Prenatalinė diagnozė yra nėštumo vystymosi tyrimų kompleksas. Pagrindinis tikslas yra nustatyti įvairias kūdikio patologijas vaisiaus vystymosi stadijose.
Dažniausi prenatalinės diagnostikos metodai: ultragarsas, įvairių žymenų kiekis nėščios moters kraujyje, chorioninė biopsija, virkštelės kraujo paėmimas per odą, amniocentezė.
Naudojant įvairius prenatalinio gydymo metodusdiagnozavus, tikrai įmanoma nustatyti tokius sutrikimus kaip Edvardso sindromas, Dauno sindromas, širdies formavimosi sutrikimai ir kiti vaisiaus vystymosi nukrypimai. Būtent prenatalinės diagnozės rezultatai gali nulemti būsimą vaiko likimą. Gavusi diagnostinius duomenis kartu su gydytoju mama nusprendžia, ar gims kūdikis, ar nėštumas bus nutrauktas. Teigiama prognozė gali leisti vaisiui reabilituotis. Tėvystės nustatymas genetiniu tyrimu, kuris atliekamas ankstyvose nėštumo stadijose, taip pat vaisiaus lyties nustatymas taip pat reiškia prenatalinę diagnozę. Visas šias paslaugas sostinėje teikia Prenatalinės diagnostikos centras „Prospekt Mira“, vadovaujamas profesoriaus M.V. Medvedevas. Čia galite atlikti išsamų prenatalinį tyrimą, įskaitant ultragarsą. Centre naudojamos modernios 3D, 4D technologijos.
Šiuolaikinė prenatalinė diagnostika naudojametodų ir technologijų įvairovė. Jų laipsnis, taip pat jų galimybių lygis yra įvairus. Apskritai prenatalinė diagnozė skirstoma į dvi dideles grupes: invazinė prenatalinė diagnozė ir neinvazinė.
Neinvaziniai arba, kaip jie dar vadinami,minimaliai invaziniai metodai nereikalauja chirurginės intervencijos ir vaisiaus bei motinos sužalojimo. Tokios procedūros rekomenduojamos visoms nėščioms moterims, jos visai nėra pavojingos. Turi būti baigti įprasti ultragarsiniai tyrimai. Invaziniai metodai apima invaziją (intervenciją) į nėščios moters kūną, į gimdos ertmę. Metodai nėra visiškai saugūs, todėl gydytojas juos skiria kraštutiniais atvejais, kai kyla klausimas dėl būsimo vaiko sveikatos išsaugojimo.
Neinvaziniai metodai apima ultragarsątyrimai ar prenatalinė atranka, leidžianti stebėti vaisiaus vystymosi dinamiką. Prenatalinė vaisiaus diagnozė pagal motinos kraujo serumo faktorius taip pat laikoma neinvazine.
Ultragarsas yra labiausiai paplitusi procedūraneturi jokio žalingo poveikio moteriai ir pačiam vaisiui. Ar visoms būsimoms motinoms reikia šio tyrimo? Klausimas yra prieštaringas, galbūt jo nereikia kiekvienu atveju. Ultragarso tyrimą gydytojas skiria dėl daugelio priežasčių. Pirmąjį trimestrą galite nustatyti nėštumų skaičių, ar pats vaisius gyvas, kokia tiksli data. Ketvirtąjį mėnesį ultragarsu jau gali būti matomi grubūs įgimti vaisiaus apsigimimai, placentos vieta, vaisiaus vandenų kiekis. Po 20 savaičių galima nustatyti negimusio vaiko lytį. Leidžia ultragarsu nuskaityti įvairias anomalijas, jei analizė parodė, kad nėščia moteris turi daug alfa-fetoproteinų, ir jei šeimos istorijoje yra kokių nors apsigimimų. Verta paminėti, kad ne vienas ultragarso rezultatas gali garantuoti šimtą procentų sveiko vaisiaus gimimo.
