Šiandieniniame pasaulyje beveik visi tėvai žinoapie ligą kaip rachitas. Kiekvienas pediatras nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo mėnesių įspėja apie būtinybę užkirsti kelią šiai patologijai. Riketas nurodo įgytas ligas, kurios išsivysto dėl cholecalciferolio, žinomo kaip vitamino D, nepakankamumo.
Tačiau kai kuriais atvejais vaikai ankstiamžiaus patologijos simptomai, nepaisant prevencinių priemonių. Tokiu atveju reikėtų įtarti ligą, pvz., Fosfatų diabetą. Skirtingai nuo rachito, ši liga priklauso nuo genetinių patologijų. Todėl tai yra sunkesnė liga ir reikalauja ilgalaikio kompleksinio gydymo.
Tai vadinama genetinių ligų grupe,susijęs su apykaitos sutrikimu. Kita patologija vadinama vitaminu D atspariu rachitu. Dominuojantis fosfato diabetas yra maždaug 1 vaikas iš 20 000 naujagimių. Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1937 m. Vėliau pasirodė, kad yra ir kitų genetinių patologijos formų. Dažniausiai fosfatų diabetas yra ankstyvoje vaikystėje. Tėvų dėmesį traukia eisenos sutrikimas ir kaulų kreivumas.
Kai kurias patologijos formas lydi kiti.mainų sutrikimai. Kartais liga yra besimptomiai ir ją galima nustatyti tik laboratoriniais tyrimais. Liga priskiriama prie įgyto rachito, hipoparatiroidizmo ir kitų endokrininių patologijų. Gydymas turi būti išsamus nuo ankstyvojo amžiaus.
Pagrindinė fosfatinio diabeto vystymosi priežastisyra genetinės struktūros pažeidimas. Mutacijos yra paveldimos. Ir moterys, ir vyrai gali būti patologinio geno nešėjai. Mutacija vyksta X-susietoje chromosomoje, kuri yra dominuojanti. Retais atvejais galima įsigyti fosfatinio diabeto. Jis vystosi prieš mezenhiminio audinio navikų foną, kurie susidaro prieš gimdymą. Tokiu atveju patologija vadinama „onkogeniniais riketais“.
Liga priklauso tubulopatijos grupei -inkstų sutrikimai. Atsižvelgiant į tai, kad mineralų reabsorbcija proksimaliniuose tubuluose sumažėja, organizme atsiranda fosforo trūkumas. Be to, sumažėja žarnyno absorbcijos gebėjimas. Todėl stebimi kaulų mineralų sudėties pokyčiai. Dažnai yra osteoblastų funkcijos pažeidimas. Vyrai patologiškai pakeistą geną perduoda tik dukterims ir moterims abiejų lyčių vaikams. Paprastai berniukų ligos yra sunkesnės nei mergaičių.
Yra keletas ligos formų, kurios skiriasipagal genetinius ir klinikinius kriterijus. Dažniausiai diagnozuoti hipofosfateminiai ricetai, turintys dominuojantį paveldėjimo tipą. Tačiau yra ir kitų tipų patologijos. Klasifikacija apima šias ligos formas:
Be išvardytų fosfatų diabeto formų, yra ir kitų tipų patologijos. Kai kurios ligos rūšys dar nebuvo ištirtos.
Rachitas ir fosfatinis diabetas vaikams nėra ganavienas ir tas pats, nors klinikinis ligų vaizdas beveik identiškas. Šių patologijų skirtumai etiologijoje ir vystymosi mechanizme. Rachito paplitimas yra įgytas negalavimas, susijęs su cholekalciferolio trūkumu. Ši medžiaga susidaro odoje veikiama saulės spindulių. Visiems vaikams nuo 1 mėnesio iki 3 metų įprasta vartoti diagnostinę vitamino D dozę kasdien, išskyrus vasaros laikotarpį. Dėl cholekalciferolio trūkumo sutrinka kalcio absorbcijos procesas. Dėl to išsivysto kaulų deformacija.
Skirtumas tarp fosfatų ir diabeto yra tasreiškia įgimtas ligas. Su šia patologija sutrinka mineralų, ypač fosfatų, absorbcija inkstuose. Kai kuriais atvejais taip pat pastebimas kalcio trūkumas. Dėl kaulinio audinio mineralinės sudėties pažeidimo patologijų simptomai yra panašūs. Skirtumą tarp jų galima nustatyti tik atlikus laboratorinę diagnostiką.
Ligos simptomai dažniausiai diagnozuojami antrą kartągyvenimo metų. Retais atvejais kūdikiams pastebima hipofosfateminė rachitas. Simptomai, kuriuos galima diagnozuoti kūdikystėje, yra raumenų hipotenzija ir galūnių sutrumpėjimas. Pagrindinės klinikinės apraiškos yra:
Dažniausiai pagrindinis tėvų skundas yra tai, kad kūdikio kojos yra sulenktos. Ligai progresuojant atsiranda kaulų minkštėjimas - osteomaliacija.
Norint nustatyti patologiją, atliekamas tyrimasbiocheminė kraujo sudėtis. Šiuo atveju pastebima hipofosfatemija. Kalcio kiekis daugeliu atvejų yra normalus, kartais žemas. Per rachito aukštį pastebimas šarminės fosfatazės kiekio padidėjimas. Rentgeno tyrimas atskleidžia osteoporozę ir kaulų augimo zonų pažeidimą. Šlapime yra didelis kiekis fosfatų. Kartais pastebima kalciurija.
Fosfatiniam diabetui gydyti, didelischolekalciferolio dozių. Kai kuriais atvejais nurodomi kalcio papildai. Būtinai vartokite vaistus, kuriuose yra fosforo. Norėdami pagerinti būklę, skiriami vitaminų ir mineralų kompleksai. Tai apima narkotikus "Vitrum", "Duovit", "Abėcėlė" ir kt.
Esant ryškiam kaulo kreivumui, nurodoma fizioterapija, mankštos terapija ir chirurgija. Būtina konsultuotis su ortopedu chirurgu.
Prevencinės priemonės apima pediatrų tyrimus irchirurgas, pasivaikščiojimai gryname ore, vitamino D paskyrimas nuo pirmo gyvenimo mėnesio. Jei šeimoje yra fosfatų diabetu sergančių pacientų, vaisiaus gimdos vystymosi laikotarpiu turėtų būti atliekamas genetinis tyrimas. Prognozė dažniausiai būna palanki laiku gydant.
