ישנם מספר עצום של שוניםמחלות המופיעות אצל ילדים ללא קשר לנסיבות או לתנאים סביבתיים. קטגוריה זו היא בדיוק מחלות תורשתיות. כעת נדבר על בעיה כזו כמו ניוון שרירים של דושן: איזו מין מחלה היא, מהן הסימפטומים שלה והאם ניתן להתמודד איתה.
בתחילה, עליכם לברר מה כןמחלות תורשתיות. אז מדובר במחלות הנובעות כתוצאה מפגמים במנגנון של תאים תורשתיים. כלומר, מדובר בתקלות מסוימות המתרחשות ברמה הגנטית.
ניוון שרירים של דושן זה בדיוקמחלה תורשתית. זה בא לידי ביטוי מהר מאוד, הסימפטום העיקרי במקרה זה הוא חולשת שרירים המתקדמת במהירות. יש לציין: כמו כל מחלות השרירים האחרות, גם מחלת דושן מובילה להתנוונות שרירים, פגיעה במיומנויות מוטוריות וכמובן לנכות. בגיל ההתבגרות, ילדים עם אבחנה זו כבר לא מסוגלים לנוע באופן עצמאי ואינם יכולים להסתדר ללא עזרה מבחוץ.
כאמור, ניוון שרירים של דושןהיא מחלה גנטית. אז, מוטציה מתרחשת בגן האחראי לייצור חלבון דיסטרופין מסוים. הוא זה הנחוץ לתפקוד תקין של סיבי שריר. חשוב לציין כי מוטציה גנטית זו יכולה להיות בירושה או להתרחש באופן ספונטני.
חשוב גם לציין כי הגן מקומיכרומוזום X. אבל נשים אינן יכולות לחלות במחלה זו, בהיותן רק משדר של מוטציות מדור לדור. כלומר, אם האם מעבירה את המוטציה לבנה, יש לו סיכוי של 50% לחלות. אם הילדה, היא פשוט תהיה נשאת הגן, לא יהיו לה ביטויים קליניים של המחלה.
בעיקרון, המחלה מצהירה על עצמה באופן פעילבגיל 5-6 בערך. עם זאת, התסמינים הראשונים עשויים להופיע אצל תינוק שטרם הגיע לגיל שלוש. יש לציין כי כל ההפרעות הפתולוגיות של הרפואה מחולקות על תנאי למספר קבוצות גדולות:
כמו כן, יש לדבר על האופן בו תסמונת דושן באה לידי ביטוי. התסמינים הם כדלקמן:
זה נזק לשרירים שהוא הכי הרבהסימפטום שכיח כשמדובר בבעיה כמו תסמונת דושן. יש לציין שתינוקות נולדים ללא סטיות התפתחות מיוחדות. בגיל צעיר, ילדים פחות פעילים וניידים מאשר בני גילם. אך לרוב זה קשור למזגו ואופיו של הילד. לכן, לעתים רחוקות מאוד רואים חריגות. סימנים משמעותיים יותר נראים כבר בזמן שהתינוק צועד. ילדים כאלה יכולים לנוע על בהונות הרגליים ולא לעלות על כף הרגל המלאה. הם גם נופלים לעתים קרובות.
כשהילד כבר יכול לדבר, הוא נמצא כל הזמןמתלונן על חולשה, כאבים בגפיים, עייפות. פירורים כאלה לא אוהבים לרוץ, לקפוץ. הם לא אוהבים שום פעילות גופנית, והם מנסים להימנע ממנה. "לומר" כי לתינוק ניוון שרירים של דושן יכול אפילו ללכת. היא הופכת כמו ברווז. הבנים, כביכול, עוברים מכף רגל לרגל.
אינדיקטור מיוחד הוא גם סימפטום של Govers. כלומר, הילד, לקום מהרצפה, משתמש באופן פעיל בידיו, כאילו מטפס בעצמו.
