La medicina moderna sa moltomalattie. Alcuni di loro sono stati studiati abbastanza bene, mentre gruppi di scienziati stanno lavorando senza successo sulle cause e sui metodi di trattamento per gli altri. Alcune delle malattie vengono acquisite, mentre altre sono congenite. Una di queste malattie congenite è la sindrome di Russell-Silver.
Ci sono altri nomi popolari: nanismo Silver-Russell, SSR.
Russell A. e H. K. Silver sono pediatri che hanno studiato i ritardi dello sviluppo prenatale.
La sindrome di Russell-Silver è una malattiacongenita. La sua caratteristica principale è un ritardo nello sviluppo fisico anche durante la gravidanza, in particolare, la formazione dello scheletro del bambino è compromessa. In futuro, potrebbe esserci una chiusura tardiva della fontanella.
Le ragioni dell'eredità sono ancora sconosciute, nella maggior parte dei casi non esiste un sistema specifico.
Questa malattia si verifica in una persona su 30.000. Il sesso non influisce sullo sviluppo della malattia.
La causa principale della malattia sono esclusivamente i disturbi genetici. Inoltre, la forma dell'eredità non è periodica o sistemica.
Il cromosoma 7 è più spesso colpito (10% dei casi),11, 15, 17, 18. Sono questi cromosomi che sono responsabili della crescita di una persona. Nella maggior parte dei casi, questo è dovuto al fatto che il bambino eredita due copie del cromosoma dalla madre. Questo effetto è chiamato disomia materna uniforme.
Alla nascita, un bambino con la sindrome di Russell-Silverha un peso abbastanza ridotto, di solito non più di 2500 g, sebbene la gravidanza sia considerata a termine. La lunghezza è di circa 45 cm Con l'età questo problema non viene risolto e si osserva anche un ritardo della crescita negli adulti (nelle donne l'altezza non supera i 150 cm, negli uomini poco più di 150 cm). Tuttavia, il peso è del tutto coerente con l'età, in alcuni casi addirittura supera la norma.
Anche il sistema genito-urinario sta subendo cambiamenti,ad esempio, criptorchidismo (un disturbo in cui i testicoli non sono a posto), ipospadia (l'uretra si apre in un luogo atipico per questo), ipoplasia del pene e dello scroto (sottosviluppo).
Esternamente si osserva anche la sindrome di Russell-Silver. Si esprime nell'asimmetria del corpo. Ciò influisce sia sul viso che sul corpo e sulla lunghezza delle gambe e delle braccia.
Colpisce la sindrome di Russell-Silver (trattamentomalattie possono essere trovate nell'articolo) e sul viso. La parte del cranio in cui si trova il cervello è ingrandita rispetto alla parte anteriore e l'aumento è chiaramente sproporzionato. La forma del viso ricorda un triangolo, in cui la fronte è convessa e la dimensione della mascella inferiore e della bocca è significativamente ridotta. Questo è chiamato pseudoidrocefalo. Le labbra sono strette e gli angoli leggermente abbassati (effetto bocca di carpa). Il cielo è alto, in alcuni casi può essere con una fenditura. Le orecchie sono nella maggior parte dei casi sporgenti.
Tra i sintomi esterni di accompagnamento ci sono:
Oltre ai disturbi esterni, eproblemi interni del corpo. La sindrome di Russell-Silver (sintomi associati a disturbi dell'aspetto, indicati in precedenza) influisce sul funzionamento dei reni a causa della loro malformazione (forma a ferro di cavallo, ingrossamento della pelvi renale, acidosi tubulare).
Per i pazienti indipendentemente dal sessol'appartenenza è caratterizzata dalla pubertà precoce. Nel 30% dei casi inizia a circa 6 anni di età. Ciò è direttamente correlato al fatto che si verifica la stimolazione gonadotropica delle ovaie (la quantità di ormoni sessuali è significativamente aumentata).
Ma l'intelletto è completamente preservato.
Questa malattia viene diagnosticata già all'inizioinfanzia. Questa decisione è presa dal pediatra che osserva il bambino malato. Tuttavia, oltre alla consueta osservazione, vengono eseguiti anche vari test e test di laboratorio:
La regola principale di trattamento: diagnosi tempestiva. Se ciò non viene fatto in tempo, il medico può prendere la strada sbagliata e curare l'idrocefalo, ma questi bambini non hanno questa malattia.
Nella maggior parte dei casi, a tali pazienti viene prescritta l'assunzione di ormone della crescita secondo un determinato schema, sviluppato dal medico curante.
Inoltre, vengono spesso utilizzati metodi aggiuntivi:
Nel corso del trattamento, vengono presi diversi specialisti contemporaneamente:
L'efficacia del trattamento può essere determinata aumentando il tasso di crescita. Con uno schema adeguatamente sviluppato, è possibile ottenere un risultato di 8 cm già nel primo anno di trattamento.