Prenatalinė prenatalinė diagnostika ultragarso forma rekomenduojama visoms nėščioms moterims šiais laikotarpiais:
Pateikiama kūno būklės diagnostikamotinos, taip pat vaisiaus vystymuisi. Gydytojas uždeda daviklį ar jutiklį ant nėščios moters pilvo paviršiaus, ir įsiveržia garso bangos. Šias bangas užfiksuoja jutiklis ir jis jas perkelia į monitoriaus ekraną. Ankstyvuoju nėštumu kartais naudojamas transvaginalinis metodas. Tokiu atveju jutiklis įkišamas į makštį. Kokius nukrypimus galima nustatyti atliekant ultragarsinį patikrinimą?
• Įgimti kepenų, inkstų, širdies, žarnyno ir kitų defektai.
• Dauno sindromo vystymosi požymiai prieš 12 savaičių.
Pats nėštumo vystymasis:
• Negimdinis arba gimdos.
• Vaisių skaičius gimdoje.
• Gestacijos amžius.
• vaisiaus pristatymas ant galvos ar briaunos.
• Vystymosi atsilikimas laiko atžvilgiu.
• Širdies plakimo pobūdis.
• vaiko lytis.
• Placentos vieta ir būklė.
• Kraujo tekėjimas induose.
• Gimdos tonas.
Taigi, ultragarsas duodagebėjimas nustatyti bet kokius nukrypimus. Pavyzdžiui, dėl gimdos hipertoniškumo gali kilti persileidimo grėsmė. Atradę šią anomaliją, galite laiku imtis priemonių nėštumui išsaugoti.
Iš moters paimtas kraujo serumas tiriamas dėl įvairių jame esančių medžiagų kiekio:
• AFP (alfa-fetoproteinas).
• NE (nekonjuguotas estriolis).
• hCG (chorioninis gonadotropinas).
Šis prenatalinio patikrinimo metodas turipakankamai didelis tikslumo laipsnis. Tačiau yra atvejų, kai testas rodo klaidingai teigiamą arba klaidingai neigiamą rezultatą. Tada gydytojas nurodo papildomus prenatalinio patikrinimo metodus, pavyzdžiui, ultragarsą ar bet kurį invazinės diagnostikos metodą.
Prenatalinės diagnostikos centras „Prospekt Mira“Maskvoje jis atlieka biocheminį tyrimą, ultragarsą, taip pat teikia prenatalines konsultacijas vos per 1,5 valandos. Be pirmojo trimestro atrankos, galima atlikti antrojo trimestro biocheminį patikrinimą kartu su konsultacijomis ir ultragarso tyrimais.
Prenatalinė paveldimo diagnozėligos naudoja alfa-fetoproteinų kiekio kraujyje nustatymo metodą. Šis atrankos testas leidžia nustatyti tikimybę pagimdyti kūdikį su tokiomis patologijomis kaip anencefalija, spina bifida ir kt. Taip pat didelis alfa-fetoproteinų kiekis gali rodyti kelių vaisių vystymąsi neteisingai nustatytomis datomis, persileidimo galimybę ir net sustingusį nėštumą. Analizė pateikia tiksliausią rezultatą, jei ji atliekama 16-18 nėštumo savaitę. Rezultatai iki 14 savaitės arba po 21 savaitės dažnai būna klaidingi. Kartais skiriama antroji kraujo donorystė. Esant dideliam dažniui, gydytojas paskiria ultragarsinį tyrimą, tai leidžia patikimiau patvirtinti vaisiaus ligą. Jei ultragarsu nenustatoma didelio alfa-fetoproteino kiekio priežastis, paskiriama amniocentezė. Šis tyrimas tiksliau identifikuoja pakitusį AFP. Jei alfa-fetoproteino kiekis paciento kraujyje yra padidėjęs, nėštumo metu gali pasireikšti komplikacijų, pavyzdžiui, vystymosi sulėtėjimas, galbūt vaisiaus mirtis ar placentos atsiskyrimas. Žemas alfa-fetoproteinas kartu su dideliu hCG ir mažu estriolio kiekiu rodo Dauno sindromo galimybę. Gydytojas atsižvelgia į visus rodiklius: moters amžių, hormonų kiekį. Jei reikia, nustatomi papildomi prenatalinio tyrimo metodai.
