Zespół Downa, określany również jako trisomia 21 -zaburzenie genetyczne prowadzące do upośledzenia funkcji poznawczych. Patologia występuje średnio u jednego na osiemset noworodków. Objawy zespołu Downa objawiają się opóźnieniem rozwojowym, które może być łagodne lub umiarkowane, tworzeniem się charakterystycznych rysów twarzy i niskim napięciem mięśniowym. Osoby cierpiące na patologię często mają choroby żołądkowo-jelitowe, wady serca i inne problemy.
Nazwa patologii została nadana na cześć Langdon Down -lekarz, który jako pierwszy opisał to zaburzenie w 1866 roku. Lekarz był w stanie wymienić jego podstawowe objawy, ale nie potrafił poprawnie określić przyczyny patologii. Stało się to dopiero w 1959 roku, kiedy naukowcy odkryli, że zespół Downa ma podłoże genetyczne. Każda ludzka komórka zawiera 23 pary chromosomów, które zawierają geny niezbędne do normalnego rozwoju organizmu. 23 chromosomy są dziedziczone przez komórkę jajową po matce, a ich pary tworzą 23 chromosomy odziedziczone przez plemniki po ojcu. Ale tak się składa, że dziecko po jednym z rodziców dziedziczy dodatkowe chromosomy. Kiedy otrzyma od matki dwa zamiast jednego chromosomu 21, w sumie (biorąc pod uwagę 21 chromosomów otrzymanych od ojca) jest ich trzy. To właśnie powoduje zespół Downa.
Objawy zaburzenia mogą się różnić od łagodnych do ciężkich, ale większość osób z patologią ma wyraźne cechy zewnętrzne. Tak więc zewnętrzne objawy zespołu Downa obejmują:
Upośledzenie funkcji poznawczych
Dzieci z tym zaburzeniem mają upośledzeniaKomunikacja. Przejawia się to w tym, że mają trudności w nauczaniu. Co więcej, ten problem utrzymuje się przez całe życie. Nadal nie jest do końca jasne, jak dokładnie dodatkowy 21 chromosom może wpływać na rozwój poznawczy. Rozmiar mózgu osoby z zespołem Downa jest prawie taki sam jak u osoby zdrowej. Jednak struktura jego poszczególnych regionów - móżdżku i hipokampu - uległa pewnej zmianie. Jest to szczególnie prawdziwe w odniesieniu do hipokampu, który jest odpowiedzialny za pamięć.
Objawy zespołu Downa wymienione powyżeju około połowy dzieci towarzyszą im również wrodzone wady serca. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja natychmiast po urodzeniu, aby skorygować wady. Ponadto u dzieci z takim zaburzeniem charakterystycznych jest wiele chorób przewodu pokarmowego, zwłaszcza przetoka tchawiczo-przełykowa i atrezja przełyku.
Inne naruszenia
Dzieci z patologią są podatne na choroby takie jak:
Leczenie zespołu Downa
Dzisiejsze sposoby leczenia tego zaburzenianie istnieje. Możesz prowadzić terapię tylko w przypadku współistniejących zaburzeń, na przykład chorób serca lub chorób przewodu pokarmowego. Ale jakość życia dzieci z tą patologią wciąż można poprawić. W tym celu stosuje się różne metody, w tym logopedię, fizjoterapię, terapię zajęciową.
