Zespół Pfeiffera występuje niezwykle rzadko.choroba genetyczna występująca średnio u jednego ze 100 tysięcy noworodków. Równie często dotyka chłopców i dziewcząt. Głównym objawem choroby jest wczesne zespolenie kości czaszki w procesie embriogenezy, dlatego mózg nie może normalnie się rozwijać w przyszłości.
Choroba została odkryta przez słynnego Niemcagenetyk Rudolf Pfeiffer. W 1964 roku opisał objawy wcześniej nieznanej choroby, których głównymi objawami były nieprawidłowości w budowie czaszki i splecenie palców stóp lub dłoni (syndaktylia). Zespół ten zaobserwowano u ośmiu pacjentów z tej samej rodziny, co wskazywało na genetyczny charakter choroby. Dalsze badania wykazały, że zespół Pfeiffera jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący.
Ultradźwięki mogą wykryć tę chorobę u płodu w drugim trymestrze ciąży. Na USG widoczne są nieprawidłowości czaszki, narządów wewnętrznych i kończyn.
W 1993 roku amerykański genetyk Michael Cohenzasugerował klasyfikację zespołu Pfeiffera na trzy rodzaje w zależności od nasilenia objawów. Teraz jego klasyfikacja jest ogólnie akceptowana i jest szeroko stosowana w literaturze medycznej.
Objawy zespołu Pfeiffera typu 1 obejmująkraniosynostoza to stan, w którym jeden lub więcej szwów czaszkowych przedwcześnie się łączy, tworząc kompletną kość. W wyniku tego obserwuje się zmiany w kształcie czaszki i nietypowe rysy twarzy - hiperteloryzm, nisko osadzone uszy. Może występować niewyraźne widzenie, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, rozszczep podniebienia. U 50% pacjentów występuje spadek słuchu. Większość osób z tym typem choroby ma normalny poziom inteligencji i nie ma zaburzeń neurologicznych.
U dzieci z zespołem Pfeiffera typu 1, zewnętrzneznaki, takie jak szerokie, krótkie palce i palce, są prawie zawsze obserwowane. Syndactyly jest możliwym, ale nie obowiązkowym objawem tego typu patologii.
Ten typ zespołu dziedziczy się autosomalnie dominująco.
Poniżej znajduje się zdjęcie zespołu Pfeiffera. Średnia długość życia w Rosji dla osób cierpiących na tę chorobę przekracza 60 lat.
W przypadku choroby drugiego typu charakterystyczna jest czaszkaforma koniczyny, fuzja kręgosłupa, syndaktylia i przesunięcie gałek ocznych (proptoza). Od pierwszych dni życia pojawiają się poważne zaburzenia neurologiczne.
Trzeci typ choroby charakteryzuje się jeszcze większąwczesna kraniosynostoza. Czaszka jest nienormalnie wydłużona i nie tworzy koniczyny. Występują anomalie zębów, hiperteloryzm, upośledzenie umysłowe, wady wewnętrzne narządów wewnętrznych.
Średnia długość życia w drugim i trzecim typiechoroby wahają się od kilku dni do kilku miesięcy - wady narządów wewnętrznych i zaburzenia neurologiczne nie są zgodne z życiem. Mutacje odpowiedzialne za te dwa typy zespołu Pfeiffera występują sporadycznie i nie są genetycznie dziedziczone.
Zespół Pfeiffera jest związany z mutacjami receptorów 1czynnik wzrostu fibroblastów (FGFR1) na chromosomie 8 lub z receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2) na chromosomie 10. Geny wpływające na mutacje są odpowiedzialne za normalny wzrost fibroblastów, które odgrywają kluczową rolę w rozwoju kości ciała.
Współczesna medycyna nie pozwala na eliminacjęmutacje w ludzkim genomie, nawet jeśli wiadomo, w których przypadkach nastąpiło ponowne przegrupowanie genów. Dlatego w przypadku zespołu Pfeiffera, podobnie jak w przypadku większości innych chorób genetycznych, leczenie ma charakter objawowy. U pacjentów z 2. i 3. typem choroby rokowanie jest niekorzystne: nie można poprawić wielu nieprawidłowości rozwojowych ani medycznie, ani chirurgicznie.
Zespół Pfeiffera typu 1 jest zgodny z życiem.Główny symptom choroby - przedwczesne zespolenie kości czaszki - można skorygować chirurgicznie. Operacja jest zalecana dla dzieci w wieku do trzech miesięcy.
Ponadto chirurgia jest skuteczna w przypadku prostego syndaktylu. Najlepiej rozpocząć leczenie w wieku 18-24 miesięcy, w okresie aktywnego wzrostu palców rąk i nóg.