Žmogaus chorioninis gonadotropinas arba (hCG) suankstyvas nėštumas leidžia įvertinti svarbiausius rodiklius. Šios analizės pliusas yra ankstyvas nustatymo laikas, kai net ultragarsinis nuskaitymas nėra informatyvus. Apvaisinus kiaušinį hCG pradeda gamintis jau 6–8 dieną.
HCG kaip glikoproteiną sudaro alfa irbeta subvienetai. Alfa yra identiška hipofizės hormonams (FSH, TSH, LH); o beta versija yra unikali. Štai kodėl tiksliam rezultatui gauti naudojamas beta subvieneto testas (beta-hCG). Ekspresinėje diagnostikoje naudojamos bandomosios juostos, kur naudojamas mažiau specifinis hCG tyrimas (šlapimui). Kraujyje beta-hCG tiksliai diagnozuoja nėštumą jau po 2 savaičių po apvaisinimo. Koncentracija hCG diagnozei šlapime subręsta 1-2 dienomis vėliau nei kraujyje. Šlapime hCG lygis yra 2 kartus mažesnis.
Nustatydami hCG ankstyvojo nėštumo metu, turėtumėte atsižvelgti į kai kuriuos veiksnius, turinčius įtakos analizės rezultatui.
Padidėjęs hCG nėštumo metu:
• numatomo ir realaus laiko neatitikimas.
• Daugiavaisis nėštumas (rezultato padidėjimas yra proporcingas vaisių skaičiui).
• Ankstyva toksikozė.
• Gestozė.
• Rimti vystymosi defektai.
• Gestagenų priėmimas.
• Diabetas.
HCG lygio sumažėjimas yra termino neatitikimas, ypač lėtas hCG koncentracijos padidėjimas daugiau nei 50% normos:
• Įvertintų ir realių sąlygų neatitikimas (dažniau dėl netaisyklingo ciklo).
• Persileidimo grėsmė (lygis sumažėja daugiau nei 50%).
• sustingęs nėštumas.
• Perkrauta.
• Negimdinis nėštumas.
• Lėtinis placentos nepakankamumas.
• Vaisiaus mirtis 2-3 trimestrais.
Jei gydytojas nusprendžia, kad paveldimoms ligoms, raidos sutrikimams nustatyti turėtų būti taikoma invazinė prenatalinė diagnozė, galima naudoti vieną iš šių procedūrų:
• Kordocentezė.
• Chorioninė biopsija (ląstelių, iš kurių susidaro placenta, sudėties tyrimas).
• Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas).
• Placentocentezė (neigiamos pasekmės atsiskleidžia po perneštų infekcijų).
Invazinių metodų privalumas yra greitis iršimtu procentų garantuoja rezultatą. Naudojamas nėštumo pradžioje. Taigi, jei yra įtarimų dėl vaisiaus vystymosi anomalijų, prenatalinė paveldimų ligų diagnozė leidžia mums padaryti tikslias išvadas. Tėvai ir gydytojas gali laiku priimti sprendimą: išlaikyti vaisių arba nutraukti nėštumą. Jei tėvai, nepaisant patologijos, vis tiek nusprendžia palikti vaiką, gydytojai turi laiko tinkamai valdyti ir ištaisyti nėštumą ir net gydyti vaisių gimdoje. Jei sprendimas nutraukti nėštumą priimamas, tai ankstyvosiose stadijose, kai nustatomi nukrypimai, fiziškai ir psichiškai šią procedūrą yra daug lengviau toleruoti.
