik.
Intragenikus elnyomás léphet fel.Ez a jelenség akkor fordul elő, ha van hely két mutációra, amelyek kiiktatják egymást. Ebben a pillanatban a nukleotid pár csatlakozik az egyik elvesztése után, és fordítva.
Ez a mutációk egy speciális csoportja.Ritkán fordul elő, ő esetében stop-kodonok jelennek meg. Ez történhet mind a nukleotidpárok elvesztésével, mind pedig ezek hozzáadásával. Amikor stopkodonok jelennek meg, a polipeptidek szintézise teljesen leáll. Tehát null allélok alakulhatnak ki. Egyik fehérje sem felel meg ennek.
Van olyan dolog, mint az intergenikus elnyomás. Ez egy jelenség, amikor egy gén mutációja elnyomja mások mutációit.
A számváltozással kapcsolatos génmutációka kromoszómák a legtöbb esetben meghatározhatók. Annak kiderítésére, hogy a magzatban vannak-e fejlődési és patológiás hiányokat, a terhesség első heteiben (tíztől tizenhárom hétig) szűrést írnak elő. Ez egy egyszerű vizsgálat sorozata: mintavétel vérvizsgálatra ujjból és vénából, ultrahang. Ultrahanggal a magzatot megvizsgálják az összes végtag, orr és fej paraméterei szerint. Ezek a paraméterek, ha a normákat nem teljesítik, azt jelzik, hogy a csecsemőnek fejlődési hibái vannak. Ezt a diagnózist a vérvizsgálat eredményei igazolják vagy megcáfolják.
Szoros orvosi felügyelet mellettvannak olyan jövőbeli anyák, akiknek a csecsemőinek genetikai szintű mutációk léphetnek fel, amelyek öröklődnek. Vagyis ezek azok a nők, akik rokonaiban a Down-szindróma, Patau és más genetikai betegségek által azonosított mentális vagy testi fogyatékossággal élő gyermek születése történt.
