מקרים של כוריית הנטינגטון אינם נפוצים מדינמצאים ברפואה המודרנית. זו מחלה כרונית המלווה בפגיעה הדרגתית במערכת העצבים. למרבה הצער, עד היום אין טיפול יעיל, כך שהפרוגנוזה לחולים גרועה.
מהי מחלת הנטינגטון?
כוריאה ניוונית - תורשתיתמחלה שקשורה לשינוי בגנים מסוימים. לרוב, המחלה מתחילה להתבטא בין הגילאים 20 עד 50. עם זאת, מקרים של כוריית ההתבגרות של הנטינגטון הם נדירים ביותר.
עם מחלה כזו, יש הדרגתיותניוון ראשי גרעיני הזנב במוח האדם. בשל ניוון כזה מופיעים הסימפטומים העיקריים של המחלה - אלה היפרקינזיות, הפרעות נפשיות והפרעות אחרות.
ככל הנראה, הגורמים לכוריית הנטינגטוןגנטית בלבד. עם זאת, ישנם גורמי סיכון העלולים לגרום להתפרצות המחלה. בפרט, ניוון מתחיל לעיתים קרובות על רקע מחלות זיהומיות, נטילת תרופות מסוימות, כמו גם הפרעות הורמונליות והפרעות מטבוליות.
כוריית הנטינגטון: תמונות וסימני המחלה
כאמור, לרוב ניווניתתהליכים במוח מתחילים בבגרות. יש לציין כי רק רופא, לאחר ביצוע כל המחקרים הדרושים, יכול לאבחן "כוריית הנטינגטון".
הסימפטומים ועוצמתם תלויים בשלבהתפתחות המחלה. ככלל, היפרקינזיס של שרירי הפנים מופיע ראשון. כתוצאה מהשמדה הדרגתית של סיבי עצב נצפים התכווצויות שרירים לא רצוניות - על פני אנשים חולים, לעתים קרובות ניתן להבחין בהעוויות אקספרסיביות מאוד, הרמה או הורדת גבות בלתי מבוקרת, עוויתות בלחיים. בחלק מהמקרים אפשרי גם היפרקינזיס של הגפיים, שבו חולים מכופפים ומושיטים את אצבעותיהם, מצליבים את רגליהם וכו '.
ככל שהמחלה מתקדמת, משתנה והדיבור של המטופל. ראשית, הגיית הצלילים מופרעת, ולאחריה מהירות וקצב השיחה משתנים. כמחצית מהחולים סובלים מהתקפים קבועים.
לצד הפרעות תנועה,והפרעות נפשיות מאוד ברורות. אם בשלבים הראשוניים של כוריאה של הנטינגטון יש ריגשות ועצבנות מוגברים, הרי שבעתיד יש גם חוסר יציבות רגשית בולט, אובדן זיכרון, אובדן יכולת מופשטת, חשיבה הגיונית, תפיסה, ריכוז תשומת לב. בסופו של דבר דמנציה נכנסת.
האם יש טיפול יעיל בכוריאה של הנטינגטון?
למרבה הצער, כל השיטות הקיימותנועדו רק להקל על מצבו של המטופל ועל הטיפול הסימפטומטי בו. תצפית מתמדת על ידי נוירולוג ונטילת תרופות מסוימות תסייע להפחתת הביטויים של הפרעות תנועה, וכן להאט את התפתחותן של הפרעות נפשיות. הפרוגנוזה לחולים עם אבחנה כזו מאכזבת מאוד. אורך החיים הממוצע של אדם עם אבחנה דומה הוא 12-15 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.
