ניוון שרירים, או כפי שהוא מכונה גםרופאים, מיופתיה היא מחלה בעלת אופי גנטי. במקרים נדירים הוא מתפתח מסיבות חיצוניות. לרוב מדובר במחלה תורשתית, המאופיינת בחולשת שרירים, התנוונות שרירים, ירידה בקוטר סיבי שריר השלד, ובמקרים חמורים במיוחד - סיבי שריר של איברים פנימיים.
במהלך מחלה זו, השרירים בהדרגהמאבדים את יכולתם להתכווץ. יש ריקבון הדרגתי. רקמת שריר מוחלפת באטיות אך בהכרח ברקמת שומן ותאי חיבור.
עבור השלב המתקדם, הסימפטומים הבאים של ניוון שרירים אופייניים:
רפואה עדיין לא יכולה לתת שם לכל דברמנגנונים של ניוון שרירים. אפשר לומר דבר אחד בביטחון מוחלט: כל הסיבות נעוצות בשינוי במערך הכרומוזומים הדומיננטיים שאחראים בגופנו למטבוליזם של חלבון וחומצות אמינו. ללא הטמעת חלבון מספקת, לא תהיה צמיחה ותפקוד תקינים של שרירים ורקמות העצם.
מהלך המחלה וצורתה תלוי בסוג הכרומוזומים שעברו מוטציות:
אמצעי האבחון הם מגוונים.ישנן מחלות רבות, המזכירות סימן עקיף כזה או אחר להתגלות של מיופתיה. תורשה היא הגורם השכיח ביותר למחלה "ניוון שרירים". הטיפול אפשרי, אך הוא יהיה ארוך וקשה. הקפידו לאסוף מידע על משטר היום של המטופל, על אורח החיים. איך הוא אוכל, האם הוא אוכל בשר ומוצרי חלב, האם הוא משתמש באלכוהול או בסמים? מידע זה חשוב במיוחד באבחון ניוון שרירים בקרב מתבגרים.
נתונים כאלה נחוצים כדי להכין תוכנית ליישום אמצעי אבחון:
הרופאים חשפו את התפתחות ניוון השרירים המתקדם לאורך מאות שנים, וחשפו את סוגי המחלות הבאות:
אלה הן הצורות הנפוצות ביותר של המחלה.חלקם מתגברים היום בהצלחה בזכות פיתוח הרפואה המודרנית. לחלקם גורמים תורשתיים, מוטציה בכרומוזום וטיפול אינם ניתנים להשגה.
תוצאה של התרחשות והתקדמות של myopathiesשל בראשית ואטיולוגיה שונים - מוגבלות. עיוות חמור בשרירי השלד ובעמוד השדרה מוביל לאובדן כושר תנועה חלקי או מלא.
ניוון שרירים מתקדם לפי עצמוהתפתחות מובילה לעיתים קרובות להתפתחות של אי ספיקת כליות, לב ונשימה. בילדים - לעיכובים התפתחותיים נפשיים ופיזיים. אצל מתבגרים, יכולות אינטלקטואליות וחשיבה לקויות, צמיחה פגומה, גמדות, פגיעה בזיכרון ואובדן כושר למידה.
זוהי אחת הצורות החמורות ביותר.למרבה הצער, הרפואה המודרנית לא הצליחה לסייע לחולים עם ניוון שרירים פרוגרסיבי של הדושן להסתגל לחיים. רוב החולים עם אבחנה זו נכים מילדות ואינם חיים יותר משלושים שנה.
מבחינה קלינית, ניוון שרירים של דושן בא לידי ביטויכבר בגיל שנתיים או שלוש. ילדים לא יכולים לשחק משחקי חוץ עם בני גילם, הם מתעייפים מהר. עיכוב גדילה, דיבור והתפתחות קוגניטיבית הם נפוצים. עד גיל חמש, חולשת השרירים וחוסר התפתחות השלד אצל ילד הופכים ברורים למדי. ההליכה נראית מוזר - שרירי רגליים חלשים אינם מאפשרים למטופל ללכת בצורה חלקה, מבלי להתנודד מצד לצד.
הורים צריכים להתחיל להשמיע אזעקה בהקדם האפשרי.לפני. לבצע סדרת בדיקות גנטיות במהירות האפשרית, שתסייע לבסס את האבחנה בדיוק. שיטות טיפול מודרניות יסייעו למטופל לנהל אורח חיים מקובל, אם כי הן לא ישקמו במלואן את הצמיחה והתפקוד של רקמת השריר.
צורה זו של ניוון שרירים נחקרה על ידי בקר וקינר עוד בשנת 1955. בעולם הרפואה הוא מכונה ניוון שרירים של בקר, או בקר-קינר.
התסמינים העיקריים זהים לצורהמחלות על פי דושן. הסיבות להתפתחות נעוצות גם בהפרת קוד הגנים. אך בניגוד לניוון הדושן, צורת המחלה של שפיר היא שפירה. חולים עם סוג זה של מחלה יכולים לנהל חיים כמעט מלאים ולחיות עד גיל מבוגר. ככל שהמחלה מאובחנת ומתחילה בטיפול, הסיכוי של החולה יהיה חיי אדם רגילים.
