科学としての遺伝学は20代前半に生まれました世紀、そして50年代に集中的な上昇を経験しました。ヒト遺伝学は、人間の集団の構造、遺伝および遺伝性疾患の特徴を研究する科学の一分野です。この科学は、分子、細胞、生物地球化学的、生物、人口、および生物生態学的レベルで人を研究します。
人間の遺伝学は医学と密接に関連しており、人類学。遺伝医学は、世代から世代への遺伝性疾患の伝染のパターン、さまざまな人間の病理学、すなわち遺伝性病理学（欠陥、病気、変形など）における遺伝の役割、および遺伝性の素因を伴う疾患を含む、病状の診断、予防および治療。その任務は、病気の子供をタイムリーに特定し、彼らの治療のための推奨事項と処方箋を作成し、そして非常に重要なことですが、これらの病気の保因者（両親の1人）を検出することです。人体遺伝学は、人体の正常な特徴の変動性と遺伝を研究します。
人間の遺伝学にもかかわらず科学の比較的若い傾向である近年の研究は、人間の遺伝子プールの謎のベールを徐々に持ち上げ始めています。遺伝学と人間の健康 相互に関連しており、科学はすでにいくつかを知っています何千もの病気、実際には遺伝的で、100％個人の遺伝子型に依存しています。それらの中で最もひどいのは、ガラクトース血症、膵臓の酸性線維症（嚢胞性線維症）、フェニルケトン尿症、高コレステロール血症、 アルカプトン尿症、ダウン症、Shereshevsky-Turner、Klinefelter、およびさまざまな形態のクレチニズムと異常ヘモグロビン症。さらに、環境と遺伝子型の両方に依存する疾患があります：糖尿病、リウマチおよびいくつかの腫瘍性疾患、冠状動脈疾患、胃腸潰瘍、統合失調症および他のいくつかの精神疾患。そしてここでは、デコードされたデータが多くの遺伝性疾患の治療、そして最も重要な予防にどのように使用できるかを理解することが医師にとって特に重要です。
人間の性の遺伝学は遺伝学の分野です遺伝のメカニズムの役割と、性決定の過程での遺伝的変動を研究している人。この分野の進歩により、遺伝性疾患の予防とタイムリーな治療が可能になりました。
現代医学と遺伝医学常に遺伝性疾患の予防に焦点を当てます。出生前（出生前）診断は、妊娠中の胎児の遺伝的欠陥を特定するための診断検査です。胎児の子宮内発育を評価するために、出生前診断のさまざまな方法が使用されます：超音波スクリーニング、生化学的血液検査、ヘモスタシオグラム、心臓トコグラフィーなど。
以前にもできる方法の中でトップの座子供の病気を診断するための出生は、羊水穿刺を取ります。この方法は、胎児膀胱の穿刺（超音波制御下）を使用して羊水と胎児細胞を取得することから成ります。それはあなたが遺伝子突然変異に基づくいくつかの病気と染色体異常を診断することを可能にします。この診断は、絶対にすべての妊婦に推奨されます。
科学技術の進歩により、現代人はo不利な点でより大きなリスク人類の文明の形成と発展の前の期間中に起こったよりも変動性。化学的、物理的、そしておそらく生物学的変異原は、将来、集団の遺伝的構造に非常に深刻な脅威をもたらす可能性があります。
人間の遺伝学は明らかにその絶対を示しています生物学的観点から見ると、すべての人種は平等であり、遺伝的条件ではなく社会史的条件によって決定される、それらの発達の機会が平等です。
