아이의 탄생을 기다리는 것이 가장 아름다운 것부모를위한 시간이지만 최악의 경우이기도합니다. 많은 사람들은 아기가 신체적 또는 정신적 장애를 가지고 태어날 수 있다고 걱정합니다.
과학은 멈추지 않으며 임신의 작은 단계에서 아기의 발달 이상을 확인할 수 있습니다. 거의 모든 테스트는 아이의 모든 것이 정상인지 여부를 보여줄 수 있습니다.
왜 같은 일이 발생합니까?부모는 완전히 다른 아이로 태어날 수 있습니다-건강한 아이와 장애가있는 아이? 유전자가 이것을 결정합니다. 저 발달 아기 또는 신체 장애 아동의 출생시 DNA 구조의 변화와 관련된 유전자 돌연변이가 영향을 미칩니다. 이것에 대해 더 자세히 이야기합시다. 이것이 어떻게 발생하는지, 유전자 돌연변이가 무엇인지, 그 원인을 고려하십시오.
돌연변이는 생리적이고 생물학적입니다.DNA 구조의 세포 변화. 그 이유는 방사선 (임신 중에는 부상 및 골절로 인해 X- 레이를 촬영할 수 없음), 자외선 (임신 중 태양에 장시간 노출되거나 UV 램프가 켜져있는 방에있는 경우) 일 수 있습니다. 또한 이러한 돌연변이는 조상으로부터 물려받을 수 있습니다. 그들은 모두 유형으로 분류됩니다.
염색체 돌연변이는 다음과 같은 돌연변이입니다.염색체의 구조와 수가 변경됩니다. 염색체 영역은 빠지거나 두 배가 될 수 있으며, 비 상동 영역으로 이동하고, 표준에서 180도 회전 할 수 있습니다.
그러한 돌연변이가 나타나는 이유는 교차 위반입니다.
유전자 돌연변이는 염색체 구조 또는 그 수의 변화와 관련이 있으며 아기의 심각한 장애 및 질병의 원인입니다. 그러한 질병은 치료할 수 없습니다.
총 두 가지 유형의 기본 염색체가 있습니다.돌연변이 : 숫자 및 구조. Aneuploidy는 염색체 수, 즉 유전자 돌연변이가 염색체 수의 변화와 관련된 종입니다. 이것은 추가 또는 여러 후자의 출현이며 그중 하나가 손실됩니다.
유전자 돌연변이는 염색체가 끊어진 후 재결합하여 정상적인 구성을 방해하는 경우 구조적 변화와 관련이 있습니다.
염색체의 수에 따라 돌연변이는 이수성, 즉 종으로 나뉩니다. 주요 사항을 고려하고 차이점을 찾으십시오.
삼 염색 체증은 과잉 핵형의 출현입니다염색체. 가장 흔한 경우는 21 번째 염색체의 출현입니다. 다운 증후군의 원인이되거나,이 질병이라고도 불리는 21 번째 염색체의 삼 염색 체증이됩니다.
파타 우 증후군은 13 일에 발견되고18 번째 염색체는 에드워즈 증후군으로 진단됩니다. 이들은 모두 상 염색체 삼 염색체입니다. 다른 삼 염색체는 생존 할 수 없으며 자궁에서 죽고 자연 유산 중에 손실됩니다. 추가 성 염색체 (X, Y)를 개발하는 사람들은 생존 가능합니다. 그러한 돌연변이의 임상 증상은 매우 미미합니다.
수의 변화와 관련된 유전자 돌연변이,특정 이유로 발생합니다. 삼 염색 체증은 염색체가 후기 단계 (감수 분열 1)에서 상동 할 때 가장 자주 발생할 수 있습니다. 이 불일치의 결과는 두 염색체가 두 딸 세포 중 하나에 만 속하고 두 번째 염색체는 비어 있습니다.
드물게 염색체 비 분리가 발생할 수 있습니다. 이 현상을 자매 염색 분체의 발산 위반이라고합니다. 이것은 감수 분열 2에서 발생합니다. 이것은 완전히 동일한 두 개의 염색체가 하나의 배우자에 정착하여 삼 자체 접합체를 일으키는 경우입니다. 비 분리는 수정 된 난자의 분열 초기 단계에서 발생합니다. 따라서 돌연변이 세포의 클론이 발생하여 조직의 일부를 덮을 수 있습니다. 때로는 임상 적으로 나타납니다.
많은 사람들이 21 번째 염색체를임산부의 나이이지만이 요인은 오늘날까지 분명하게 확인되지 않았습니다. 염색체가 갈라지지 않는 이유는 아직 알려지지 않았습니다.
