תסמונת אנג'למן היאהפרעות גנטיות (מוטציה כרומוזומלית), וכתוצאה מכך יש עיכוב בהתפתחות הנפשית, שכן מערכת הנשימה, שבגללה מתפתחות המערכות הנוירוביולוגיות, אינה מתגבשת די הצורך. לכן, אדם יש צחוק תכופים, תנועות כאוטי של הידיים, התקפים, השינה מופרעת. מחלה זו היא חשוכת מרפא, אבל שיפור אפשרי רק אם הצורך האנושי הבסיסי חמצן הוא פגש.
המחלה מופיעה כתוצאה של הופעת פגם כרומוזום ספונטני, עקב מוטציה בגן, כמה אנזים של השפלה חלבון מופיע.
עד כה, תסמונת המלאך מתרחשת באחד מתוך עשרים אלף תינוקות. הוא מאופיין על ידי:
1. בעיות עם הנקה, כמו תהליך זה כרוך תיאום נשימתי טוב כדי למנוע שאיפה. לכן, ילדים מרוויחים כראוי.
2. עיכוב בפיתוח מיומנויות מוטוריות כלליות, דיבור, תשומת לב. יש קושי באימונים שלהם.
3.ב 80% מהמקרים נצפה אפילפסיה סימפטומטית. יש רעד ותנועות לא מתואמות של הגפיים, יש עוויתות שיכולים להיות בכל שרירי הגוף, מוקד או בצורה של אובדן הכרה.
4. לצחוק או לחייך ללא סיבה.
5. הפרה של פיתוח כללי - גודל שגוי של הראש ואת תכונות הפנים, פזילה, עקמומיות של עמוד השדרה.
תסמונת אנג'למן מאובחנת על ידיניתוח גנטי של הכרומוזום ה -15. הוא משמש במקרה שבו יש טונוס שרירים נמוך יותר בתינוקות, עיכוב בפיתוח של דיבור וכישורים מוטוריים, כמו גם זעזוע קטן, תנועות איברים בלתי יציבים, צחוק תכופים או הליכה על הרגליים unbent. מתילציה DNA, ניתוח מוטציה של המרכז imprinting ואת הגן UBE3A משמשים גם.
עד כה, שיטות הטיפול במחלה זו אינן מפותחות. אבל יש מספר פעילויות שמטרתן פיתוח של ילדים עם zpr, כמו גם לשפר את איכות חייהם.
אז, שיעורים מוחזקים עם הפתולוג ודיבור תרפיה, פיזיותרפיה משמש במקרה של נוכחות של שריר hypotonia, ובמקרה של הפרעות שינה hypnotics הם prescribed. עבור התקפים, אותן תרופות משמשות לאפילפסיה (נוגדות פרכוסים). כדי לשמור על הפעילות הרגילה של משלשלי המעי משמשים סמים.
להיות מעורב עם ילדים מגיל צעיר, באמצעות תוכניות מיוחדות המתמקדות בפיתוח של תנועתיות, אתה יכול להשיג תוצאות טובות.
סיכויי הפיתוח של אנשים עם תסמונת תלוייםכמה מושפע הכרומוזום החמש-עשרה. חלקם לומדים דיבור ומיומנויות טיפול עצמי ברמה נמוכה, אחרים לא יכולים לדבר או ללכת.
לכן, עבור ילדים שיש להם את התסמונתאנג'למן, המאופיין בכמה תכונות של התנהגות: אימפולסיביות, autostimulation, קושי בתקשורת עם אנשים. ולמרות שרובם עשויים להיעדר לחלוטין, הם בדרך כלל ידידותיים, מתוקים, אהבה לשחק, ולכן מומלץ ללמד אותם שפת סימנים כדי שיוכלו לתקשר עם אנשים.
הפרעה התפתחותית כזו דורשת מיוחדלמידה בשלבים הראשונים, שכן עם בעיות גיל רק להגדיל. התנהגותם של אנשים נותרת מוזרה, הם באים לידי ביטוי רק על ידי מחוות וקולות, יכול להיות תוקפני במקרה של אי הבנה שלהם. משפחה שבה יש ילדים עם תסמונת אנג'למן סובלת לעיתים קרובות מחוסר תקשורת, אך יש לזכור שחולים צריכים להיות מוקפים באווירה טובה ומספקים להם טיפול וטיפול מתאימים, ואז ניתן להשיג תוצאות חיוביות.
