A genética como ciência nasceu no início do século XXséculo, e na década de 50 experimentou um aumento intenso. A genética humana é um ramo da ciência que estuda a estrutura das populações humanas, características de hereditariedade e doenças hereditárias. Esta ciência estuda humanos nos níveis molecular, celular, biogeoquímico, organísmico, populacional e biocorológico.
A genética humana está intimamente relacionada à medicina eantropologia. A genética médica estuda os padrões de transmissão de doenças hereditárias de geração em geração, o papel da hereditariedade em uma variedade de patologias humanas, isto é, patologia hereditária (defeitos, doenças, deformidades, etc.), bem como o desenvolvimento de métodos para o diagnóstico, prevenção e tratamento de patologias, incluindo inclusive, doenças com predisposição hereditária. Sua tarefa é identificar em tempo hábil a criança doente, elaborar recomendações e prescrições para seu tratamento e, o que é muito importante, encontrar o portador dessas doenças (um dos pais). A antropogenética estuda a variabilidade e a hereditariedade das características normais do corpo humano.
Apesar do fato de que a genética humanaUma direção relativamente nova na ciência, a pesquisa nos últimos anos está gradualmente começando a abrir o véu do mistério do pool genético humano. Genética e saúde humana estão interligados, e a ciência já conhece váriosmilhares de doenças, na verdade genéticas, 100% dependentes do genótipo do indivíduo. Os mais terríveis deles são galactosemia, fibrose ácida do pâncreas (fibrose cística), fenilcetonúria, hipercolesterolemia, alcaptonúria, síndrome de Down,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, bem como várias formas de cretinismo e hemoglobinopatia. Além disso, existem doenças que dependem do meio ambiente e do genótipo: diabetes mellitus, doenças reumatóides e algumas doenças oncológicas, doença arterial coronariana, úlceras gastrointestinais, esquizofrenia e algumas outras doenças mentais. E aqui é especialmente importante que os médicos entendam como os dados descriptografados podem ser usados no tratamento e, mais importante, na prevenção de várias doenças hereditárias.
A genética do sexo de uma pessoa é aquele ramo da genética,que está estudando o papel do mecanismo de hereditariedade, bem como a variação hereditária no curso da determinação do sexo. Os avanços nessa área tornaram possível a prevenção e o tratamento oportuno das doenças hereditárias.
Medicina moderna e genética médicasempre foco na prevenção de doenças hereditárias. O diagnóstico pré-natal (pré-natal) é um estudo diagnóstico do feto durante a gravidez para identificar seus defeitos genéticos. Para avaliar o desenvolvimento intra-uterino do feto, vários métodos de diagnóstico pré-natal são utilizados: triagem ultrassonográfica, exames bioquímicos de sangue, hemostasiograma, cardiotocografia, etc.
A liderança entre os métodos que permitem antes mesmonascimento para diagnosticar a doença de uma criança, requer amniocentese. O método consiste na obtenção de líquido amniótico e células fetais por meio de punção (sob controle de ultrassom) da bexiga fetal. Ele permite diagnosticar algumas doenças e doenças cromossômicas, que são baseadas em mutações genéticas. Este diagnóstico é recomendado para absolutamente todas as mulheres grávidas.
Os avanços na ciência e tecnologia expuseram os humanos modernos a bomaiores riscos em relação aos adversosvariabilidade do que aconteceu durante o período anterior de formação e desenvolvimento da civilização humana. Mutágenos químicos, físicos e, possivelmente, biológicos podem representar uma ameaça muito séria à estrutura genética da população no futuro.
A genética humana mostra claramente quetodas as raças, do ponto de vista biológico, são iguais e têm oportunidades iguais para seu desenvolvimento, determinadas por condições sócio-históricas, não genéticas.
