Све карактеристичне особине нашег теламанифестују се под утицајем гена. Понекад је само један ген одговоран за ово, али чешће се дешава да је неколико јединица наследности одговорно за испољавање једне или друге особине одједном.
Већ је научно доказано да за човека манифестацијатакве особине као што су боја коже, косе, очију, степен менталног развоја, зависе од активности многих гена одједном. Ово наследство се у потпуности не покорава Менделовим законима, али превазилази његов опсег.
Проучавање хумане генетике није само занимљиво,али је важно и са становишта разумевања наслеђа различитих наследних болести. Сада постаје прилично релевантно пријавити се за генетско саветовање за младе парове, тако да би, након анализе родословља сваког супружника, било могуће са сигурношћу тврдити да ће се дете родити здраво.
Ако знате како се наследјује ова или она особина,тада можете предвидети вероватноћу његове манифестације у потомству. Сви знакови у телу могу се поделити на доминантне и рецесивне. Интеракција између њих није тако једноставна, а понекад није довољно знати који припада којој категорији.
Сада у научном свету постоје следеће врсте наследства код људи:
Ове врсте наслеђа, заузврат, такође су подељене на неке сорте.
Моногено наслеђе заснива се на првом и другом Менделовом закону. Полигеност се заснива на трећем закону. То подразумева наслеђивање неколико гена, најчешће неалелних.
Нетрадиционално наследство се не покорава законима наследства и спроводи се по сопственим, никоме непознатим правилима.
Ова врста наслеђивања особина учовек се покорава Мендељејевим законима. С обзиром на чињеницу да у генотипу постоје два алела сваког гена, интеракција између женског и мушког генома разматра се одвојено за сваки пар.
На основу овога разликују се следеће врсте наследства:
Свака врста наследства има своје карактеристике и карактеристике.
Тип наследства аутосомно доминантан јенаслеђивање претежних особина које се налазе у аутосомима. Њихове фенотипске манифестације могу бити веома различите. За неке, симптом може бити једва приметан, а понекад је његова манифестација превише интензивна.
Тип аутосомно доминантног наслеђа има следеће особине:
Сви ови знаци се остварују само под условомпотпуна доминација. У овом случају, само присуство једног доминантног гена биће довољно за испољавање особине. Тип наслеђивања аутосомно доминантно може се уочити код људи наслеђивањем пега, коврџаве косе, смеђих очију и многих других.
Већина појединаца који су превознициаутосомно доминантна патолошка особина, хетерозиготне су за њу. Бројне студије потврђују да хомозиготи за доминантну абнормалност имају теже и озбиљније манифестације у поређењу са хетерозиготима.
Ова врста наследства код људи карактеристична је не само за патолошке знаке, већ су и неки сасвим нормални наследни.
Међу нормалним особинама са овом врстом наследства су:
Међу абнормалностима које имају аутосомно доминантан начин наслеђивања, најпознатији су:
Ако је доминација непотпуна, онда се испољавање особине може посматрати не у свакој генерацији.
Знак са овом врстом наследства може се манифестовати само у случају формирања хомозигота за ову патологију. Такве болести су теже јер су оба алела истог гена неисправна.
Вероватноћа испољавања таквих знакова повећава се уско повезаним браковима, па је у многим земљама забрањено закључивање савеза међу рођацима.
Главни критеријуми за такво наслеђивање укључују следеће:
Многе метаболичке болести наслеђују се овом врстом.
Ово наследство може бити доминантно или рецесивно. Знаци доминантног наслеђа укључују следеће:
Ако на Кс хромозому постоји рецесивни ген, наследство има следеће карактеристике:
Тако се наслеђују болести попут хемофилије, слепила у боји, мишићне дистрофије, Каллманновог синдрома и неких других.
За манифестацију таквих болести довољно је имати један дефектни ген, ако је доминантан. Аутосомно доминантне болести имају неколико карактеристика:
Наслеђивање дефектног гена за аутосомно доминантну болест нема никакве везе са полом детета и степеном развоја ове болести код родитеља.
Аутосомно доминантне болести укључују:
Све ове болести могу се манифестовати у различитом степену код различитих пацијената.
Ову болест карактерише лезијавезивно ткиво, а самим тим и његово функционисање. Несразмерно дуги удови са танким прстима сугеришу Марфанов синдром. Тип наследства ове болести је аутосомно доминантан.
Следећи знаци овог синдрома могу бити наведени:
Симптоме овога можете дуго називатиболести, али већина њих је повезана са коштаним системом. Коначна дијагноза поставиће се након полагања свих прегледа и проналаска карактеристичних знакова у најмање три система органа.
Може се приметити да се код неких знаци болести не појављују у детињству, али постају очигледни мало касније.
Чак и сада када је ниво медицине довољанвисоко, немогуће је потпуно излечити Марфанов синдром. Коришћењем савремених лекова и технологија лечења могуће је продужити живот пацијената са таквим одступањем и побољшати његов квалитет.
Најважнији аспект у лечењу је превенција развоја анеуризме аорте. Потребне су редовне консултације са кардиологом. У хитном случају су назначене операције трансплантације аорте.
Ова болест такође има врсту наследствааутозомно доминантни. Почиње да се манифестује од 35-50 година. Ово је због прогресивне смрти неурона. Клинички се могу идентификовати следећи знаци:
Лечење је усмерено само на уклањање илисмањење симптома. Користе се средства за смирење, антипсихотици. Ниједан третман не може зауставити развој болести, па отприлике 15-17 година након појаве првих симптома наступи смрт.
Многи знаци и болести су тог типанаследство је аутосомно доминантно. Шта је ово већ је јасно, али у већини случајева то није тако једноставно. Врло често се наслеђује не један, већ неколико гена истовремено. Појављују се у специфичним условима околине.
Карактеристична карактеристика таквог наслеђа је способност појачавања појединачног деловања сваког гена. Главне карактеристике таквог наслеђа укључују следеће:
Све разматране врсте наследства припадају класичним варијантама, али, на жалост, многи знаци и болести пркосе објашњењу, јер се односе на неконвенционално наследство.
Када планирате рођење бебе, немојте занемарити присуство генетским консултацијама. Надлежни специјалиста ће вам помоћи да разумете свој родослов и процените ризик од рођења детета са инвалидитетом.
