Свиеров синдром: особине болести и могућности лечења

Свиеров синдром је прилично редаккоја се јавља урођена болест, чији развој указује на кршење структуре И-хромозома (говоримо о одсуству одређеног гена или његовој изолованој мутацији).

Узроци болести

Обично непосредни узрокпојава ове болести је тачкаста мутација одређеног гена смештеног у кратком краку и-хромозома или потпуни губитак овог гена. Овај део хромозома одговоран је за синтезу протеина који је укључен у развој пола мушког ембриона. Као резултат тога, с обзиром да ефекат мушких полних хормона изостаје, једина опција за фетус је формирање према женском типу. Као резултат, рођено дете има женски фенотип са кариотипом „КСИ“.

Патогенеза

Мутације или одсуство гена СРИ доводи до неуспеха у диференцијацији Сертолијевих ћелија и, као последица тога, до неразвијености семиниферних тубула.

Као резултат, упркос „мушком“ КСИ кариотипу, генитални органи фетуса се полажу и формирају према женском типу.

Клиничке манифестације

До почетка пубертета, знаци Свиеровог синдрома практично нису изражени споља. И тек како девојчице одрастају, почињу да се појављују одређене особине:

• Недостатак раста длака у пазуху и спољашњем гениталном подручју.
• Недовољан, слаб развој млечних жлезда.
• Разни степени неразвијености, инфантилизам материце.
• Вагинална хипоплазија (ређе).
• Суптилне секундарне сексуалне карактеристике - „еунухолики“ или интерсексуални тип тела.
• Хипотрофија или атрофија слузнице гениталија.
• Неразвијеност спољашњих гениталних органа (усне и клиторис).
• Генитални инфантилизам.
• У неким случајевима се примећује прекомерни раст тела и његових појединачних делова: доња вилица, рамени појас (услед чега се формирају широка рамена) и мишићна маса.
• Почетак пубертета код девојчица са Свиеровим синдромом је немогућ због одсуства естрогена у њиховим телима.
• Потпуна стерилност.

Дијагностика

У великој већини случајева болест се дијагностикује у доби од 15-16 година, током пубертета, када постаје очигледно да пацијент нема секундарне полне карактеристике.

Истовремено, девојке са таквом мутацијом, достигавши ово доба, почињу да се обраћају гинекологу са жалбама на кашњење у почетку менструације.

Понекад се дијагноза врши као резултат дисплазије и малигнитета неразвијених полних жлезда.

Дијагноза Свиеровог синдрома заснива се на следећим факторима:

• Физички преглед пацијента.
• Ултразвучни преглед.
• Хистеросалпингографија.

Међутим, потврда дијагнозе је могућа само уз помоћ студије полног хроматина, која открива присуство мушког кариотипа са женским фенотипом.

Могућности лечења

Лечење Свиеровог синдрома врши се у неколико праваца.

1. Пре свега, врши се уклањање јајника - због велике вероватноће њихове трансформације у малигне туморе.
2. Након оваријектомије, прописан је заменски третман хормонским лековима. Ово промовише развој секундарних полних карактеристика.
3. У случају када је материца довољно развијена, постоји могућност рађања и рађања здравог детета (трудноћа настаје као резултат вантелесне оплодње).

Ову болест треба разликовати од сличнеименом Свиер-Јамес-МцЛеод синдром. Ово стање, попут лимфангиолеиомиоматозе, слично по манифестацијама, је патологија која утиче на плућно ткиво. Свиеров синдром и лимфангиолеиомиоматоза су различите болести.