Можда најсрећнији догађај за свебрачни пар има бебу. Али, нажалост, тренутно се многи суочавају са проблемом немогућности зачећа. Главни разлог је неплодност једног од супружника као последица могућих генетских поремећаја. Ово настаје услед промене структуре молекула ДНК када је број хромозома поремећен, или под утицајем неповољних услова средине када се јављају друге генетске мутације. Да би се утврдила сва ова одступања и избегли проблеми у будућности, важно је не само тестирати пар на генетску компатибилност, већ и подвргнути молекуларном генетичком прегледу.
Значај одређивања кариотипа супружника
Једна од најважнијих генетских студија уприпрема за зачеће је анализа кариотипа супружника. Кариотип је опис свих карактеристика хромозома који носе ДНК. Ова анализа вам омогућава да одредите генетске болести или предвидите могућност њиховог појављивања у потомству. Ако један од родитеља има неповољан скуп хромозома, постоји ризик да се дете роди са тешким обликом менталне ретардације или другим болестима. Немогуће је променити људски кариотип, али уз благовремено утврђивање одступања, користе се методе за откривање кариотипа у фетусу и могућност његовог лечења.
Такође постоји велика шанса за неуспехтрудноћа са хромозомским абнормалностима. Али захваљујући благовременом откривању проблема и почетном планирању трудноће, постоји шанса за здраво потомство. У случајевима када није могуће лечити једног од супружника, креирани су посебни донаторски програми за помоћ паровима при рођењу детета.
Након што се утврди кариотип супружника,спровести дијагностику хромозомских синдрома - кариотипизацију. Резултати такве дијагнозе омогућавају утврђивање абнормалности у развоју фетуса због структурних преуређивања у хромозомском сету једног од родитеља. У већини развијених земаља таква анализа је обавезна пре брака. Посебно је важно спровести ову анализу у породицама које дуго не могу да затрудне дете, или у случајевима када је већ било побачаја (абортус је извршен). Одређивање кариотипа жене у овом случају је најважнији задатак. Због тога су такви тестови неопходни и избегавају рађање деце са тешком патологијом.
Анализа кариотипа
Поступак за одређивање кариотипасупружника, потпуно је безболно и састоји се у давању крви из вене. Резултати се одређују у року од две недеље и омогућавају вам да идентификујете одступања у структури хромозома и њиховом броју. Уз добре резултате, укупан број хромозома код здраве особе је 46, од којих су два сексуална и дефинисана су као КСИ код мушкараца и КСКС код жена. У ретким случајевима, хромозомске или генске мутације узроковане патолошким абнормалностима доводе до немогућности рађања детета и, као резултат, до побачаја или неплодности.
Из крви узете да би се утврдилокариотип супружника, елиминишу се једнонуклеарни леукоцити, за које су везане активне ћелије способне да се деле. У одређеном тренутку, процес поделе се зауставља, добијене ћелије се боје и увећавају и фотографишу помоћу микроскопа. Бојење се врши помоћу различитих боја (класични и спектрални тестови), што вам омогућава да добијете визуелну представу комплетног сета хромозома.
За најбоље дијагностичке резултатеи лечење неплодности и других болести, најбоље решење би било да се обратите центру за репродуктивну медицину. У таквим центрима супружници могу да добију потребне савете од искусних специјалиста који ће им касније помоћи да изаберу праве курсеве лечења. Трошкови тестова и лечења у таквим центрима одговарају пруженој пажњи и погодностима и потпуно су оправдани у постизању циља - рођењу здравог потомства.
