Адреногенитальный синдром — достаточно редкое и מחלה תורשתית בלעדית, אשר מלווה בהפרה של האיזון ההורמונלי של קורטיזון ואלדוסטרון - הורמונים של בלוטות האדרנל. תסמונת אדרנוגניטלית, ככלל, יכולה להיקבע גם במהלך התפתחות תוך רחמית או בימים הראשונים לחיי התינוק.
מחלה זו באה לידי ביטוי לא מספיקמספר האנזימים האחראים לסינתזה של קורטיזול. כתוצאה מהירידה בגוף ההורמון, הקשר ההיפותלמי-יותרת המוח מתחיל לפעול, מה שמוביל לצמיחת אותם קטעים של בלוטות האחראים לסינתזה ולשחרור של אנדרוגנים.
תסמונת Adrenogenital: איך זה בירושה
למעשה, הגן המוטנטי אינודומיננטי, וזה אומר שהוא מועבר למשפחה בכמה דורות. לדוגמה, אם ילד נולד עם מחלה זו, אז שני ההורים לשאת את הגן מוטציה, והם עצמם אינם חולים. אבל הסבתות או הסבים של אבא ואמו של הילד סבלו גם תסמונת אדרנוגניטלית.
תסמונת Adrenogenital: תסמינים וביטויים קליניים
כאמור, המחלה מלווה בגידול באנדרוגנים - הורמונים המשפרים את הפיתוח והתפעול של מערכת הרבייה.
תסמונת Adrenogenital אצל בנותמיד לאחר הלידה, שכן איברי המין החיצוניים שלהם מפותחים מדי. לדוגמה, הדגדגן גדול ובמידה מסוימת דומה לפין, בעוד שהמעבדה החיצונית המוגדלת נראית כמו שק האשכים.
במידה ונשארת נוכחות המחלהמבלי לשים לב לפני השחרור מבית החולים, אז מתחיל התפתחות מינית מהירה מאוד. תוך מספר שבועות לאחר הלידה, לבנות יש שעירות של הפאביס, ואז מכל חלקי הגוף האחרים, יתר על כן, על פי הסוג הגברי. המשמעות היא שבילדות שזה עתה נולדו, שיער צומח גם על הפנים. עם המשך התפתחות המחלה, אנו יכולים לדבר על סוג מסוים של הרמפרודיזם נשי. בנוסף, בלוטות החלב אצל בנות אלו אינן מתפתחות, הווסת אינה מתחילה, אם כי הרחם והשחלות מתפתחים באופן תקין ומתאימים לגיל הילד.
תסמונת אדרנוגניטלית אצל בנים אינה קיימתסימני חיים מיד לאחר הלידה. אבל אחרי כמה שבועות עלייה משמעותית ניכרת הפין - גודלו אינו מתאים לגיל. במקביל, האשכים מתפתחים בצורה נורמלית, כמו כל תינוק בריא.
ילדים כאלה יש כמה תכונות משותפות של פיתוח.לדוגמה, הם גדלים מהר מאוד ובוגרים. אבל אזורי הצמיחה נסגרים מהר, ולכן אנשים נשארים פחות או יותר. נוסף על כך, הם נבדלים בקול נמוך, מחוספס, הן בבנות והן בבנים.
עם צורה חמורה יותר של המחלה, יש גם הפרה של חילוף החומרים המלח, עלייה בלחץ הדם.
תסמונת אדרנוגניטל ושיטות הטיפול בה
ראוי לציין כי הצלחת הטיפול היא במידה רבהתלוי כמה מהר זה מתחיל. בעבר, מחלה גנטית זו לא הגיבה לשום טיפול, אך בזמן שפענחו מנגנוני התפתחותה התבררה שיטת הטיפול.
אנשים חולים זקוקים לקורטיזול, אשרמעכב את יותרת המוח וההיפותלמוס, וכתוצאה מכך מפחית את רמת האנדרוגנים בדם. כמובן שצריך קורטיזול לאורך חייו של האדם.
בנוסף, עם גילוי מאוחר של המחלה בבנות זקוקות לעיתים לניתוחים פלסטיים באיברי המין החיצוניים, שבמהלכן חותכים את הדגדגן ומותאמות את צורת הגודל של הלוביות. עם טיפול נכון וסדיר לנשים כאלה, אפילו הריון רגיל אפשרי.
במקרה שתסמונת האדרנוגניטל מלווה בתפקוד לקוי של מערכת ההפרשה, יש צורך בטיפול מיידי מיידי.
