Генетика као наука рођена је почетком двадесетихвека, а 50-их је доживео интензиван успон. Људска генетика је део у науци који проучава структуру људске популације, карактеристике наследности и наследних болести. Ова наука проучава човека на молекуларном, ћелијском, биогеохемијском, органском, популацијском и биохоролошком нивоу.
Људска генетика уско је повезана са медицином иантропологија. Медицинска генетика проучава законе преношења наследних болести с генерације на генерацију, улогу наследности у различитим људским патологијама, односно наследну патологију (оштећења, болести, малформације итд.), Као и развој дијагностичких метода, спречавање и лечење патологија, укључујући укључујући болести са наследном предиспозицијом. Његов задатак је правовремено идентификовање болесне деце, развијање препорука и именовања за њихово лечење и, што је најважније, проналажење носиоца ових болести (једног од родитеља). Антропогенетика проучава променљивост и наследност нормалних карактеристика људског тела.
Упркос чињеници да је људска генетикарелативно млад правац науке, студије последњих година, мало по мало, почињу да отварају вео тајности људског генског базена. Генетика и здравље људи међусобно повезани, а наука их већ неколико знахиљаде болести, заправо генетске, 100% зависне од појединачног генотипа. Најстрашније од њих су галактосемија, кисела фиброза панкреаса (цистична фиброза), фенилкетонурија, хиперхолестеролемија, алкаптонурија, Довнов синдром,Схересхевски-Турнер, Клеинфелтер, као и различити облици кретенизма и хемоглобинопатије. Поред тога, постоје болести које зависе и од окружења и од генотипа: дијабетес, реуматоидна и нека онколошка обољења, коронарна болест, чир на желуцу, шизофренији и нека друга ментална обољења. И овде је посебно важно да лекари схвате како се дешифровани подаци могу користити у лечењу, и што је најважније - у превенцији бројних наследних болести.
Генетика људског пола је онај део генетике,ко проучава улогу механизма наследности, као и наследну варијабилност у процесу утврђивања пола. Успех у овој области омогућио је превенцију и правовремено лечење наследних болести.
Савремена медицина и медицинска генетикаувек се фокусирајте на превенцију наследних болести. Пренатална (пренатална) дијагноза је дијагностичка студија фетуса током трудноће ради утврђивања његових генетских оштећења. Да би се оценио интраутерини развој фетуса, користе се различите методе пренаталне дијагнозе: ултразвучни скрининг, биохемијски крвни тестови, хемостасиограм, кардиотокографија итд.
Водеће место међу методама које омогућавају и ранијерођења ради дијагностиковања дечије болести, узима се амниоцентеза. Метода се састоји у добијању амнионске течности и ћелија плода помоћу пункције (под контролом ултразвука) феталног бешике. Омогућава вам да дијагностицирате одређене болести и хромозомске болести, које су засноване на генским мутацијама. Таква дијагноза се препоручује апсолутно свим трудницама.
Напредак у науци и технологији изложио је савремене људеонижи ризици у односу на негативневаријабилност него што се то догодило током претходног периода формирања и развоја људске цивилизације. Хемијски, физички и, врло могуће, биолошки мутагени могу у будућности представљати врло озбиљну пријетњу генетској структури популације.
Људска генетика то јасно показујесве расе су, са биолошког становишта, једнаке и имају једнаке могућности за њихов развој, одређене друштвено-историјским условима, а не генетске.
