Пфеифферов синдром је изузетно ретко.генетске болести која се јавља у просеку у једном од 100 хиљада новорођенчади. Једнако често утиче и на дечаке и девојчице. Главни симптом болести је рана фузија костију лобање током ембрионозе, због чега мозак не може нормално да се развија у будућности.
Болест је открио чувен Немацгенетичар Рудолф Пфеиффер. Године 1964. описао је симптоме претходно непознате болести, чији су главни знаци били абнормалности у структури лобање и спајање прстију на стопала или руке (синдактично). Синдром је примећен код осам пацијената из исте породице, што указује на генетичку природу болести. Даља истраживања су показала да се Пфеифферов синдром преноси аутозомално доминантним путем.
Ултразвук може открити ову болест у фетусу у другом тромесечју трудноће. На ултразвучним видовима абнормалности лобање, унутрашњих органа и удова.
1993. године амерички генетичар Мицхаел Цохенпредложио је класификацију Пфеифферовог синдрома у три типа у зависности од тежине симптома. Сада је његова класификација опћенито прихваћена и широко се користи у медицинској литератури.
Симптоми синдрома Пфеиффер типа 1 укључују:Краниосиностоза је стање у којем се једна или више кранијалних шавова прерано спајају да би се формирала потпуна кост. Као резултат, примећене су промене у облику лобање и абнормалне особине лица - хипертелоризам, ниско постављени уши. Може доћи до замућеног вида, повећаног интракранијалног притиска, нежног прасета. Код 50% пацијената постоји смањење слуха. Већина људи са овом врстом болести има нормалан ниво интелигенције и немају неуролошке абнормалности.
Код деце са типом 1 Пфеифферовим синдромом, екстерноЗнаци, попут широких, кратких прстију и прстију, готово увек се посматрају. Синдактологија је могући, али не и обавезни симптом за ову врсту патологије.
Ова врста синдрома је наслеђена аутосомално доминантно.
Испод је фотографија Пфеифферовог синдрома. Очекивани животни век у Русији за људе који болују од ове болести прелази 60 година.
Для заболевания 2-го типа характерен череп в тромбозна форма, вертебрална фузија, синдактика и померање очних фронтова (проптоза). Од првих дана живота појављују се озбиљни неуролошки поремећаји.
Трећи тип болести карактерише још вишерана краниосиностоза. Лобање је абнормално издужено и не представља тло. Постоје аномалије зуба, хипертелоризма, менталне ретардације, малформација унутрашњих органа.
Очекивано трајање живота на другом и трећем типуболести варирају од неколико дана до неколико месеци - дефекти унутрашњих органа и неуролошки поремећаји нису компатибилни са животом. Мутације одговорне за ове две врсте Пфеифферовог синдрома јављају се спорадично и нису генетски наследјене.
Синдром Пфайффера связан с мутациями рецептора 1 фактор раста фибробласти (ФГФР1) на хромозому 8 или са рецептором ФБРФ2 на фосфатима 2 на хромозому 10. Гени који утичу на мутације су одговорни за нормалан раст фибробласта, који игра кључну улогу у развоју костију тела.
Современная медицина пока не позволяет устранить мутације у људском геному, чак и ако је познато у којим се одређеним преуређењима гена десило. Стога, за Пфеифферов синдром, као и код већине других генетских болести, лечење је симптоматично. За пацијенте са 2. и 3. врстом болести, прогноза је неповољна: бројне развојне абнормалности не могу се исправити ни медицински ни хируршки.
Синдром Пфайффера 1 типа совместим с жизнью.Главни симптом болести - преурањена фузија костију лобање - може се хируршки исправити. Операција се препоручује за дјецу до три мјесеца.
Поред тога, операција је ефикасна у случају једноставне синдактике. Најбоље је почети лечење у доби од 18-24 месеци, у периоду активног раста прстију и прстију.
