Paveldėjimo tipas yra dominuojantis autosominiu būdu. Žmogaus bruožų paveldėjimo tipai

Visi būdingi mūsų kūno požymiaipasirodo veikiami genų. Kartais už tai yra atsakingas tik vienas genas, tačiau dažniausiai atsitinka taip, kad už vieno ar kito bruožo pasireiškimą yra atsakingi keli paveldėjimo vienetai.

Jau moksliškai įrodyta, kad žmonėms pasireiškimasTokios savybės kaip odos, plaukų, akių spalva, protinio išsivystymo laipsnis priklauso nuo daugelio genų aktyvumo vienu metu. Šis palikimas tiksliai nepaklūsta Mendelio įstatymams, tačiau peržengia jo taikymo sritį.

Studijuoti žmogaus genetiką yra ne tik įdomu,bet tai taip pat svarbu suprasti įvairių paveldimų ligų paveldėjimą. Dabar tampa gana aktualu kreiptis į genetines konsultacijas jaunoms poroms, kad, išanalizavus kiekvieno sutuoktinio kilmę, būtų galima užtikrintai teigti, kad vaikas gims sveikas.

Žmonių bruožų paveldėjimo tipai

Jei žinote, kaip paveldima tam tikra savybė,tada galite nuspėti jo pasireiškimo tikimybę palikuonims. Visus kūno požymius galima suskirstyti į dominuojančius ir recesyvinius. Sąveika tarp jų nėra tokia paprasta, ir kartais nepakanka žinoti, kuri priklauso kuriai kategorijai.

Dabar mokslo pasaulyje yra šios žmonių paveldėjimo rūšys:

1. Monogeninis paveldėjimas.
2. Poligenas.
3. Netradicinis.

Savo ruožtu šios paveldėjimo rūšys taip pat skirstomos į kai kurias veisles.

Monogeninis paveldėjimas remiasi Mendelio pirmuoju ir antruoju dėsniais. Poligenas remiasi trečiuoju dėsniu. Tai reiškia, kad paveldimi keli genai, dažniausiai nealeliniai.

Netradicinis paveldėjimas nepaklūsta paveldėjimo dėsniams ir vykdomas pagal savas, niekam nežinomas taisykles.

Monogeninis paveldėjimas

Šis bruožų paveldėjimo būdasasmuo laikosi Mendelejevo dėsnių. Atsižvelgiant į tai, kad genotipe yra du kiekvieno geno aleliai, moterų ir vyrų genomo sąveika nagrinėjama atskirai kiekvienai porai.

Remiantis tuo, išskiriamos šios paveldėjimo rūšys:

1. Autosominis dominuojantis.
2. Autosominis recesyvinis.
3. Dominuojantis paveldėjimas, susijęs su X chromosoma.
4. X susietas recesyvinis.
5. Hollandric paveldėjimas.

Kiekviena paveldėjimo rūšis turi savo ypatybes ir savybes.

Autosominio dominuojančio paveldėjimo požymiai

Paveldėjimo tipo autosominis dominantas yravyraujančių požymių, esančių autosomose, paveldėjimas. Jų fenotipinės apraiškos gali būti labai skirtingos. Kai kuriems simptomas gali būti vos pastebimas, o kartais jo pasireiškimas yra per intensyvus.

Autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas turi šias savybes:

1. Sergantis simptomas pasireiškia kiekvienoje kartoje.
2. Sergančių ir sveikų žmonių skaičius yra maždaug vienodas, jų santykis yra 1: 1.
3. Jei sergančių tėvų vaikai gimsta sveiki, tada jų vaikai bus sveiki.
4. Liga vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites.
5. Liga vienodai plinta tiek vyrams, tiek moterims.
6. Kuo stipresnis poveikis reprodukcinėms funkcijoms, tuo labiau tikėtina, kad atsiras įvairių mutacijų.
7. Jei abu tėvai serga, tai vaikas, gimęs dėl šios savybės homozigotas, serga sunkiau nei heterozigotas.

Visi šie ženklai realizuojami tik su sąlygavisiškas dominavimas. Be to, požymio pasireiškimui pakaks tik vieno dominuojančio geno buvimo. Paveldėjimo tipą autosominiu dominantu galima pastebėti žmonėms paveldint strazdanas, garbanotus plaukus, rudas akis ir daugelį kitų.

