/ / Hutchinson- גילפורד תסמונת: תכונות של הקורס, הטיפול והסיבות של המחלה

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד: תכונות הקורס, הטיפול והגורמים למחלה

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד היא גנטיתמחלה המאופיינת בהזדקנות מוקדמת ומהירה מאוד, שמתחילה ברגע הלידה של הילד. יש לציין כי יש מעט מאוד חולים כאלה ברחבי העולם. לפאתולוגיה יש שם נוסף - פרוגרציה.

תסמונת ג 'ילפורד האצ' ינסון

סימפטומטולוגיה של המחלה

לסינדרום האצ'ינסון-גילפורד יש סימנים ברורים:

  • קומה קטנה;
  • הגולגולת מורחבת באופן לא נורמלי;
  • חוסר שיער, גבות וריסים;
  • "פני הציפור";
  • מערכות הגרמיות והגופות האחרות מעוותות;
  • היעדר שומן תת עורי;
  • פיגור חזק בהתפתחות הגופנית, בעוד חשיבה והנפש תקינות.

יש לומר שלאנשים יש פלוניתוחלת חיים ממוצעת: 14 שנים בלבד, אם כי ידוע מקרה ייחודי כאשר אדם עם אבחנה זו חי עד 45 שנים. המוות מתרחש לרוב כתוצאה מאי ספיקת לב, כמו גם התמצאות מוגזמת של שומן ברקמת המוח.

תסמונת גילדפורד של האצ'ינסון

הגורמים למחלה ותכונות הטיפול

תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד היא פתולוגיה,מעוררת על ידי חריגות בכרומוזומים האנושיים, כלומר, כרגע לא ניתן לרפא אותו לחלוטין. משמעות הפגם היא שמספר חלוקות התאים מצטמצם משמעותית, בהשוואה לנורמה.

יש לציין כי התסמונתהאצ'ינסון-גילדפורד (צורת תינוקות) יכולה להביא לכל ילד (ללא קשר לגיל ולסגנון החיים של ההורים). זה מורגש בגיל שנתיים. יש גם מחלת ורנר שמשפיעה כבר על מבוגרים. צמיחת הגוף נעצרת בגיל שלוש שנים.

אין אבחנה מיוחדת של פתולוגיה זו, כךאיך זה לא נחקר ביסודיות. בנוסף, זה נראה בבירור על ידי התסמינים הרשומים. באשר לטיפול במחלה, אין תרופות יעילות שיכולות לעצור אותה ולהחזיר אדם לחיים תקינים. עם זאת, ילדים שיש להם תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד צריכים להירשם אצל רופא ולבדוק כל העת. נהלים מסוימים יכולים לעזור להאט את התקדמותה של פתולוגיה.

תוכנית טיפול לתסמונת מוכנה בנפרד עבורכל מטופל. זה כולל הגדלת הפעילות המוטורית של הילד, הליכים פיזיותרפיים. הודות לשימוש במינונים קטנים של אספירין בתינוק, הסיכון לשבץ מוחל. לעיתים המטופל עובר התערבויות כירורגיות שמטרתן לרצות את כלי הדם, להסיר את שיני החלב.

תסמונת גילדפורד האצ'ינסון
אם אין לך מושג איך נראה ילד עם תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד, התמונות במאמר זה יראו לך זאת.

מאפיינים של התפתחותם של ילדים הסובלים מהמחלה שהוצגה

אם פיזית ילד אינו יכול לגדול, חשיבתו ונפשו אינם סובלים. הילד יכול ללמוד לקרוא, יכול לקבל ידע. באופן טבעי, תהליך הלמידה יתקיים בבית.

באשר לתחזית שלאחר מכן, הואמאכזב. ילדים כאלה אינם חיים זמן רב. העובדה היא שבשנה אחת הם מבלים 6-8 שנים. באופן טבעי מדענים פועלים לחשוף את מנגנון הופעת המחלה וכיצד להפסיק אותה. עם זאת, רמת ההתפתחות הנוכחית של הרפואה יכולה לשפר במעט את איכות חייו של המטופל, כמו גם להאט את תהליך ההזדקנות.

אהבתי:
0
הודעות פופולריות
התפתחות רוחנית
מזון
כן