Istnieje ogromna liczba różnychchoroby, które występują u dzieci niezależnie od okoliczności lub wpływów środowiska. To jest kategoria chorób dziedzicznych. Teraz porozmawiamy o takim problemie, jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a: co to za dolegliwość, jakie są jej objawy i czy można sobie z nią poradzić.
Najpierw musisz dowiedzieć się, co to jestchoroby dziedziczne. Są to więc choroby, które powstają w wyniku wad aparatu komórek dziedzicznych. Oznacza to, że są to pewne awarie, które występują na poziomie genetycznym.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest dokładnieDziedziczna choroba. Objawia się bardzo szybko, głównym objawem w tym przypadku jest szybko postępujące osłabienie mięśni. Należy zauważyć: podobnie jak wszystkie inne choroby mięśni, choroba Duchenne'a również prowadzi do końcowego efektu atrofii mięśni, upośledzenia ruchowego i oczywiście niepełnosprawności. W okresie dojrzewania dzieci z taką diagnozą nie mają już możliwości samodzielnego poruszania się i nie mogą obejść się bez pomocy z zewnątrz.
Jak już wspomniano, dystrofia mięśniowa Duchenne'aJest chorobą genetyczną. Tak więc w genie występuje mutacja, która jest odpowiedzialna za produkcję specjalnego białka zwanego dystrofiną. To on jest niezbędny do normalnego funkcjonowania włókien mięśniowych. Należy zauważyć, że ta mutacja genetyczna może być zarówno dziedziczona, jak i pojawiać się spontanicznie.
Należy również zauważyć, że gen jest zlokalizowany wchromosomu X. Ale kobiety nie mogą zachorować na tę chorobę, będąc jedynie przekaźnikiem mutacji z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że jeśli matka przekaże mutację swojemu synowi, zachoruje z prawdopodobieństwem 50%. Jeśli dziewczynka będzie po prostu nosicielką genu, nie będzie miała klinicznych objawów choroby.
Zasadniczo choroba aktywnie się umacniaw wieku około 5-6 lat. Jednak pierwsze objawy mogą wystąpić u dziecka, które nie ukończyło jeszcze trzech lat. Należy zauważyć, że wszystkie patologiczne zaburzenia miodu są umownie podzielone na kilka dużych grup:
Koniecznie porozmawiaj również o tym, jak objawia się zespół Duchenne'a. Objawy są następujące:
To właśnie uszkodzenia tkanki mięśniowej są najbardziejczęsty objaw, jeśli chodzi o problem, taki jak zespół Duchenne'a. Należy zauważyć, że dzieci rodzą się bez specjalnych odchyleń rozwojowych. W młodym wieku dzieci są mniej aktywne i mobilne niż ich rówieśnicy. Ale najczęściej wiąże się to z temperamentem i charakterem dziecka. Dlatego bardzo rzadko zauważa się odchylenia. Bardziej znaczące znaki pojawiają się już podczas chodzenia dziecka. Takie dzieci mogą poruszać się na palcach bez stania na pełnych stopach. Często też spadają.
Kiedy chłopiec może już mówić, ciągleskarży się na osłabienie, ból kończyn, szybką męczliwość. Takie okruchy nie lubią biegać, skakać. Nie lubią żadnej aktywności fizycznej i starają się jej unikać. "Powiedzieć", że dziecko ma dystrofię mięśniową Duchenne'a, może nawet chodzić. Staje się jak kaczka. Chłopcy wydają się kołysać od stóp do głów.
Objaw Goversa jest również specjalnym wskaźnikiem. Oznacza to, że dziecko, aby wstać z podłogi, aktywnie używa rąk, jakby wspinało się samo.
Należy również zauważyć, że z problemem takim jakZespół Duchenne'a, mięśnie dziecka stopniowo zanikają. Ale często zdarza się, że okruchy na zewnątrz mają mięśnie, które wydają się bardzo rozwinięte. Chłopiec już przy pierwszym skoku okazuje się niejako napompowany. Ale to tylko złudzenie optyczne. Chodzi o to, że w procesie chorobowym włókna mięśniowe stopniowo się rozpadają, a ich miejsce zajmuje tkanka tłuszczowa. Stąd tak imponujący wygląd.