Autosominiai dominuojantys bruožai

Dauguma asmenų, kurie yra vežėjaiautosominiai dominuojantys patologiniai požymiai, yra jam heterozigotiniai. Daugybė tyrimų patvirtina, kad dominuojančios anomalijos homozigotai pasireiškia sunkesnėmis ir sunkesnėmis apraiškomis, palyginti su heterozigotomis.

Šis žmogaus paveldėjimo tipas būdingas ne tik patologiniams požymiams, bet ir kai kurie gana įprasti yra taip paveldimi.

Tarp įprastų tokio paveldėjimo bruožų yra:

1. Garbanoti plaukai.
2. Tamsios akys.
3. Tiesi nosis.
4. Kupra ant nosies tilto.
5. Vyrų nuplikimas ankstyvame amžiuje.
6. Dešiniarankis.
7. Gebėjimas susukti liežuvį į vamzdelį.
8. Ant smakro duobutė.

Tarp anomalijų, turinčių autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą, geriausiai žinomi:

1. Keli pirštai, gali būti ant rankų ar kojų.
2. Pirštų falangų audinių susiliejimas.
3. Brachydactyly.
4. Marfano sindromas.
5. Trumparegystė.

Jei dominavimas neišsamus, tai bruožo pasireiškimą galima pastebėti ne kiekvienoje kartoje.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Ženklas, turintis tokio tipo paveldėjimą, gali pasireikšti tik susidarius šiai patologijai homozigotą. Tokios ligos yra sunkesnės, nes abu to paties geno aleliai yra sugedę.

Tokių ženklų pasireiškimo tikimybė didėja glaudžiai susijusioms santuokoms, todėl daugelyje šalių draudžiama sudaryti artimųjų sąjungą.

Pagrindiniai tokio paveldėjimo kriterijai yra šie:

1. Jei abu tėvai yra sveiki, bet yra patologinio geno nešiotojai, vaikas sirgs.
2. Negimusio vaiko lytis neturi jokio vaidmens paveldint.
3. Vienai sutuoktinių porai kyla 25% rizika susilaukti antro vaiko su ta pačia patologija.
4. Pažvelgus į kilmę galima pamatyti horizontalų pacientų pasiskirstymą.
5. Jei abu tėvai serga, tada visi vaikai gims su ta pačia patologija.
6. Jei vienas iš tėvų serga, o kitas yra tokio geno nešiotojas, tada tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 50 proc.

Pagal šį tipą paveldima daugybė ligų, susijusių su medžiagų apykaita.

Paveldėjimo tipas, susietas su X chromosoma

Šis paveldėjimas gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Dominuojančio paveldėjimo požymiai yra šie:

1. Tai gali paveikti abi lytis, tačiau moterys yra 2 kartus labiau linkusios.
2. Jei tėvas serga, ligotą geną jis gali perduoti tik dukterims, nes sūnūs iš jo gauna Y-chromosomą.
3. Serganti mama vienodai linkusi apdovanoti abiejų lyčių vaikus šia liga.
4. Liga sunkesnė vyrams, nes jie neturi antrosios X chromosomos.

Jei X chromosomoje yra recesyvinis genas, paveldėjimas turi šias savybes:

1. Sergantis vaikas taip pat gali gimti fenotipiškai sveikiems tėvams.
2. Dažniausiai vyrai serga, o moterys - sergančio geno nešiotojos.
3. Jei tėvas serga, tuomet nereikia jaudintis dėl sūnų sveikatos, jie negali iš jo gauti trūkumų turinčio geno.
4. Tikimybė turėti sergančią vaiką moteriškoje nešyklėje yra 25 proc., Jei kalbame apie berniukus, tai padidėja iki 50 proc.

Taip paveldimos tokios ligos kaip hemofilija, daltonizmas, raumenų distrofija, Kallmanno sindromas ir kai kurios kitos.

Autosominės dominuojančios ligos

Tokių ligų pasireiškimui pakanka vieno defektinio geno, jei jis yra dominuojantis. Autosominės dominuojančios ligos turi keletą savybių:

1. Šiuo metu tokių ligų yra apie 4000 tūkst.
2. Abiejų lyčių asmenys yra paveikti vienodai.
3. Aiškiai pasireiškia fenotipinis demorfizmas.
4. Jei vyrauja dominuojančio geno mutacijalytinių ląstelių, tada ji greičiausiai pasirodys pirmoje kartoje. Jau įrodyta, kad vyrai su amžiumi padidina tokių mutacijų atsiradimo riziką, o tai reiškia, kad jie gali apdovanoti savo vaikus tokiomis ligomis.
5. Liga dažnai pasireiškia visose kartose.

