Синдром Тричера-Коллинза влияет на развитие עצם ורקמות אחרות. הסימנים והתסמינים של הפרעה זו יכולים להשתנות במידה ניכרת, החל מ כמעט בלתי מורגש חמור. רוב הקורבנות לא פיתחו עצמות פנים, בעיקר עצמות לחיים, ולסת קטנה מאוד וסנטר (אצל תינוקות). יש אנשים עם תסמונת טריצ'ר קולינס נולדים עם חור בפה שלהם, שנקרא "פה זאב". במקרים חמורים, חוסר היציבות של עצמות הפנים יכול להגביל את הנתיב הנגוע, ולגרום למחלות שעלולות לסכן חיים.
לעתים קרובות אנשים עם מחלה זו יש העיניים שלהם נוטה.למטה, ריסים נדיר, יש פגם בעפעפיים התחתונים, אשר נקרא coloboma. זה גורם לחריגות עיניים נוספות העלולות להוביל לאובדן ראייה. בנוסף, קטן או בצורת חריגה אוזניים או העדר שלהם אפשריים. אובדן שמיעה מתרחש בכמחצית מהמקרים. זה נגרם על ידי פגמים בשלוש שלפוחיות קטנות של האוזן התיכונה, אשר משדר קול, או תת-פיתוח של תעלת האוזן. נוכחותו של תסמונת טריצ'ר קולינס אינה משפיעה על האינטלקט: ככלל, זה נורמלי.
איזה מוטציות גנטיות גורמות לתסמונת טריצ'ר קולינס?
הסיבה הנפוצה ביותר:מוטציות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D. מוטציה של הגן TCOF1 היא הגורם ל 81-93% מכל המקרים. POLR1C ו- POLR1D - 2% נוספים מהמקרים. אצל אנשים ללא מוטציה ספציפית של אחד הגנים, הגורם למחלה אינו ידוע.
הגנים של TCOF1, POLR1C ו- POLR1D ממלאים תפקיד חשובפיתוח מוקדם של עצמות ורקמות פנים אחרות. הם מעורבים בייצור של מולקולה הנקראת RNA ריבוזומלית (rRNA), דודה כימית של דנ"א. RNA Ribosomal מסייע להרכיב בלוקים של חלבונים (חומצות אמינו) לתוך חלבונים חדשים הדרושים לתפקוד תקין של הישרדות תאים. מוטציות ב TCOF1, POLR1C, או POLR1D גנים להפחית את הייצור של rRNA. החוקרים מאמינים כי הפחתת כמות rRNA יכול להוביל להרס עצמי של תאים מסוימים המעורבים בפיתוח של עצמות הפנים ורקמות. מוות לא נורמלי של תאים יכול להוביל לבעיות מסוימות עם התפתחות הפנים אצל אנשים עם תסמונת טרישה קולינס.
כיצד תסמונת טריצ'ר קולינס ירשה?
אם המחלה מופיעה בגלל מוטציה בגנים TCOF1או POLR1D, ההערכה היא שמדובר במחלה דומיננטית אוטוזומלית. כ- 60% ממקרי המחלה מופיעים כתוצאה ממוטציות חדשות בגן ומתרחשים אצל אנשים ללא היסטוריה במשפחה. במקרים אחרים התסמונת עוברת בירושה דרך הגן המשונה מההורים.
כאשר מחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן POLR1C,ההערכה היא שהוא סוג ירושה אוטוסומלי רצסיבי. להורים לאדם הסובל ממחלה רצסיבית אוטוזומלית יש עותק אחד של הגנים המוטטים, אך בדרך כלל הם אינם מראים סימנים ותסמינים של המחלה.
טיפול בתסמונת
הטיפול תלוי בחומרת המצב, אך עשוי לכלול:
- ייעוץ גנטי - ליחיד או לכל המשפחה, תלוי אם המחלה תורשתית או לא;
- מכשירי שמיעה - במקרה של אובדן שמיעה מוליך;
- טיפול שיניים, כולל יישור שיניים, שמטרתו לתקן את ההסתגרות;
- שיעורי טיפולי תקשורת לשיפור מיומנויות התקשורת. הפטולוגים עובדים גם עם אנשים המתקשים בבליעת אוכל או שתייה;
- שיטות ניתוחיות לשיפור המראה ואיכות החיים.