단 염색체는 상 염색체가없는 것입니다. 이것이 발생하면 대부분의 경우 태아를 낳을 수 없으며 조기 출산이 초기 단계에 발생합니다. 예외는 21 번째 염색체로 인한 단일 염색체입니다. 단일 염색체가 발생하는 이유는 염색체의 비 분리 (nondisjunction)와 아나 페이즈 (anaphase)에서 세포로의 경로 동안 염색체가 손실되기 때문일 수 있습니다.
성 염색체에서 단 염색체는XO 핵형을 가진 태아의 형성. 이 핵형의 임상 증상은 터너 증후군입니다. 100 명 중 80 %의 경우 X 염색체에 단일 염색체가 나타나는 것은 아이 아빠의 감수 분열을 위반했기 때문입니다. 이것은 X와 Y 염색체의 비 분리 때문입니다. 기본적으로 XO 핵형을 가진 태아는 자궁에서 죽습니다.
성 염색체에 의해 삼 염색체는 3 개로 나뉩니다.유형 : 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. 클라인 펠터 증후군은 47 XXY 삼 염색 체증입니다. 이러한 핵형을 사용하면 아이를 낳을 확률이 50에서 50으로 나뉩니다. 이 증후군의 원인은 X 염색체의 비 분리 또는 X 및 Y 정자 형성의 비 분리 일 수 있습니다. 두 번째 및 세 번째 핵형은 1,000 명의 임산부 중 한 명에게만 발생할 수 있으며 실제로 나타나지 않으며 대부분의 경우 전문가가 우연히 발견합니다.
변화와 관련된 유전자 돌연변이입니다.염색체의 반수체 세트. 이 세트는 3 배 또는 4 배가 될 수 있습니다. 삼중 체증은 자연 유산이 발생한 경우에만 진단됩니다. 어머니가 그런 아기를 낳을 수 있었던 몇 가지 사례가 있었지만 모두 한 달이되기 전에 모두 죽었습니다. 트리플 로디아의 경우 유전자 돌연변이 메커니즘은 암컷 또는 수컷 생식 세포의 모든 염색체 세트의 완전한 발산 및 비 발산을 결정합니다. 또한 한 알의 이중 수정이 메커니즘으로 작용할 수 있습니다. 이 경우 태반이 퇴화됩니다. 이 재생을 방광 드리프트라고합니다. 일반적으로 이러한 변화는 아기의 정신적 및 생리적 장애가 발생하고 임신이 종료됩니다.
염색체의 구조적 변화는 다음과 같습니다.염색체 파열 (파괴)의 결과. 결과적으로 이러한 염색체는 결합하여 이전 모습을 방해합니다. 이러한 수정은 균형이 맞지 않고 균형을 이룰 수 있습니다. 균형 잡힌 사람들은 재료가 과도하거나 부족하지 않으므로 나타나지 않습니다. 그들은 염색체 파괴 부위에 기능적으로 중요한 유전자가있는 경우에만 나타날 수 있습니다. 균형 잡힌 세트에는 불균형 배우자가있을 수 있습니다. 결과적으로 그러한 배우자로 난자를 수정하면 불균형 한 염색체 세트를 가진 태아가 나타날 수 있습니다. 이러한 세트로 태아에는 여러 가지 기형이 있으며 심각한 유형의 병리가 나타납니다.
유전자 돌연변이는 교육 수준에서 발생합니다.배우자. 이러한 돌연변이가 발생할 수 있음을 미리 아는 것이 불가능한 것처럼이 과정을 방지하는 것은 불가능합니다. 구조적 수정에는 여러 유형이 있습니다.
이 변화는 염색체 일부의 손실과 관련이 있습니다. 이러한 파열 후에 염색체는 더 짧아지고 찢겨진 부분은 추가 세포 분열 중에 손실됩니다. 간질 결실은 한 염색체가 한 번에 여러 위치에서 끊어지는 경우입니다. 이러한 염색체는 일반적으로 생존 할 수없는 태아를 만듭니다. 그러나 아기가 살아남은 경우도 있지만 그러한 염색체 세트로 인해 Wolf-Hirschhorn 증후군, "고양이의 외침"이있었습니다.
이러한 유전자 돌연변이는 두 배로 늘어난 DNA 영역의 조직 수준에서 발생합니다. 기본적으로 중복은 삭제를 일으키는 병리를 유발할 수 없습니다.
전이로 인해 전이 발생한 염색체에서 다른 염색체로 유전 물질. 여러 염색체에서 동시에 파손이 발생하여 세그먼트를 교환하면 상호 전위의 원인이됩니다. 그러한 전위의 핵형에는 46 개의 염색체 만 있습니다. 염색체에 대한 상세한 분석과 연구를 통해서만 동일한 전위가 드러납니다.