Jeśli dziecko ma postępującą dystrofię mięśniowąDuchenne, szkielet chłopca będzie się stopniowo zmieniał. Po pierwsze, patologia wpłynie na kręgosłup lędźwiowy, wtedy pojawi się skolioza, czyli wystąpi skrzywienie kręgosłupa piersiowego. Później pojawi się pochylenie i oczywiście zmieni się normalny kształt stopy. Wszystkie te objawy będą ponadto towarzyszyć pogorszeniu aktywności ruchowej dziecka.
Obowiązkowym objawem tej choroby jest równieżto porażka mięśnia sercowego. Następuje naruszenie rytmu serca, regularne spadki ciśnienia krwi. W takim przypadku serce powiększa się. Wręcz przeciwnie, jego funkcjonalność maleje. W rezultacie stopniowo powstaje niewydolność serca. Jeśli ten problem nadal łączy się z niewydolnością oddechową, istnieje duże prawdopodobieństwo śmierci.
Należy zauważyć, że dystrofia mięśniowaDuchenne-Becker nie zawsze objawia się takim objawem, jak upośledzenie umysłowe. Może to być spowodowane niedoborem substancji, takiej jak apodystrofina, która jest niezbędna do funkcjonowania mózgu. Niepełnosprawność intelektualna może być bardzo różna – od słabego upośledzenia umysłowego po idiotyzm. Brak możliwości uczęszczania do przedszkoli, szkół, klubów i innych miejsc, w których gromadzą się dzieci, również przyczynia się do nasilenia tych zaburzeń poznawczych. Rezultatem jest niedostosowanie społeczne.
Różne zaburzenia endokrynologiczne występują u nie więcej niż 30-50% wszystkich pacjentów. Najczęściej jest to po prostu nadwaga, otyłość. Jednocześnie dzieci mają niższy wzrost niż ich rówieśnicy.
Jaka jest charakterystyka kliniczna i epidemiologicznaDystrofia mięśniowa Duchenne'a? Tak więc zapadalność na tę chorobę wynosi 3,3 pacjenta na 100 tys. zdrowych osób. Należy zauważyć, że zanik mięśni postępuje stopniowo, a w wieku 15 lat chłopiec nie może już obejść się bez pomocy innych, będąc całkowicie unieruchomionym. Ponadto często dochodzi do zajęcia różnych infekcji bakteryjnych (najczęściej jest to układ moczowo-płciowy i oddechowy), przy niewłaściwej pielęgnacji dziecka pojawiają się odleżyny. Jeśli problemy z układem oddechowym łączą się z niewydolnością serca, może to być śmiertelne. Ogólnie rzecz biorąc, tacy pacjenci prawie nigdy nie żyją dłużej niż 30 lat.
Jakie procedury mogą pomóc w identyfikacji z rozpoznaniem dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
Całkowite wyleczenie z tej choroby jest niemożliwe.Możesz jedynie złagodzić objawy objawów, co sprawi, że życie pacjenta będzie nieco łatwiejsze i wygodniejsze. Tak więc, po postawieniu pacjentowi takiej diagnozy, najczęściej przepisuje się mu terapię glikokortykosteroidami, które mają na celu spowolnienie rozwoju choroby. Inne procedury, które można również zastosować w przypadku tego problemu:
Warto również zauważyć, że trwa rozwój najnowszych technik opartych na terapii genowej i przeszczepianiu komórek macierzystych.
U dzieci występują również inne wrodzone choroby mięśni. Takie choroby obejmują, oprócz dystrofii Duchenne'a:
Należy zauważyć, że dla żadnego z nichchoroby nie objawiają się osłabieniem mięśni u noworodków. Wszystkie objawy występują głównie w okresie dojrzewania. Średnia długość życia pacjentów najczęściej nie przekracza 30 lat.
