Hoje, a síndrome de Proteus é consideradauma doença genética muito rara que é acompanhada por crescimento não natural de ossos, músculos e tecidos conjuntivos. Infelizmente, o diagnóstico e tratamento de tal doença é um processo muito difícil e nem sempre possível.
Современной медицине известно лишь то, что A síndrome de Proteus é uma doença hereditária e está associada à mutação genética. No entanto, o mecanismo para a ocorrência de tais mudanças ainda não é totalmente compreendido.
Síndrome de Proteus: um pouco de história
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1979.ano Foi então que Michael Cohen descobriu cerca de 200 casos dessa síndrome em todo o mundo. Foi esse cientista que deu o nome da doença. Proteus é o deus do mar na mitologia grega. E, de acordo com mitos antigos, essa divindade poderia mudar a forma e o tamanho de seu próprio corpo.
Síndrome de Proteus: sintomas
De fato, a doença pode ser acompanhadavárias alterações e violações. Por via de regra, as crianças doentes nascem completamente normais, e só com os anos começam as modificações. Curiosamente, em cada caso, os sintomas podem ser diferentes. Em alguns pacientes, a anormalidade genética é determinada aleatoriamente, uma vez que não há sinais externos. Outros pacientes, pelo contrário, quase todas as suas vidas sofrem de desconforto.
Como já mencionado, síndrome de Proteus (foto)acompanhada pelo crescimento de tecidos - estes podem ser músculos, ossos, pele, vasos linfáticos e sanguíneos, tecido adiposo. Supercrescimento pode ocorrer em quase qualquer lugar. Por exemplo, muitas vezes há um aumento no tamanho da cabeça e dos membros, uma mudança na sua forma normal.
Vale a pena notar que a expectativa de vida deessas pessoas são reduzidas. Eles são mais propensos a problemas com o sistema circulatório (embolia, trombose venosa profunda), bem como danos ao câncer e às glândulas.
A síndrome de Proteus sozinha não causa atraso no desenvolvimento. Mas como resultado do crescimento de tecido intensivo, as lesões secundárias do sistema nervoso são possíveis.
Síndrome de Proteus e seu tratamento
Para começar, vale a pena notar que o diagnóstico precocemuito importante. Quanto mais cedo a doença for determinada, maiores as chances de a criança ter uma vida mais confortável. Como todas as doenças hereditárias e congênitas, este problema não tem uma solução única - é impossível livrar-se da síndrome. Mas os métodos da medicina moderna ajudarão a combater os principais sintomas.
Por exemplo, com crescimento ósseo,Escoliose, comprimento diferente dos membros pode estar usando dispositivos ortopédicos especiais que ajudarão a lidar com o problema. Se a doença está associada a distúrbios do sistema circulatório ou tumores, o paciente deve estar sob supervisão médica constante.
Métodos cirúrgicos também são usados com bastante frequência.tratamento. Por exemplo, com a ajuda de operações você pode corrigir a mordida, encurtar os ossos dos dedos, para que uma pessoa possa usar as duas mãos. Às vezes é necessário corrigir o osso e o tecido conjuntivo do tórax para aliviar o paciente de problemas respiratórios e deglutição.
Em qualquer caso, esta doença requer atenção constante e tratamento. Esta é a única maneira de prolongar a vida e melhorar sua qualidade.
