Angelmann sindromas yra agenetinė anomalija (chromosominė mutacija), dėl kurios atsiranda psichinės plėtros vėlavimas, nes kvėpavimo sistema, dėl kurios vystosi neurobiologinės sistemos, yra nepakankamai suformuota. Taigi žmogus dažnai juokiasi, rankos chaotiškai judesys, traukuliai, sutrikęs miegas. Ši liga yra neišgydoma, tačiau tobulinimas įmanomas tik tuo atveju, jei patenkinamas pagrindinis žmogaus poreikis deguoniui.
Liga atsiranda dėl spontaniško chromosomų defekto atsiradimo dėl genetinės mutacijos, atsiranda tam tikras baltymų skilimo fermentas.
Iki šiol Angelmano sindromas pasireiškia viename iš dvidešimt tūkstančių naujagimių. Jis pasižymi:
1. Problemos, susijusios su žindymu, nes šis procesas apima gerą kvėpavimo koordinavimą, kad būtų išvengta siekimo. Todėl vaikai neturi pakankamai svorio.
2. Vėlavimas bendrų motorinių įgūdžių, kalbos, dėmesio vystyme. Yra sunku mokytis.
3Simptominė epilepsija pastebima 80% atvejų. Tremoras ir nekoordinuojami galūnių judesiai, atsiranda traukuliai, kurie gali pasireikšti visuose kūno raumenyse, židinio ar sąmonės praradimo formoje.
4. Juokitės ar šypsokitės be jokios priežasties.
5. Pažeidimas bendrame vystymesi - neteisingas galvos ir veido bruožų dydis, girgždėjimas, stuburo kreivumas.
Angelmano sindromas diagnozuotas15-osios chromosomos genetinė analizė. Jis vartojamas, kai sumažėja kūdikių raumenų tonusas, sutrinka kalbos ir motorinių įgūdžių vystymasis, taip pat mažas drebulys, netaisyklingi galūnių judesiai, dažnas juokas ar vaikščiojimas ant nesuvaržytų kojų. Taip pat naudojami DNR metilinimas, įspaudimo centro mutacijų ir UBE3A geno analizė.
Iki šiol šios ligos gydymo metodai nebuvo sukurti. Tačiau yra keletas veiklų, skirtų ugdyti neįgalius vaikus, taip pat pagerinti jų gyvenimo kokybę.
Taigi, užsiėmimai su defektologu irlogopedas, fizioterapija naudojama esant raumenų hipotenzijai, o miego sutrikimui skiriamos migdomosios tabletės. Su traukuliais naudojami tie patys terapiniai vaistai, kaip ir sergant epilepsija (antikonvulsantais). Norint palaikyti normalią žarnyno veiklą, naudojami vidurius laisvinantys vaistai.
Mokydamiesi su vaikais nuo ankstyvo amžiaus, naudodami specialias programas, skirtas lavinti motorinius įgūdžius, galite pasiekti gerų rezultatų.
Žmonių, sergančių sindromu, vystymosi perspektyvos priklauso nuokaip paveikė penkioliktąją chromosomą. Vieni žemo lygio mokosi kalbėjimo ir rūpinimosi savimi įgūdžių, kiti niekada negalės kalbėti ir vaikščioti.
Taigi vaikams, kurie turi sindromąAngelman, būdingi kai kurie elgesio bruožai: impulsyvumas, savęs stimuliavimas, sunkumai bendraujant su žmonėmis. Nors dauguma jų gali nekalbėti, jie paprastai yra draugiški, malonūs, mėgsta žaisti, todėl rekomenduojama išmokyti juos gestų kalbos, kad jie galėtų bendrauti su žmonėmis.
Toks vystymosi sutrikimas reikalauja ypatingomokymasis ankstyviausiuose etapuose, nes problemos tik didėja su amžiumi. Žmonių elgesys išlieka keistas, jis išreiškiamas tik gestais ir garsais, gali būti agresyvus, jei jie nesuprantami. Šeima, kurioje auga vaikai, sergantys Angelmano sindromu, dažnai kenčia nuo bendravimo stokos, tačiau reikia atsiminti, kad pacientus reikia supa geros valios atmosfera ir skirti jiems tinkamą priežiūrą bei gydymą, tada galima pasiekti teigiamų rezultatų.
