Alporto sindromas yra apaveldima liga, kurią tiesiogiai apibūdina nuolatinis inkstų funkcijos pablogėjimas, kartu su klausos patologija ir net vizija. Šiuo metu mūsų šalies teritorijoje tokia liga tarp vaiko (dažniausiai) kontingento yra maždaug 17: 100 000.
Pagrindinės priežastys
Pasak ekspertų, Alporto sindromasatsiranda dėl nukrypimų į geną, esantį X chromosomos ilgoje rankoje vadinamojoje 21-22q zonoje. Be to, šios ligos priežastis yra ir vadinamojo 4 tipo kolageno integralios struktūros pažeidimas. Pagal kolageną moksloje suprantamas toks baltymas, kuris yra tiesioginis jungiamojo audinio komponentas, užtikrinantis jo elastingumą ir tęstinumą.
Simptomai
Alporto sindromas paprastai pateikiamas pirmą kartą5-10 metų vaikams žinou save ir pasireiškia hematurija (kraujo susidarymas šlapime). Dažniausiai ši diagnozė nustatoma atsitiktinai, ty kito specialisto tyrimo metu. Be to, Alporto sindromas pasireiškia vadinamosios stigmos disembryogenezės forma. Tai yra santykinai nedideli nukrypimai, kurie neturi ypatingo vaidmens pagrindinių kūno sistemų veikloje. Gydytojai atkreipia dėmesį į epikantą (mažą raukšlį vidiniame akies kampe), aukštą gomurį, nedidelę ausų ir kitų simptomų deformaciją. Nuovados nuoseklumas taip pat yra tikras šios ligos požymis, o berniukams dažniau diagnozuojamas klausos praradimas. Visi minėti simptomai dažniausiai būna paauglystėje, o plačiai paplitęs lėtinis inkstų nepakankamumas jaučiamas tik daugumos amžiuje.
Alporto sindromas vaikams paprastai būnadiagnozuota remiantis duomenimis apie šio tipo ligas kitose šeimos narėse. Pavyzdžiui, siekiant patvirtinti ligą, pakanka trijų iš penkių kriterijų:
Nesant specialios terapijos, gydytojaipirmasis yra sulėtinti inkstų nepakankamumo vystymąsi. Su tokia Alporto ligos diagnoze vaikai yra griežtai draudžiami, jiems skiriama subalansuota mityba. Svarbus dėmesys skiriamas vadinamųjų infekcinių židinių reabilitacijai. Naudojimas gydant citostatiką ir įvairius hormoninius vaistus padeda pagerinti būklę. Tačiau dažniausiai inkstų transplantacija nustatoma kaip pirminis gydymas. Reikėtų pažymėti, kad nustatant hematuriją be reikšmingo klausos praradimo apskritai, ligos progreso prognozė yra šiek tiek palankesnė. Tokios situacijos atveju inkstų nepakankamumas yra retai diagnozuotas.
