Talán a legboldogabb esemény mindenki számáraEgy házaspár gyermeket szül. De sajnos jelenleg sokan szembesülnek a fogantatás lehetetlenségének problémájával. Ennek fő oka az egyik házastárs meddőségének lehetősége a lehetséges genetikai rendellenességek miatt. Ez a DNS-molekulák szerkezetében bekövetkező változások miatt fordul elő, amikor a kromoszómák száma megzavaródik, vagy kedvezőtlen környezeti feltételek hatására, amikor más genetikai mutációk fordulnak elő. Mindezen eltérések meghatározása és a jövőbeli problémák elkerülése érdekében fontos, hogy ne csak a pár genetikai kompatibilitását teszteljék, hanem molekuláris genetikai tesztelésen is részt vegyenek.
A házastársak kariotípusának meghatározásának fontossága
Az egyik legfontosabb genetikai vizsgálatA fogamzásra való felkészülés a házastársak kariotípusának elemzése. A kariotípus leírja a kromoszómák minden olyan jelét, amelyek DNS-hordozók. Ez az elemzés lehetővé teszi a genetikai betegségek azonosítását vagy az utódokon történő megbecsülésének lehetőségét. Ha az egyik szülő kedvezőtlen kromoszómacsoportot észlel, fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek szellemi retardáció vagy más betegség súlyos formájában születhet. Az emberi kariotípus megváltoztatása lehetetlen, de az eltérések időben történő meghatározásával módszereket alkalmaznak a magzat kariotípusának és kezelésének lehetőségeinek felismerésére.
Nagy a valószínűsége a kudarcnak isterhesség kromoszóma rendellenességekkel. De a probléma időben történő azonosításának és a terhesség kezdeti tervezésének köszönhetően fennáll az esélye, hogy egészséges utódok legyenek. Azokban az esetekben, amikor a házastársak egyikének kezelése nem lehetséges, speciális adományozói programokat hoztak létre a pároknak a gyermek születésekor történő segítésére.
A házastársak kariípusának meghatározása után,végezzék el a kromoszómás szindrómák diagnosztizálását - kariotipizálás. Ennek a diagnózisnak az eredményei lehetővé teszik a magzat fejlődésének rendellenességeinek meghatározását az egyik szülő kromoszómakészletének szerkezeti változásai miatt. A legtöbb fejlett országban az ilyen elemzés kötelező a házasság előtt. Különösen fontos ezen elemzés elvégzése azokban a családokban, amelyek nem tudtak gyermeket hosszú ideje megtervezni, vagy olyan esetekben, ahol már vetélés történt (abortusz történt). A nő kariotípusának meghatározása ebben az esetben a legfontosabb feladat. Ezért szükséges az ilyen elemzések elvégzése, és elkerülhető a súlyos kóros gyermekek születése.
Kariotípus elemzés
A kariotípus meghatározásának eljárásaa házastársak, teljesen fájdalommentes, és a vénából adják a vénát. Az eredményeket két héten belül meghatározzuk, és ezek lehetővé teszik a kromoszómák szerkezetének eltéréseinek és számának azonosítását. Jó eredményekkel egészséges emberben a kromoszómák száma összesen 46, ebből kettő szexuális, és a férfiakban XU, a nőkben pedig XX. Gyakran előfordul, hogy a patológiás rendellenességek által okozott kromoszóma- vagy génmutációk gyermeke szülésképtelenségéhez vezetnek, és ennek eredményeként vetéléshez vagy meddőséghez.
A vértől a meghatározáshoza házastársak kariotípusa, mononukleáris leukociták el vannak vetve, amelyekhez aktív sejtek kapcsolódnak. Egy bizonyos ponton a megosztás folyamatát leállítják, a kapott sejteket megfestik és nagyítják, és mikroszkóppal fényképezik. A festést különféle színezékekkel hajtják végre (klasszikus és spektrális tesztek), amelyek lehetővé teszik a teljes kromoszómakészlet vizuális ábrázolását.
A legjobb diagnosztikai eredmények elérése érdekébenvalamint a meddőség és más betegségek kezelésére, a legjobb megoldás az lenne, ha kapcsolatba lépne a reproduktív gyógyászat központjával. Az ilyen központokban a házastársak tapasztalt szakemberektől kaphatják meg a szükséges tanácsokat, akik később segítenek a megfelelő kezelési módok kiválasztásában. Az ilyen központokban végzett tesztek és kezelés költségei megfelelnek a odafigyelésnek és a kényelemnek, és a cél - az egészséges utódok születése - elérése meglehetősen indokolt.
