Sykdommen, som vil bli diskutert senereartikkel, er det vanlig å referere til gruppen av komplekse arvelige patologier. Hovedkarakteristikken er dannelsen av flere svulster i kroppen, som stammer fra vevet til forskjellige organer. Hvordan Hippel-Lindau syndrom manifesterer seg, avhenger av hvilket organ som vil bli påvirket sterkere.
Imidlertid er det en kjent sak om åttepasienter som kom fra samme familie, da det eneste symptomet på patologien var polycystisk nyresykdom. Diagnosen i dette tilfellet ble etablert ved å identifisere en genetisk defekt (mutasjon).
Hippel-Lindau sykdom er klassifisert som en sjelden patologi, og forekomsten er ett tilfelle per 36 000 nyfødte.
Hippel-Lindau sykdom er basert pågeneralisert lidelse av arvelig karakter, preget av overdreven spredning av kapillærvev og utseende som et resultat av et stort antall svulstneoplasmer.
Sykdommen overføres til neste generasjon på en autosomal dominerende måte, det vil si i nærvær av et gen som koder for patologi hos en av foreldrene, at sannsynligheten for en avkommesykdom er 50%.
En defekt (mutasjon) fører til undertrykkelse av et gen som er en suppressor for tumorvekst.
De viktigste manifestasjonene av Hippel-Lindau syndrom er svulster i hypofysen, lillehjernen, ryggmargen, netthinnen og indre organer. La oss liste de mulige neoplasmaene:
Diagnosen "von Hippel-Lindau sykdom" kan værelevert ved påvisning av minst ett av symptomene som presenteres i listen nedenfor. Men dette er mulig hvis minst ett av pasientens familiemedlemmer har en historie med hemangioblastom i sentralnervesystemet, retinal hemangioblastom, nyrecystiske formasjoner eller adenokarsinom:
Det skal bemerkes at de medisinske spesialitetene hvis representanter håndterer problemet med Hippel-Lindau syndrom, er nevrologi, oftalmologi, urologi og terapi.
De hyppigst rapporterte manifestasjonenevon Hippel-Lindau syndrom er utviklingen av hemangioblastom i lillehjernen, ryggmargen eller netthinnen. En svulst som har utviklet seg på lillehjernen har følgende manifestasjoner:
Med lokalisering av hemangioblastom i ryggmargen,de viktigste kliniske symptomene er nedsatt følsomhet, parese og lammelse, nedsatt vannlating og avføring. Smerte syndrom er bare observert noen ganger.
Denne typen svulst er klassifisert som langsomprogressiv. Og den mest informative undersøkelsesmetoden for diagnostikk og kontroll anses å være magnetisk resonansavbildning (MRI), forsterket ved å kontrastere området som studeres.
Den eneste effektive behandlingenhemangioblastoma i lillehjernen i dag er kirurgisk fjerning. Bruk av stråling og medikamentelle metoder viste ikke et overbevisende positivt resultat.
Etter mikrokirurgisk fjerninghemangioblastom går som regel ikke igjen, men andre neoplasmer kan dukke opp. Ved kirurgisk behandling av denne svulsten er det nødvendig å ta hensyn til dens mangfold, som er typisk for Hippel-Lindau sykdom.
For den oftalmiske lokaliseringen av den patologiske prosessen er et karakteristisk trekk en triade av tegn:
For de første stadiene av sykdommen er en nedgang i pigmentering i fundus, økt tortuositet i blodårene typisk. Når du trykker på øyeeplet, noteres pulsering av både arterier og vener.
I senere stadier, vasodilatasjon og tortuosityfartøyets fremgang, dannelse av aneurismer og angiomer, som har et karakteristisk utseende av avrundede glomeruli, er mulig - dette er et spesifikt tegn på Hippel -Lindau sykdom.
Med skade på binyrene, sykdommenHippel-Lindau manifesteres ved dannelsen av feokromocytom. Denne neoplasma, som stammer fra stoffet i binyremargen, er vanligvis godartet. Det diagnostiseres i de fleste tilfeller i en alder av omtrent 30 år og er preget av bilateralitet, flere noder og evnen til å overføre til vev i nærheten.
Feokromocytom manifesteres av følgende tegn:
Onkologisk patologi i bukspyttkjertelenvariabel: svulster kan være både godartede og ondartede. Og strukturmessig er dette enten cystiske formasjoner eller nevroendokrine svulster.
Ulike onkologiske prosesser påvirkerbukspyttkjertel, forekommer hos halvparten av pasientene med Hippel-Lindau sykdom. Symptomer er vanligvis forbundet med dysfunksjon i bukspyttkjertelen.
Gjennomsnittsalderen for pasienter ved påvisning av neoplasmer er 33-35 år. I tilfelle en ondartet prosess, dirigeres den metastatiske prosessen til leveren.
Denne onkologiske prosessen utvikler seg med det navngitte syndromet og har alltid et godartet forløp og manifesterer seg som følger:
Foreløpig diagnose utføres på grunnlag av en generell og oftalmologisk undersøkelse av pasienten, innsamling av anamnese, inkludert arvelig og familie.
En veldig informativ er en blodprøve, som avslører innholdet av glukose og katekolaminer i den.
Det anbefales å visualisere neoplasmer ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MR).
En kilde til verdifull informasjon for tidligdiagnosen øyepatologi er fluorescerende angiografi. Denne diagnostiske teknikken hjelper til med å identifisere de første manifestasjonene av patologi i fundusens vaskulære seng, som ikke registreres under oftalmoskopi (for eksempel telangiektasier, nydannede kar). I tilfelle progresjon av den patologiske prosessen, lar denne teknikken deg identifisere karet som mater svulsten mye tidligere enn oftalmoskopi.
En komplett kompleks undersøkelse består av følgende diagnostiske prosedyrer:
Det er viktig å vite at hvis en tumorprosess oppdages i et av organene, er det nødvendig å gjennomføre en fullstendig undersøkelse for å utelukke patologien til andre områder.
Generelle tilnærminger til behandling av Hippel-Lindau syndromsamsvarer med prinsippene for kreftbehandling. Terapien bør være omfattende og kombinere kirurgiske og strålingsmetoder. Hver av dem brukes strengt i samsvar med indikasjonene, kontraindikasjonene, egenskapene til en bestemt svulst og pasientens tilstand.
Medisiner brukes hovedsakelig som symptomatisk terapi for å korrigere visse funksjoner i individuelle organer og pasientens generelle tilstand.
Med rettidig diagnose og riktigmed valgt behandling kan utviklingen av sykdommen, så vel som dens negative effekter på kroppen, kontrolleres. En forutsetning er diagnose og tidlig behandling.
I noen tilfeller, til tross for innsatsen, er imidlertid prognosen ugunstig for pasienten på grunn av den høye risikoen for komplikasjoner.
