כל זוג נשוי חולםלייצר תינוק בריא ובריא. אבל, לצער רב, אף אחד לא חסין מפני העובדה כי התפתחות הילד יכול לעבור עם בעיות עקב אנומליות גנטיות.
במהלך ההריון, האם העתידי נותנת בדיקות,יש מחקרים רבים ושונים, כמו גם מעקב אחר התפתחות העובר וההכנה ללידה. עם זאת, למרות כל זאת, ילדים עם תסמונת דאון נולדים כל הזמן בארץ. מטבע הדברים, כל מקרה כזה הוא יגון מדהים והפתעה מוחלטת להורים.
זאת בשל העובדה כי מחקר רגיל עםשימוש באולטראסאונד אינו יכול לקבוע את התסמונת הזאת ואת הפרעות הכרומוזומליות האחרות. לדוגמה, בעזרת אולטרסאונד ניתן להעריך רק את הנתונים החיצוניים של התינוק ולזהות מומים מולדים מסוימים בפיתוח. אבל לרוב הילדים שנולדו עם תסמונת דאון ואדוארדס אין אנומליות חיצוניות. עם דיוק כדי לגלות כי העובר יש כרומוזומלית abnormality זה אפשרי, אבל רק לאחר ביצוע ההקרנה הגנטית המשולבת היא מורכבת של אמצעים ומחקרים. הם מוחזקים לפני הלידה.
הקרנה - מה זה?
המילה פירושה "סינון", אם נתרגםשלה מאנגלית. הקרנת אולטרסאונד מתבצעת כמעט כל האמהות לעתיד, גם אם ההריון הוא נורמלי לחלוטין. לעשות את זה מ 11-13 שבועות של הריון.
הקרנה גנטית משולבת היא סדרה שלפעילויות המתרחשות לפני הלידה ומטרתן לאבחן הפרעות גנטיות. הוא כולל אולטרסאונד ובדיקה ביוכימית, וכן חישוב פרטני של הסיכון להולדת ילד עם פתולוגיה כרומוזומלית.
חשוב לציין כי התוצאות של זהמחקר לא יכול להיקרא הבסיס לאבחון. אחרי הכל, ההקרנה היא רק הזדמנות לקבוע את מידת הסיכון של מחלת כרומוזומליות. אם היא גבוהה, אמהות עתידיות מוקצים מחקרים ציטוגנטיים פולשניים.
איך ההקרנה של נשים בהריון? הבה נבחן יותר
השלב הראשון של ההליך "ההקרנה" הואבדיקה אולטראסאונד של העובר. במהלך הערכתו של הציות של גודל התינוק עם תקופת ההריון, המצב הכללי של העובר, כמה מומים בולטים בפיתוח וכן הלאה. זה מה שניתן לראות מבחוץ. אבל ראוי לציין כי גם אם פתולוגיות גלוי לא נצפו, זה לא אומר שאין כאלה.
לדוגמה, אצל ילדים הסובלים מתסמונת דאון, רק בחצי מהמקרים ניתן לראות חריגות חזותיות.
תוצאה מדויקת יותר של נוכחות כרומוזומליתמחלות ניתן לקבל רק לאחר השלב השני של ההקרנה - ביוכימי - הושלמה. הנה, הדם של אם פוטנציאליים נבדק על נוכחות של חומר מסוים מופרש על ידי השליה. כמו כן, היחס ואת הריכוז בדם של חלבונים ספציפיים וחומרים סמן מוערכים.
השלב השלישי הוא חישוב הסיכון של קבלת כרומוזומליותפתולוגיות בעזרת תוכניות מחשב מיוחדות. בנוסף לתוצאות קודמות, משמשים גם אינדיקטורים כגון גיל ומשקל האם, משך ההיריון, נוכחותם של הרגלים רעים, מחלות גנטיות ואפילו אתניות. לאחר שהמחשב מעבד את המידע שהתקבל, הרופא יכול להסיק מסקנות לגבי מידת הסיכון של ילד עם מחלות גנטיות.
אם הוא ברמה נמוכה, המטופללהיפטר מן הצורך לערוך מחדש כל מחקר, ואחריו תצפית שגרתית. כאשר הרמה ממוצעת, נערכת בדיקה נוספת בשליש השני. כאשר הסיכון הוא גבוה, תוכנית אבחון טרום לידתי הוא prescribed. זה יכול לקבוע את נוכחותם של כל הכשל chromosomal עם דיוק של 100%.
