/ /多因子性疾患、それらの遺伝学および有病率

多因子性疾患、それらの遺伝学および有病率

遺伝病は異質性と呼ばれます遺伝子レベルでの突然変異の影響下で発生する一群の疾患の臨床症状。細胞の遺伝装置の欠陥を背景に発生し発症する遺伝性遺伝子疾患のグループと周囲の世界の不利な要因の影響は、別々に考慮されるべきです。

多因子遺伝性疾患とは

この特定の疾患グループには遺伝子疾患との明確な区別。多因子性疾患は、好ましくない環境要因を伴って現れ始めます。一部の科学者は、環境的要因が発生しない限り、遺伝的素因が現れない可能性があることを示唆しています。

多因子性疾患

多因子疾患の病因と遺伝学は非常に複雑であり、起源は多段階の構造を持ち、特定の疾患ごとに異なる場合があります。

多因子性病変の種類

条件付き多因子遺伝性疾患は以下に分類できます:

  • 先天奇形;
  • 精神および神経疾患;
  • 加齢性疾患。

多因子性遺伝性疾患
病理に関与する遺伝子の数に応じて、次のようなものがあります。

  • 単因性疾患-変異遺伝子が1つあり、これは、この疾患またはその疾患に対する人の素因を作成します。この場合に病気が発症し始めるためには、特定の環境要因に影響を与える必要があります。それは物理的、化学的、生物学的、または薬用であることができます。変異遺伝子が存在していても、特定の要因が生じなければ、病気は発症しません。人が病原性遺伝子を持っていないが、外部の環境要因にさらされている場合、病気も発生しません。
  • 多遺伝子性遺伝性疾患または多因子性疾患は、多くの遺伝子の病状によって定義されます。多元的特徴の作用は、不連続または連続です。しかし、どの病気も、多くの病原性遺伝子と環境要因の相互作用によってのみ発生します。知性、身長、体重、肌の色などの通常の人間の特徴は、連続的な多因子的特徴です。孤立した先天性奇形(口唇口蓋裂)、先天性心疾患、神経管欠損症、多発性狭窄症、高血圧症、消化性潰瘍疾患などは、近親者での発生率が一般集団よりも高くなっています。上記の多因子性疾患の例は、「間欠的」な多因子性の特徴です。

MDの診断

多因子性疾患の診断と遺伝的遺伝の役割は、さまざまなタイプの研究によって助けられています。例えば、家族の研究のおかげで、医師の診療で「腫瘍の家族」という概念が現れました。つまり、同じ家系内で親族に悪性疾患の症例が繰り返し発生する状況です。

医師は双子をよく研究します。この方法では、他の方法とは異なり、疾患の遺伝的性質に関する信頼できるデータを使用して操作できます。

多因子性疾患の例

多因子疾患を研究する科学者は、疾患と遺伝系との間の関連を研究すること、ならびに家系を分析することに多くの注意を払っています。

MDFに固有の基準

  • 関係の度合いは、可能性に直接影響します親族における疾患の症状、すなわち、親族が患者に(遺伝的に)近ければ近いほど、疾患の可能性が高くなります。
  • 家族の患者数は、患者の親族の病気のリスクに影響を与えます。
  • 罹患した親族の病気の重症度は、遺伝的予後に影響を与えます。

多因子性に関連する疾患

多因子性疾患には以下が含まれます:

-気管支喘息はに基づく病気です気管支の慢性アレルギー性炎症。これには、肺の活動亢進と、息切れや窒息発作の定期的な発生が伴います。

多因子性疾患の有病率

-慢性の消化性潰瘍疾患再発性疾患。それは、神経系および体液系の一般的および局所的機構の障害による胃および十二指腸の潰瘍の形成を特徴とする。

-発症中の糖尿病これには、炭水化物代謝の障害を引き起こす内的および外的要因の両方が含まれます。病気の発症はストレス要因、感染症、怪我、手術の影響を強く受けます。危険因子は、ウイルス感染、有毒物質、過体重、アテローム性動脈硬化症、身体活動の減少です。

-虚血性心疾患は、心筋への血液供給の減少または完全な欠如の結果です。これは冠状血管の病理学的過程によるものです。

多因子性疾患の予防

遺伝性および先天性疾患の発症と発症を予防する予防の種類は、一次、二次、および三次であり得る。

予防の主なタイプは、病気の子供の概念を防ぐことを目的としています。これは、出産を計画し、人間の環境を改善することで実現できます。

二次予防は中断を目的としています妊娠、胎児の病気の可能性が高い場合、または診断が出生前にすでに確立されている場合。この決定の根拠は、遺伝性疾患かもしれません。それはタイムリーな方法で女性の同意を得てのみ発生します。

遺伝の予防の三次タイプ病気は、すでに生まれた子供の病気の発症とその深刻な症状と闘うことを目的としています。このタイプの予防は、通常コピーとも呼ばれます。それは何ですか?これは、病原性遺伝子型を持つ健康な子供の発達です。適切な治療複合体を用いたノーモコピーは、子宮内または出産後に行うことができます。

予防とその組織形態

遺伝性疾患の予防は、以下の組織形態で実施されます:

1。 医療遺伝カウンセリングは専門医療です。今日、遺伝性および遺伝性疾患の予防の主なタイプの1つ。医療遺伝カウンセリングは以下によって求められます:

  • 配偶者の一人が病気を患っている病気の子供を出産した健康な親;
  • 実質的に健康な子供がいるが、遺伝性疾患の親族がいる家族。
  • 病気の子供の兄弟姉妹の健康状態を予測しようとする親;
  • 異常な健康状態の赤ちゃんが生まれるリスクが高い妊婦。

多因子性疾患には

2。 出生前診断は、先天性または遺伝性胎児病理の出生前診断と呼ばれます。一般に、すべての妊娠中の女性は、遺伝性の病理を除外するために検査されるべきです。このために、超音波検査、妊婦の血清の生化学的研究が使用されます。出生前診断の適応は次のとおりです。

  • 正確に診断された遺伝性疾患の家族の存在;
  • 35歳以上の母親の年齢;
  • 以前の女性の自然流産、原因不明の死産。

予防の重要性

毎年医療遺伝学ほとんどの遺伝性疾患を予防するために改善し、より多くの機会を提供します。健康問題のある各家族には、彼らが何に危険にさらされているか、何を期待できるかについての完全な情報が与えられます。一般の人々の遺伝的および生物学的認識を高め、人間の生活のすべての段階で健康的なライフスタイルを促進することにより、健康な子孫の誕生のための人類の可能性を高めます。

多因子性疾患の遺伝学

しかし同時に、汚染された水、空気、変異原性および発がん性物質を含む食品は、多因子性疾患の有病率を高めます。遺伝学の成果を実践医学に応用すれば、遺伝性遺伝病で生まれる子どもの数が減り、早期診断と患者さんの適切な治療が可能になります。

気に入った点 -
0
人気の投稿
精神的な開発
食べ物
うん