유전자 돌연변이는 변화와 관련이 있습니다DNA의 일부 섹션의 구조를 변형하여 표현할 때 뉴클레오티드 서열. 결과에 따르면 이러한 돌연변이는 읽기 프레임의 이동과 이동이없는 두 가지 유형으로 나뉩니다. DNA 섹션의 변경 이유를 정확히 알기 위해서는 각 유형을 개별적으로 고려해야합니다.
이러한 유전자 돌연변이는 변화 및 대체와 관련이 있습니다.DNA 구조의 뉴클레오티드 쌍. 이러한 치환으로 DNA의 길이는 손실되지 않지만 아미노산의 손실 및 교체가 가능합니다. 단백질의 구조가 보존 될 가능성이 있으며 이것은 유전 암호의 퇴화가 될 것입니다. 아미노산의 치환 유무에 관계없이 두 가지 개발 변형을 자세히 고려해 보겠습니다.
조성물의 아미노산 잔기 교체폴리펩티드를 미스 센스 돌연변이라고합니다. 인간 헤모글로빈 분자에는 4 개의 사슬이 있습니다. 두 개의 "a"(16 번째 염색체에 위치)와 2 개의 "b"(11 번째 염색체에 암호화)가 있습니다. "b"가 정상 사슬이고 146 개의 아미노산 잔기를 포함하고 6 번째가 글루탐산이면 헤모글로빈은 정상입니다. 이 경우 글루탐산은 GAA 삼중 항으로 암호화되어야합니다. 돌연변이로 인해 GAA가 GTA로 대체되면 글루탐산 대신 헤모글로빈 분자에 발린이 형성됩니다. 따라서 정상적인 헤모글로빈 HbA 대신 다른 헤모글로빈 HbS가 나타납니다. 따라서 하나의 아미노산과 하나의 뉴클레오티드를 교체하면 심각한 심각한 질병 인 겸상 적혈구 빈혈이 발생할 수 있습니다.
이 질병은 적혈구가낫 모양이됩니다. 이 형태에서는 정상적으로 산소를 전달할 수 없습니다. 세포 수준에서 동형 접합체가 HbS / HbS 공식을 가지고 있다면 이것은 어린 시절의 어린이 사망으로 이어집니다. 공식이 HbA / HbS이면 적혈구는 약한 형태의 변화를 보입니다. 이 작은 변화는 말라리아에 저항하는 유익한 특성을 가지고 있습니다. 말라리아에 걸릴 위험이 감기에 걸린 시베리아와 동일한 국가에서 이러한 변화는 유용한 특성을 전달합니다.
아미노산 교환없는 뉴클레오티드 치환seimsens
이러한 유전자 돌연변이는 길이 변화와 관련이 있습니다.DNA. 길이는 뉴클레오티드 쌍의 손실 또는 추가에 따라 더 짧거나 길어질 수 있습니다. 따라서 단백질의 전체 구조가 완전히 변경됩니다.
Intragenic 억제가 발생할 수 있습니다. 이 현상은 서로를 상쇄시키는 두 개의 돌연변이가있을 때 발생합니다. 이것은 하나가 손실 된 후 뉴클레오타이드 쌍이 결합하는 순간이며 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.
이것은 특별한 돌연변이 그룹입니다. 드물게 발생하며이 경우 중지 코돈이 나타납니다. 이것은 뉴클레오타이드 쌍의 손실과 부착으로 발생할 수 있습니다. 중지 코돈이 나타나면 폴리펩티드 합성이 완전히 중지됩니다. 이런 식으로 Null 대립 유전자가 형성 될 수 있습니다. 어떤 단백질도 이것과 일치하지 않습니다.
유전자 간 억제와 같은 것이 있습니다. 일부 유전자의 돌연변이가 다른 유전자의 돌연변이를 억제하는 현상입니다.
수의 변화와 관련된 유전자 돌연변이대부분의 경우 염색체를 확인할 수 있습니다. 태아에게 발달 및 병리학 적 결함이 있는지 확인하기 위해 임신 첫 주 (10 ~ 13 주)에 선별 검사를 처방합니다. 이것은 일련의 간단한 검사입니다. 손가락과 정맥의 혈액 검사 샘플링, 초음파. 초음파 검사에서 태아는 모든 사지, 코 및 머리의 매개 변수에 따라 검사됩니다. 규범을 강력하게 준수하지 않는 이러한 매개 변수는 아기에게 발달 결함이 있음을 나타냅니다. 이 진단은 혈액 검사 결과에 따라 확인되거나 거부됩니다.
또한 긴밀한 의료 감독하에아기가 유전되는 유전자 수준에서 돌연변이를 일으킬 수있는 임산부가 있습니다. 즉, 이들은 다운 증후군, 파타 우 및 기타 유전 질환으로 식별되는 정신적 또는 신체적 장애가있는 아이의 출생 사례가있는 가족의 여성입니다.
