На сегодняшний день синдром Дауна – это самое המתרחשת לעיתים קרובות בחריגות גנטית. הבסיס של מחלה זו מונח בזמן היווצרות הביצית או הזרע. ילד שיש לו בעיה זו יש קבוצה שונה מעט כרומוזום. זה לא נורמלי. אם לילד הרגיל יש 46 כרומוזומים, אז הילד-למטה -47.
הגורמים להופעתה של המחלה טרם הושלמולמד. עם זאת, רופאים מכל רחבי העולם הגיעו להחלטה פה אחד. הם טוענים: ככל שהאישה המבוגרת יותר, כך עולה הסיכון להולדתו של ילד עם מחלה זו. במקרה זה, המין של התינוק, הגיל של האב ואת הסביבה של מגורים לא משנה.
הגיל המסוכן ביותר לאישה הוא אחריבן שלושים וחמש. ההסתברות להולדת תינוק עם קבוצת הכרומוזומים הלא נכונה גדלה מספר פעמים. זה נכון במיוחד לגבי משפחות שכבר יש להן "תינוק שטוף שמש". הסימפטומים של תסמונת דאון בילד חדש מופיעים ברחם. בשבוע ה -12 של ההריון, אולטרסאונד יכול להראות פתולוגיה. אבל זה לא ערובה כי התינוק ייוולד בריא. את התוצאה המדויקת ניתן למצוא רק לאחר הלידה. אבל זה לא מספיק. כדי לאשר את האבחון או לא לכלול אותו, עליך לערוך בדיקות מיוחדות. סימנים חיצוניים לתסמונת דאון אצל תינוקות אינם תמיד אישור לחריגה.
פירוש המונח "תסמונת" ברפואה הוא המכלולסימנים המופיעים במצב מסוים של אדם. בשנת 1866 קיבץ המדען והרופא ג'ון דאון קומפלקס של תסמינים בקבוצה ספציפית של אנשים עם מחלה זו. לכבוד אדם זה נקראת התסמונת.
לרוב, סימנים של תסמונת דאון בשנתהוולד מורגש מיד לאחר הלידה. ילדים כאלה, למרבה הצער, נולדים לעתים קרובות למדי. לכל שבע מאות ילודים יש ילד אחד עם תסמונת דאון. יחד עם זאת, לרוב התינוקות אותם סימנים:
Такими особенностями характеризуется синдром מטה. כמעט כל הסימנים קשורים לעיוות של הגולגולת ותווי הפנים, כמו גם עם הפרות של עצמות ורקמת שריר. עם זאת, ישנם סימנים אחרים. הם לא כל כך נפוצים.
ניתן לאבחן תסמונת דאון (סימנים אצל ילודים לעיתים קרובות כבר בגיל הינקות) על ידי התמקדות באינדיקטורים אחרים. ביניהם:
ייתכן שסימנים אלה של תסמונת דאון אצל תינוק שזה עתה נולד אינם מופיעים מיד, אלא ככל שהוא גדל. אגב, עם הגיל, לעיתים קרובות הילד מתחיל להיתקל בבעיות במערכת הלב וכלי הדם.
אפילו הסימנים הנ"ל עשויים שלא תמידכדי להבטיח שלתינוק יש תסמונת דאון. לא ניתן להבחין בבירור בסימנים אצל תינוקות שזה עתה נולדו. רופאים מאבחנים גם הבדלים פנימיים שלא ניתן לאתר מיד כשנולד תינוק. בעתיד, על הרופאים לשים לב לגורמים הבאים:
כולם יכולים לדבר על חריגה כרומוזומלית.סימנים כאלה של תסמונת דאון אצל תינוק נמצאים רק בעשרה מקרים מתוך מאה. כמו כן, יש ילדים שיש להם שני פונטנלים. בנוסף, הם לא נסגרים הרבה מאוד זמן. נקבע כי כל הילדים עם חריגה כזו דומים מאוד זה לזה. והתכונות של ההורים במראה שלהם בדרך כלל אינן נראות לעין.
ישנן מספר טכניקות לזיהוי חריגה זו:
סימנים ותסמינים של תסמונת דאון בהרך הנולד עשוי להיות שונה. מקובל באופן כללי כי הסטייה מאופיינת לא בשניים, אלא בשלושה עותקים של הכרומוזום העשרים ואחת. אבל יש גם צורות אחרות של פתולוגיה. חשוב מאוד לדעת עליהם. ראשית, מדובר בתסמונת דאון המשפחתית כביכול. הוא מאופיין בהתקשרות של הכרומוזום העשרים ואחת לכל אחר. סטייה זו די נדירה. זה קורה בכשלושה אחוזים מהמקרים.
תסמונת הפסיפס מתרחשת כאשרלא כל תאי הגוף מכילים כרומוזום נוסף. חריגה זו מתרחשת אצל חמישה אחוזים מהחולים. סוג נוסף של תסמונת הוא שכפול של חלק מהכרומוזום העשרים ואחת. פתולוגיה היא נדירה. סטייה זו מאופיינת בחלוקה של כמה כרומוזומים.
תינוקות שזה עתה נולדו עםתסמונת דאון. ניתן לזהות סימנים לא רק אצל התינוק, אלא גם אצל העובר. סטייה זו, כאמור, ניתן לראות בסריקת אולטרסאונד בין השבוע ה -12 לארבעה-עשר להריון. במקרה זה, לא רק עובי אזור הצווארון נבדק, אלא גם גודל עצם האף. אם הוא קטן מדי או נעדר לחלוטין, הדבר מעיד על הימצאות התסמונת. ניתן לומר את אותו הדבר לגבי אזור הצווארון אם הוא רחב מ -2.5 מ"מ.
במועד מאוחר יותר, אתה יכול לראות לא רקהפתולוגיה הזו, אך גם אחרות. אך על המטופלים להבין כי אי אפשר לזהות במדויק את המחלה בעובר. הוכח כי 5% מהסימנים הנראים בבדיקת אולטרסאונד עשויים להיות שקריים.
הורים רבים מבולבלים מדי לגבי המראה שלהם.התינוק שלהם. עם זאת, ישנן בעיות רבות וחמורות אחרות שיכולות להסתתר מאחורי זה. ילדים כאלה רגישים למחלות רבות. הם עלולים לסבול ממחלות כאלה:
בזכות הטכנולוגיה המודרנית אישה לומדתעל נוכחותם של הפרעות כרומוזומליות בעובר. בשלב מוקדם, האם יכולה להפסיק את ההריון ובכך לשלול את התינוק שטרם נולד בדרך חיים זו. תסמונת דאון אינה מחלה קטלנית. אך אם הילד יכול לקבוע מראש את גורלו ואת גורלו. כיום, חריגה כרומוזומלית זו היא תופעה שכיחה למדי. אתה יכול לפגוש אדם ואף לא מאמין שיש לו תסמונת דאון. כמובן שגידול ילד כזה הוא קצת יותר קשה. חייו יהיו שונים מאלה של ילדים אחרים. אבל אף אחד לא אומר שהוא יהיה אומלל. רק לאם הזכות להחליט על גורלו העתידי.
חשוב לאביו ואמו של "התינוק שטוף השמש" לזכור את האמיתות הבאות:
תסמונת דאון (הסימנים אצל ילודים זוהו במאמר זה) מאפשרת לילדים לצמוח, להתפתח וליהנות מהחיים. המשימה שלנו היא לספק להם תמיכה, לתת תשומת לב ואהבה.
