Downs syndrom er en genomisk patologi.Med denne patologien i pasientens karyotype er det førtifire kromosomer på grunn av trisomi av det tjueførste paret. Imidlertid er andre former for dette syndromet mulig. Som regel skyldes de den skadelige effekten av det tjue første paret av kromosomer på andre.
Den første beskrivelsen av Downs syndrom er datert 1866år. Som mange har allerede gjettet, ble han oppkalt til ære for legen som utførte diagnosen. Sykdommen er blitt beskrevet, men årsakene ble etablert bare et århundre senere.
Down syndrom: tegn
Det er mange symptomer og tegn. Viktige funksjoner:
- forkortet skallen;
- flatt ansikt;
- barn har en hudfals i nakken
- øredobber er underutviklet;
- muskeltonen er redusert
naken er flatt
- korte lemmer
- Underutviklede midterfalter av fingrene
- unormaliteter i utviklingen av tenner;
himmelen har formen av en bu
- Små fingre er vridd.
Dette er på ingen måte en uttømmende liste, siden Downs syndrom har mange flere tegn.
Mer sjeldne tegn:
- spor i tungen;
- flatt på nesen
- folder på håndflatene
- bred, men kort nakke;
- strabismus;
- medfødt hjertesykdom
- deformasjon av brystet;
- medfødt leukemi og så videre.
Down syndrom: diagnose
Kun analyse av karyotypen gjør det mulig å nøyaktigdiagnostisere dette syndromet. Kliniske tegn kan bare bidra til å mistenke, men ikke for å bekrefte sykdommen. Diagnose av Downs syndrom bør utføres i tide.
Det aktuelle syndromet er faktisker veldig, veldig sjelden. Dette handler om ett tilfelle per syv hundre leveranser. I dag brukes prenatal diagnose, noe som betyr at antall hendelser har blitt enda mindre (omtrent ett i tusen og ett hundre).
Du kan ikke si at flere gutter er fødteller jenter med nedsatt syndrom. Kjønn i dette tilfellet har absolutt ingen betydning. Det er et faktum at Downs syndrom blir mer sannsynlig i tilfeller hvor moren har nådd en viss alder. Denne alderen er trettifem år gammel. Statistikk sier at sannsynligheten for å ha et sykt barn i den alder er en på fire hundre. Etter førtifem år øker sannsynligheten igjen - en på trettito. Umiddelbart merker vi at farens alder er helt irrelevant.
Diagnose er også viktig av grunnen til at denkan bestemme sannsynligheten for at et annet barn av de samme foreldrene vil ha Down-syndrom. I de fleste tilfeller er sannsynligheten bare en prosent.
Down syndrom: barn
Barn med dette syndromet ligger langt bak derespeer utvikling. De kan ikke bevege seg normalt, snakke, kan ikke uttrykkes logisk. Selvfølgelig handler dette ikke om på en gang, siden mange tilfeller er helt unike. Utviklingen av et barn avhenger i stor grad av hvor mye tid hans foreldre tilegner seg. Det er mange teknikker som kan utvikle et barn veldig bra. Det er godt å snakke, lese, kommunisere, spise selvstendig - alt dette blir lært.
Modern tilnærming til tilpasning, læring ogÅ ta vare på pasienter som har Downs syndrom, gjør det ikke bare mulig å hjelpe dem til å tilpasse seg verden, men også å leve mye lenger. Det er verdt å merke seg at i dag er forventet levealder for personer med dette syndromet femti år.
Downs syndrom gjør mennene uferdige.Sannsynligheten for at en kvinne kan få barn er femti prosent. Ofte giftes pasienter med det samme som seg selv. Dette gjør at de på en eller annen måte kan integrere seg i samfunnet. Disse ekteskapene er spesifikke, men likevel som regel meget sterke. Noen klarer å leve et veldig godt liv.
Åttifem prosent av barn med Downs syndrom forblir i barselssykehus.