Chorioninė biopsija siūlo analizęmikroskopinės dalelės choriono - būsimos placentos ląstelės. Ši dalelė yra identiška vaisiaus genams, leidžianti apibūdinti chromosomų sudėtį, nustatyti genetinę kūdikio sveikatą. Analizė atliekama, jei yra įtarimas dėl ligų, susijusių su chromosomų klaidomis apvaisinimo metu (Edwardso sindromas, Dauno sindromas, Patau ir kt.) Arba jei yra rizika susirgti neišgydomomis cistinės fibrozės, pjautuvinės anemijos, Hentigtono chorėjos ligomis. . Chorioninės biopsijos rezultatai atskleidžia 3800 negimusio vaiko ligų. Bet tokio defekto kaip nervinio vamzdelio vystymosi defekto šiuo metodu nustatyti negalima. Ši patologija nustatoma tik atliekant amniocentezę ar kordocentezės procedūras.
Analizės metu choriono storisturėtų būti bent 1 cm, tai atitinka 7-8 nėštumo savaites. Neseniai procedūra atliekama 10–12 savaitę, ji saugesnė vaisiui. Bet ne vėliau kaip 13-tą savaitę.
Dūrimo būdą (transcervikalinį ar transabdominalinį) pasirenka chirurgai. Tai priklauso nuo to, kur chorionas yra gimdos sienelių atžvilgiu. Bet kokiu atveju biopsija atliekama kontroliuojant ultragarsu.
Moteris guli ant nugaros.Pasirinkta punkcijos vieta būtinai anestezuojama vietiniu poveikiu. Pilvo sienos, myometriumo sienos punkcija yra padaryta taip, kad adata patektų lygiagrečiai choriono apvalkalui. Ultragarsas stebi adatos judėjimą. Choriono vilnos audinys paimamas švirkštu, adata nuimama. Taikant transcervikinį metodą, moteris paguldoma ant kėdės kaip įprasto tyrimo metu. Ryškių skausmingų pojūčių nejaučiama. Gimdos kaklelis ir makšties sienos tvirtinamos specialiais žnyplėmis. Prieiga užtikrinama kateteriu, kai jis pasiekia chorioninį audinį, pritvirtinamas švirkštas ir paimama medžiaga analizei.
Prenataliniai diagnostikos metodai apimalabiausiai paplitęs vaisiaus vystymosi patologijų nustatymo metodas yra amniocentezė. Rekomenduojama atlikti 15–17 savaičių. Procedūros metu ultragarsu stebima vaisiaus būklė. Gydytojas per pilvo sienelę įstumia adatą į vaisiaus vandenis, paima tam tikrą kiekį analizei ir adata pašalinama. Rezultatai ruošiami 1-3 savaites. Amniocentezė mažai kelia pavojų nėštumo vystymuisi. 1-2% moterų gali nutekėti skysčiai, jie sustoja be gydymo. Spontaniškas abortas gali pasireikšti tik 0,5% atvejų. Adata nepažeidžia vaisiaus; procedūrą galima atlikti net ir esant daugiavaisiam nėštumui.
DOT testas yra naujausias saugus genetinis tyrimasvaisiaus tyrimo metodas leidžia nustatyti Patau, Edwardso, Downo, Shereshevsky-Turnerio, Klinefelterio sindromą. Tyrimas atliekamas remiantis duomenimis, gautais iš motinos kraujo. Principas yra tas, kad natūraliai mirus tam tikram placentos ląstelių skaičiui, 5% vaisiaus DNR patenka į motinos kraują. Tai leidžia diagnozuoti pagrindines trisomijas (DOT testas).
Kaip atliekama procedūra?Kraujas imamas iš nėščios moters venos, išskiriama vaisiaus DNR. Rezultatas išduodamas per dešimt dienų. Testas atliekamas bet kuriame nėštumo etape, pradedant nuo 10 savaičių. Informacijos patikimumas yra 99,7%.
