Todo casal casado sonha queproduzir um bebê forte e saudável. Mas, infelizmente, ninguém está imune ao fato de que o desenvolvimento de uma criança pode ocorrer com problemas devido a anormalidades genéticas.
Durante a gravidez, a gestante passa nos testes,Existem muitos estudos diferentes, além de monitorar o desenvolvimento fetal e a preparação para o parto. Mas, apesar de tudo isso, crianças com síndrome de Down estão constantemente nascendo no país. Naturalmente, cada caso é uma dor incrível e uma completa surpresa para os pais.
Isso se deve ao fato de que pesquisas convencionais comusando ultra-som não pode determinar esta síndrome e outras anormalidades cromossômicas. Por exemplo, usando ultra-som, você só pode avaliar os dados externos do bebê e identificar certos defeitos congênitos no desenvolvimento. Mas a maioria dos bebês nascidos com síndrome de Down e Edwards não tem anormalidades externas. É possível determinar com precisão que o feto tem um distúrbio cromossômico é possível, mas somente após a realização de uma triagem genética combinada é um complexo de medidas e pesquisas. Eles são mantidos antes do nascimento.
Triagem - o que é isso?
A palavra significa "peneirar", se traduzidaé do inglês. A triagem por ultrassom é realizada para quase todas as gestantes, mesmo que a gravidez seja absolutamente normal. Faça isso de 11 a 13 semanas de gravidez.
A triagem genética combinada é um númeroeventos que são realizados antes do parto e que visam diagnosticar anormalidades genéticas. Inclui ultra-som e exame bioquímico, bem como um cálculo individual do risco de levar uma criança com uma patologia cromossômica.
É importante notar que os resultados de taisestudos não podem ser chamados de base para o diagnóstico. Afinal, a triagem é apenas uma oportunidade para estabelecer o grau de risco de uma doença cromossômica. Se for alto, estudos citogenéticos invasivos são prescritos para gestantes.
Como as mulheres grávidas são rastreadas? Vamos considerar em mais detalhes
A primeira etapa do procedimento de triagem éexame ultra-sonográfico do feto. Durante esse período, a correspondência do tamanho do bebê com o período de gestação, o estado geral do embrião, algumas malformações expressas no desenvolvimento, etc. Ou seja, o que pode ser visto externamente. Mas vale a pena notar que, mesmo que não haja patologias visíveis, isso não significa que elas não estejam lá.
Por exemplo, em bebês que sofrem da síndrome de Down, apenas na metade dos casos os defeitos visuais podem ser notados.
Resultado cromossômico mais precisodoenças podem ser obtidas apenas após a segunda etapa da triagem - bioquímica. Aqui eles examinam o sangue da mãe em busca da presença de uma substância específica que é secretada pela placenta. A proporção e concentração no sangue de proteínas específicas e substâncias marcadoras também são avaliadas.
O terceiro estágio é o cálculo do risco de cromossomopatologias usando programas especiais de computador. Além dos resultados anteriores, também são utilizados indicadores como idade e peso maternos, idade gestacional, maus hábitos, doenças genéticas e até etnia. Depois que o computador processa as informações recebidas, o médico pode concluir qual o alto risco de ter um bebê com doenças genéticas.
Se estiver baixo, o pacienteelimina a necessidade de repassar qualquer pesquisa, ela geralmente é monitorada. Quando o nível é médio, outra triagem é realizada no segundo trimestre. Quando o risco é alto, é prescrito um programa de diagnóstico pré-natal. Já com uma precisão de 100%, pode determinar a presença de qualquer anormalidade cromossômica.
