מחלות רבות נוצרות בעוברפרק זמן. לכן, לא תמיד ניתן להשפיע על התפתחותם. אחרי הכל, מרבית הפתולוגיות הללו מאובחנות רק לאחר לידת ילד. וחלקם הרבה יותר מאוחר. אחד התחלואים הגנטיים צריך לכלול מחלת קליפל-טרנון. התסמונת התגלתה בתחילת המאה ה -20. זה קשור להופעת מדע כזה כמו גנטיקה. לעתים קרובות גברים רגישים למחלה זו. עם זאת, הוא נמצא גם בקרב אוכלוסיית הנשים. פתולוגיה מכונה הפרעות בכלי דם מולדים.
תסמונת קליפל-טרנונה נחשבת לנדירהפגם גנטי. כמעט בלתי אפשרי לחזות את התפתחות הפתולוגיה הזו, מכיוון שהפגם נדיר ואינו מאובחן במהלך ההריון. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן לחשוד במחלת קליפל-טרנון. התסמונת היא מחלה תורשתית. לכן, נשים בהריון שבמשפחתן היו מקרים של התפתחות פתולוגיה זו צריכות לעבור ניתוח גנטי. שם נוסף למחלה הוא hemangiectasia היפרטרופי. התמונה הקלינית של תסמונת קליפל-טרנון כוללת 3 תסמינים עיקריים:
במקרים מסוימים, נגעים בשלד והיפרטרופיה של רקמות רכות לא נצפתה. לעתים קרובות, פתולוגיה מאופיינת במהלך מתקדם. הפרוגנוזה תלויה בחומרת השינויים בכלי הדם. למרות העובדה שלא ניתן לבטל את הגורם למחלה, אמצעי הטיפול מסייעים לשיפור איכות חיי המטופל. לאנשים הסובלים מפתולוגיה זו מוקצה מוגבלות.
מה הסיבה למחלהקליפל-טרנון? התסמונת מתפתחת כתוצאה ממום גנטי. חריגה זו מועברת על ידי מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא כי בנוכחות מום גנטי כזה אצל אחד ההורים, קיים סיכוי של 50% לפתח את התסמונת אצל ילד. כמו כן, ניתן להעביר את המחלה דרך דור אחד, כלומר מסבא וסבתא. במקרה זה, ההסתברות היא 25%.
כמו כל הפרעות גנטיות, פגמים בכלי הדם מתפתחים בתקופה בה מונחות רקמות העובר. זה יכול להיות מושפע מהשפעות מזיקות. אלה כוללים גורמים כגון:
כל הגורמים הללו יכולים לגרוםארגון מחדש בגוף של אישה וילד שטרם נולד. הם מסוכנים במיוחד בשלבים הראשונים של ההריון. ואכן, בתקופה זו עלולות להיווצר חריגות שונות.
מדוע מתרחשים שינויים בכלי הדם כאשרמחלת קליפל-טרנון? התסמונת מתבטאת בסימנים של הפרעות ורידים. מנגנון התפתחות הפתולוגיה הוא חסימת זרימת הדם מהגפיים התחתונות. זאת בשל העובדה כי לומן הוורידים מצטמצם, יש דחיסה של הכלי על ידי הענף העורקי, שרירים היפרטרופיים ורקמת עובריים שיורית. יתר לחץ דם מתרחש עקב הפרה של זרימת הדם. הוורידים הופכים בהדרגה לדקים ופגועים יותר. בנוסף, תפקודו של מנגנון השסתום מופרע. בגלל קיפאון בדם, הגפה מתחילה להיפרטרופיה. עקב סטגנציה, הפונקציה הטרופית סובלת. לכן הרקמות עוברות איסכמיה. שיבוש ממושך באספקת הדם מוביל להתקשות. רקמות רכות היפרטרופיות, יש שפע ובצקות. במקרים מסוימים, גם עצמות עוברות שינויים. כתוצאה מכך, האיבר הפגוע יכול לא רק להגדיל את רוחבו, אלא גם להתארך.
הביטויים של תסמונת קליפל-טרנונה כולליםמשתנה לא רק מצד המערכת הוורידית, אלא גם פגמים אחרים. למרות העובדה שהפתולוגיה מולדת, ניתן למצוא את הסימפטומים הראשונים בגיל ההתבגרות או בבגרות. לכן, ההפרעות הבאות מכונות ביטויים קליניים:
בנוסף, ככל שהמחלה מתקדמתמופיעים שינויים טרופיים. עלולים להתפתח פגמים בכיביות באזורים הפגועים, שאינם מחלימים זמן רב. בין שאר החריגות המתפתחות עם פתולוגיה זו, נציין באופן נוכחי, נוכחותן של אצבעות או בהונות התמזגו זו בזו.
אבחנה של תסמונת קליפל-טרנון היא לעיתים קרובותמבוסס על ביטויים קליניים. תסמיני המחלה מופיעים בהדרגה. כתמי יין פורט או דליות ורידים עשויים להיות הסימן הראשון. אם תסמינים אלה משולבים עם היפרטרופיה בגפיים, האבחנה נעשית: תסמונת קליפל-טרנון. תמונות של אנשים הסובלים ממחלה זו דומות זו לזו. ניתן לראות אותם בספרות על פתולוגיות גנטיות נדירות. לכן, לרוב, האבחנה אינה קשה.
בנוסף לנתונים קליניים, מבוצעים פלבוגרפיה, USDG של הגפיים התחתונות וצילום רנטגן.
המדד הטיפולי העיקרי הוא הניתוח.היקף ההתערבות נקבע בהתאם למידת הנזק לכלי הדם. כדי להרחיב את לומן הווריד מבצעים סטנט. עם שטח נגע גדול, מכליפים את הכלי - אתרו מוחלף בשתל.
כדי להילחם בדליות, נקבעים סקלרותרפיה וקרישת לייזר של ורידים. חולים במצב זה חייבים ללבוש בגדי דחיסה.
תסמונת קליפל-טרנון אצל ילודיםלעיתים רחוקות מאובחנים. לעתים קרובות יותר הוא מתגלה בחודשים או בשנות החיים הראשונות. כדי למנוע התפתחות המחלה, עליך להגן על עצמך מפני השפעות מזיקות במהלך ההריון. אמצעי מניעה נוסף הוא בדיקה גנטית של העובר בנוכחות מקרי תחלואה במשפחה.