יצוין גם כי עם בעיה כמותסמונת דושן, שרירי הילד מתנוונים בהדרגה. אך לעיתים קרובות קורה כי בפירורים יש שרירים מפותחים מאוד. הנער, אפילו בריבאונד הראשון, דומה לשאיבה. אבל זו רק אשליה אופטית. העניין הוא שבתהליך המחלה סיבי שריר מתפרקים בהדרגה ורקמת השומן תופסת את מקומם. מכאן, מראה כה מרשים.
אם לילד יש ניוון שרירים מתקדםדושן, צורת השלד של הילד תשתנה בהדרגה. ראשית, הפתולוגיה תשפיע על המותני, ואז תתרחש עקמת, כלומר תהיה עקמומיות של עמוד השדרה החזי. בהמשך, תופיע מדרון וכמובן, צורת כף הרגל הרגילה תשתנה. כל הסימפטומטולוגיה הזו תלווה במידה רבה עוד יותר על ידי הידרדרות בפעילות המוטורית של התינוק.
גם תסמין חובה במחלה זוהוא נזק לשריר הלב. יש הפרה של קצב הלב, ישנן ירידות רגילות בלחץ הדם. במקרה זה, הלב עולה בגודל. אבל הפונקציונליות שלה, להפך, הולכת ופוחתת. וכתוצאה מכך, אי ספיקת לב מתהווה בהדרגה. אם בעיה זו עדיין משולבת עם אי ספיקת נשימה, קיימת סבירות גבוהה למוות.
יש לציין ניוון שריריםדושן-בקר לא תמיד באה לידי ביטוי בסימפטום כמו פיגור שכלי. יכול להיות שזה נובע ממחסור בחומר כמו אפודיסטרופין, ההכרחי לתפקוד המוח. הפרעות אינטלקטואליות יכולות להיות שונות מאוד - מפיגור שכלי חלש לאישיות. החמרת הליקויים הקוגניטיביים הללו מקלה גם על ידי חוסר היכולת להגיע לגנים, בתי ספר, ספלים ומקומות התכנסות אחרים של ילדים. התוצאה היא התאמה חברתית.
הפרעות אנדוקריניות שונות נמצאות אצל לא יותר מ- 30-50% מכלל החולים. לרוב זה סתם עודף משקל, השמנת יתר. במקביל, גם לילדים יש צמיחה נמוכה יותר מאשר בני גילם.
מה המאפיין הקליני והאפידמיולוגיניוון שרירים של דושן? אז שכיחות המחלה היא 3.3 חולים לכל 100 אלף אנשים בריאים. יש לציין כי אטרופיה של שרירים מתקדמת בהדרגה, ועד גיל 15 הילד כבר לא יכול להסתדר בלי עזרה של אחרים, כשהוא משתתק לחלוטין. בנוסף, ישנה גם התקשרות תכופה לזיהומים חיידקיים שונים (לרוב מדובר במערכת העיכול והנשימה), עם טיפול לא נכון בילד, פגיעות לחץ מתרחשות. אם בעיות במערכת הנשימה משתלבות עם אי ספיקת לב, זה יכול להיות קטלני. באופן כללי, חולים כאלה כמעט ואינם חיים יותר מ- 30 שנה.
אילו הליכים יכולים לעזור להזדהות עם אבחנה של ניוון שרירים של דושן?
אי אפשר להחלים לחלוטין ממחלה זו.אתה יכול רק להקל על ביטוי הסימפטומים, מה שיהפוך את חיי המטופל לקלים ונוחים יותר. לכן, לאחר אבחנה כזו למטופל, לרוב הוא נקבע לטיפול באמצעות גלוקוקורטיקוסטרואידים, אשר נועדו להאט את התפתחות המחלה. נהלים אחרים שיכולים לשמש גם לבעיה זו:
חשוב לציין כי פיתוח הטכניקות העדכניות ביותר המבוססות על טיפול גנטי והשתלת תאי גזע נמצא בעיצומו.
יש גם מחלות שרירים מולדות אחרות בילדים. מחלות כאלה כוללות, בנוסף לניוון הדושן:
יש לציין כי לאף אחד מאלהמחלות אינן מבטאות חולשת שרירים בתינוקות. כל הסימפטומים מופיעים בעיקר בגיל ההתבגרות. תוחלת החיים של המטופלים לרוב אינה עולה על 30 שנה.