Sugedusio autosominės dominuojančios ligos geno paveldėjimas neturi nieko bendra su vaiko lytimi ir šios ligos išsivystymo laipsniu tėvams.

Autosominės dominuojančios ligos apima:

1. Marfano sindromas.
2. Huntingtono liga.
3. Neurofibromatozė.
4. Gumbinė sklerozė.
5. Policistinė inkstų liga ir daugelis kitų.

Visos šios ligos skirtingiems pacientams gali pasireikšti nevienodu laipsniu.

Marfano sindromas

Šiai ligai būdingas pažeidimasjungiamojo audinio, taigi ir jo veikimo. Neproporcingai ilgos galūnės su plonais pirštais rodo Marfano sindromą. Šios ligos paveldėjimo tipas yra dominuojantis autosomoje.

Galima išvardyti šiuos šio sindromo požymius:

1. Lieknas kūno sudėjimas.
2. Ilgi „voro“ pirštai.
3. Širdies ir kraujagyslių sistemos defektai.
4. Strijų atsiradimas ant odos be aiškios priežasties.
5. Kai kurie pacientai pastebi raumenų ir kaulų skausmus.
6. Ankstyvas artrozės vystymasis.
7. Rachiocampsis.
8. Per lanksčios jungtys.
9. Galimas kalbos sutrikimas.
10. Regėjimo sutrikimas.

To simptomus galite vadinti ilgą laikąligų, tačiau dauguma jų yra susijusios su kaulų sistema. Galutinė diagnozė bus nustatyta atlikus visus tyrimus ir nustatant būdingus požymius mažiausiai trijose organų sistemose.

Galima pastebėti, kad kai kuriuose ligos požymiai neatsiranda vaikystėje, bet išryškėja šiek tiek vėliau.

Net ir dabar, kai pakanka medicinos lygioaukšto, neįmanoma visiškai išgydyti Marfano sindromo. Naudojant šiuolaikinius vaistus ir gydymo technologijas, galima pratęsti pacientų, turinčių tokį nukrypimą, gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Svarbiausias gydymo aspektas yra aortos aneurizmos vystymosi prevencija. Reikia reguliariai konsultuotis su kardiologu. Skubiais atvejais nurodomos aortos transplantacijos operacijos.

Huntingtono chorėja

Ši liga taip pat turi tam tikrą paveldėjimąautosominis dominuojantis. Jis pradeda pasirodyti nuo 35-50 metų amžiaus. Taip yra dėl progresuojančios neuronų mirties. Kliniškai galima nustatyti šiuos požymius:

1. Nepastovūs judesiai kartu su sumažėjusiu tonu.
2. Asocialus elgesys.
3. Apatija ir dirglumas.
4. Šizofreninio tipo pasireiškimas.
5. Nuotaikų kaita.

Gydymas yra skirtas tik pašalinti arbasimptomų sumažėjimas. Naudojami trankviliantai, antipsichoziniai vaistai. Nė vienas gydymas negali sustabdyti ligos vystymosi, todėl praėjus maždaug 15–17 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo, įvyksta mirtis.

Poligeninis paveldėjimas

Daugelis požymių ir ligų yra tokio tipopaveldėjimas yra autosominis dominuojantis. Jau aišku, kas tai yra, tačiau daugeliu atvejų viskas nėra taip paprasta. Labai dažnai vienu metu paveldimas ne vienas, o keli genai. Jie pasireiškia specifinėmis aplinkos sąlygomis.

Išskirtinis tokio paveldėjimo bruožas yra galimybė sustiprinti kiekvieno geno individualų veikimą. Pagrindiniai tokio paveldėjimo požymiai yra šie:

1. Kuo liga sunkesnė, tuo didesnė rizika susirgti giminaičiais.
2. Daugybė daugialypių ypatybių turi įtakos konkrečiai lyčiai.
3. Kuo daugiau giminaičių turi tokį bruožą, tuo didesnė šios ligos rizika būsimiems palikuonims.

Visi nagrinėjami paveldėjimo tipai priklauso klasikiniams variantams, tačiau, deja, labai daug požymių ir ligų nepaaiškina, nes jie susiję su netradiciniu paveldėjimu.

Planuodami kūdikio gimimą, nepamirškite apsilankyti genetinėje konsultacijoje. Kompetentingas specialistas padės suprasti jūsų kilmę ir įvertinti riziką susilaukti neįgalaus vaiko.