אין האטה בהתפתחות הנפשיתתפקודים אנושיים האופייניים לניוון שרירים ממאיר בצורת הדושן. בהתחשב במחלה, קרדיומיופתיה וחריגות אחרות בעבודת מערכת הלב וכלי הדם נדירות ביותר.
צורה זו של המחלה איטית מספיקמתקדם, בעל סוג שפיר כמובן. לרוב, הביטויים הראשונים של המחלה ניכרים בגיל שש עד שבע שנים. אך לפעמים (כ -15% מהמקרים) המחלה אינה מתבטאת בשום צורה עד גיל שלושים או ארבעים. במקרים מסוימים (10%), הגן הניוון אינו מתעורר כלל במהלך חייו של המטופל.
כפי שהשם מרמז, השרירים מושפעיםפנים, חגורת כתפיים וגפיים עליונות. השהייה של עצם השכמה מהגב והמיקום הלא אחיד של רמת הכתפיים, קשת כתף מעוקלת - כל זה מעיד על חולשה או חוסר תפקוד מוחלט של השרירים הקדמיים, הטרפזים והמעומנים הקדמיים. עם הזמן, שרירי הדו ראשי, הדלתא האחורית, כלולים בתהליך.
מרופא מנוסה, כאשר מסתכלים על מטופל,תהיה רושם מטעה שיש לו אקסופטלמוס. יחד עם זאת, תפקוד בלוטת התריס נשאר תקין, לרוב חילוף החומרים אינו מושפע. ככלל, היכולות האינטלקטואליות של המטופל נשמרות. למטופל כל הזדמנות לנהל אורח חיים בריא ומלא. תרופות מודרניות ופיזיותרפיה יעזרו להחליק ויזואלית את ביטויי ניוון השרירים בכתף-הפנים.
בירושה ב 90% מהמקרים על ידיסוג דומיננטי אוטוסומלי. משפיע על רקמות השרירים והעצמות. ניוון מיוטוני הוא תופעה נדירה ביותר, תדירות הופעתה היא 1 מכל 10,000, אך נתון זה אינו מוערך, מכיוון שלעתים קרובות צורה זו של המחלה נשארת לא מאובחנת.
ילדים שנולדו לאמהות עם מיוטוניקהניוון, סובלים לעיתים קרובות מהדיסטרופיה המיוטונית המולדת. זה בא לידי ביטוי בחולשה של שרירי הפנים. במקביל, אי ספיקת נשימה בילוד, נצפים לעתים קרובות הפרעות בעבודה של מערכת הלב וכלי הדם. לעתים קרובות ניתן להבחין בפיגור בהתפתחות המנטלית, בעיכוב בהתפתחות הפסיכו-דיבור בחולים צעירים.
במקרים קלאסיים, לחץ הדם כבר מורגש מיַנקוּת. ירידה ברקמת השרירים והעצמות בנפח אופיינית, יחד עם התכווצויות של מפרקי הידיים והרגליים. בניתוחים, פעילות CK בסרום מוגברת. ביופסיה של השרירים המושפעים חושפת תמונה סטנדרטית לניוון שרירים.
טופס זה אינו מתקדם,האינטליגנציה של המטופל כמעט תמיד שלמה. אבל, אבוי, חולים רבים עם ניוון שרירים מולד אינם יכולים לנוע באופן עצמאי. ניתן להוסיף כשל נשימתי מאוחר יותר. טומוגרפיה ממוחשבת מסייעת לפעמים לאיתור היפומילינציה של שכבות החומר הלבן של המוח. אין לזה ביטויים קליניים ידועים ולרוב אינו משפיע על הלימות והעקביות הנפשית של המטופל בשום צורה.
סירובם של מתבגרים רבים לאכול קשורהיא תפקוד בלתי הפיך של רקמת השריר. אם חומצות אמינו אינן נכנסות לגוף תוך ארבעים יום, תהליכי הסינתזה של תרכובות חלבון אינן מתרחשות - רקמת השריר מתה ב -87%. לכן, על ההורים לעקוב אחר תזונתם של ילדיהם כך שלא יעקבו אחר הדיאטה האנורקסית החדשה. בשר, מוצרי חלב ומקורות חלבון צמחיים צריכים להימצא בתזונת המתבגר מדי יום.
במקרים של הפרעות אכילה מתקדמותניתן לראות התנהגות, ניוון מוחלט של אזורי שרירים מסוימים, וכשל כלייתי מופיע לעתים קרובות כסיבוך, תחילה בצורה חריפה ולאחר מכן בצורה כרונית.
ניוון הוא כרוני רצינימחלה תורשתית. אי אפשר לרפא אותו לגמרי, אך הרפואה והפרמקולוגיה המודרנית מאפשרים לתקן את ביטויי המחלה על מנת להפוך את חייהם של חולים לנוחים ככל האפשר.
רשימת התרופות הנדרשות על ידי מטופלים לטיפול בניוון שרירים:
