Wiele chorób powstaje w embrionieKropka. Dlatego nie zawsze można wpłynąć na ich rozwój. W końcu większość tych patologii diagnozuje się dopiero po urodzeniu dziecka. A niektóre są znacznie później. Jedną z genetycznych dolegliwości powinna być choroba Klippel-Trenone. Syndrom odkryto na początku XX wieku. Wiąże się to z pojawieniem się takiej nauki jak genetyka. Często mężczyźni są podatni na tę chorobę. Jednak występuje również wśród populacji kobiet. Patologia nazywana jest wrodzonymi zaburzeniami naczyniowymi.
Zespół Klippel-Trenone jest uważany za rzadkiwada genetyczna. Przewidzenie rozwoju tej patologii jest prawie niemożliwe, ponieważ wada jest rzadka i nie jest diagnozowana w czasie ciąży. Jednak w niektórych przypadkach można podejrzewać chorobę Klippel-Trenone. Zespół jest schorzeniem dziedzicznym. Dlatego kobiety w ciąży, w których rodzinie wystąpiły przypadki rozwoju tej patologii, powinny zostać poddane analizie genetycznej. Inną nazwą choroby jest przerostowa hemangiektazja. Obraz kliniczny zespołu Klippel-Trenone obejmuje 3 główne objawy:
W niektórych przypadkach zmiany kostne inie obserwuje się przerostu tkanek miękkich. Często patologia charakteryzuje się postępującym przebiegiem. Rokowanie zależy od nasilenia zmian naczyniowych. Pomimo faktu, że przyczyny choroby nie można wyeliminować, środki lecznicze pomagają poprawić jakość życia pacjenta. Osobom cierpiącym na tę patologię przypisuje się niepełnosprawność.
Jaki jest powód chorobyKlippel-Trenone? Zespół rozwija się w wyniku wady genetycznej. Ta anomalia jest przenoszona przez autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że w przypadku obecności takiej wady genetycznej u jednego z rodziców istnieje 50% szans na rozwój zespołu u dziecka. Choroba może być również przenoszona przez jedno pokolenie, czyli od dziadków. W tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi 25%.
Jak wszystkie nieprawidłowości genetyczne, wady naczyniowe rozwijają się w okresie układania tkanek płodu. Mogą na to wpływać szkodliwe wpływy. Należą do nich takie czynniki, jak:
Wszystkie te czynniki mogą powodowaćrestrukturyzacja w ciele kobiety i nienarodzonego dziecka. Są szczególnie niebezpieczne we wczesnych stadiach ciąży. Rzeczywiście, w tym okresie mogą powstawać różne anomalie.
Dlaczego zmiany naczyniowe występują, gdyChoroba Klippela-Trenone'a? Zespół objawia się objawami zaburzeń żylnych. Mechanizm rozwoju patologii polega na blokowaniu odpływu krwi z kończyn dolnych. Wynika to z faktu, że światło żył zwęża się, dochodzi do ucisku naczynia przez gałąź tętnicy, przerośnięte mięśnie i resztkową tkankę zarodkową. Nadciśnienie występuje z powodu naruszenia odpływu krwi. Żyły stopniowo stają się cieńsze i niszczone. Ponadto zakłócone jest funkcjonowanie aparatu zaworowego. Z powodu zastoju krwi kończyna zaczyna przerastać. Z powodu stagnacji cierpi funkcja troficzna. Dlatego tkanki ulegają niedokrwieniu. Długotrwałe zakłócenie dopływu krwi prowadzi do stwardnienia. Występuje przerost tkanek miękkich, przekrwienie i obrzęk. W niektórych przypadkach kości również ulegają zmianom. W rezultacie dotknięta kończyna może nie tylko zwiększyć szerokość, ale także się wydłużyć.
Objawy zespołu Klippel-Trenone obejmujązmiany nie tylko ze strony układu żylnego, ale także inne wady. Pomimo tego, że patologia jest wrodzona, pierwsze objawy można znaleźć w okresie dojrzewania lub dorosłości. Tak więc następujące zaburzenia są określane jako objawy kliniczne:
Ponadto wraz z postępem chorobypojawiają się zmiany troficzne. Na dotkniętych chorobą obszarach mogą wystąpić defekty wrzodziejące, które nie goją się przez długi czas. Wśród innych anomalii rozwijających się z tą patologią odnotowuje się polidaktylię, obecność zrośniętych palców rąk lub nóg.
Diagnoza zespołu Klippel-Trenone jest częstona podstawie objawów klinicznych. Objawy choroby pojawiają się stopniowo. Plamy z wina porto lub żylaki mogą być pierwszym znakiem. Jeśli te objawy są połączone z przerostem kończyn, diagnoza jest: zespół Klippel-Trenone. Zdjęcia osób cierpiących na tę chorobę są do siebie podobne. Można je zobaczyć w literaturze dotyczącej rzadkich patologii genetycznych. Dlatego najczęściej diagnoza nie jest trudna.
Oprócz danych klinicznych wykonuje się flebografię, USDG kończyn dolnych i RTG.
Głównym środkiem terapeutycznym jest operacja.Zakres interwencji ustalany jest w zależności od stopnia zmian naczyniowych. Aby rozszerzyć światło żyły, wykonuje się stentowanie. Przy dużej powierzchni zmiany naczynie jest przetaczane – jego miejsce zostaje zastąpione implantem.
W celu zwalczania żylaków zalecana jest skleroterapia, laserowa koagulacja żył. Pacjenci z tym stanem muszą nosić odzież uciskową.
Zespół Klippel-Trenone u noworodkówrzadko diagnozowana. Częściej jest wykrywany w pierwszych miesiącach lub latach życia. Aby zapobiec rozwojowi choroby, musisz chronić się przed szkodliwymi skutkami podczas ciąży. Innym środkiem zapobiegawczym jest badanie genetyczne płodu w obecności przypadków chorobowości w rodzinie.
