Muskeldystrofi, eller, som det också kallasläkare, myopati är en sjukdom av genetisk natur. I sällsynta fall utvecklas det av yttre skäl. Oftast är detta en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av muskelsvaghet, muskeldegeneration, en minskning av skelettmuskelfibrernas diameter och i särskilt allvarliga fall - muskelfibrer i inre organ.
I processen med denna sjukdom, musklerna gradvistappa förmågan att dra ihop sig. Det sker en gradvis upplösning. Muskelvävnad ersätts långsamt men oundvikligen av fettvävnad och bindvävsceller.
För det progressiva stadiet är följande symptom på muskeldystrofi karakteristiska:
Medicin kan fortfarande inte namnge alltmekanismer för att utlösa muskeldystrofi. En sak kan sägas med säkerhet: alla anledningar ligger i en förändring av uppsättningen dominerande kromosomer, som är ansvariga i vår kropp för protein- och aminosyrametabolism. Utan tillräcklig proteinabsorption blir det ingen normal tillväxt och funktion av muskler och ben.
Sjukdomsförloppet och dess form beror på vilken typ av kromosomer som har genomgått mutation:
Diagnostiska åtgärder är varierande.Det finns många sjukdomar som liknar manifestationen av myopati på ett eller annat sätt. Ärftlighet är den vanligaste orsaken till muskeldystrofi. Behandling är möjlig, men den kommer att vara lång och svår. Det är absolut nödvändigt att samla in information om patientens dagliga rutin, om livsstilen. Hur han äter, om han äter kött och mejeriprodukter, om han använder alkohol eller droger. Denna information är särskilt viktig vid diagnos av muskeldystrofi hos ungdomar.
Sådana uppgifter är nödvändiga för att utarbeta en plan för diagnostiska åtgärder:
Efter att ha studerat utvecklingen av progressiv muskeldystrofi genom århundradena har läkare identifierat följande typer av sjukdom:
Dessa är de vanligaste formerna av sjukdomen.Några av dem övervinns framgångsrikt idag tack vare utvecklingen av modern medicin. Vissa har ärftliga orsaker, kromosommutationer och terapi är inte mottagliga för.
Resultatet av uppkomsten och framstegen av myopatierav olika ursprung och etiologi - funktionshinder. Svår deformitet av skelettmusklerna och ryggraden leder till partiell eller fullständig förlust av rörelse.
Progressiv muskeldystrofi enligt sin egenutveckling leder ofta till utveckling av njur-, hjärt- och andningssvikt. Hos barn - till psykiska och fysiska utvecklingsförseningar. Hos ungdomar, nedsatt intellektuell och tänkande förmåga, hämmad tillväxt, dvärgväxt, minnesstörning och förlust av inlärningsförmåga.
Detta är en av de allvarligaste formerna.Tyvärr har modern medicin inte kunnat hjälpa patienter med progressiv Duchenne muskeldystrofi att anpassa sig till livet. De flesta patienter med denna diagnos är funktionshindrade från barndomen och lever inte mer än trettio år.
Kliniskt manifesteras Duchenne muskeldystrofiredan vid två eller tre års ålder. Barn kan inte spela utomhusspel med sina kamrater, de tröttnar snabbt. Tillväxthämning, tal och kognitiv utveckling är vanliga. Vid fem års ålder blir muskelsvaghet och skelettutveckling hos ett barn ganska uppenbart. Gånggången ser konstig ut - svaga benmuskler tillåter inte patienten att gå smidigt utan att vackla från sida till sida.
Föräldrar måste börja larma så snart som möjligt.tidigare. Att göra en serie genetiska tester så snabbt som möjligt, vilket hjälper till att fastställa diagnosen med precision. Moderna behandlingsmetoder hjälper patienten att leva en acceptabel livsstil, även om de inte helt kommer att återställa muskelvävnadens tillväxt och funktion.
Denna form av muskeldystrofi undersöktes av Becker och Keener 1955. I medicinens värld kallas det Becker muskeldystrofi, eller Becker-Keener.
De primära symptomen är desamma som för formenDuchennesjukdomar. Orsakerna till utvecklingen ligger också i kränkningen av genkoden. Men till skillnad från Duchennedystrofi är Becker -formen av sjukdomen godartad. Patienter med denna typ av sjukdom kan leva ett nästan fullt liv och leva till ålderdom. Ju tidigare en sjukdom diagnostiseras och behandling påbörjas, desto mer sannolikt är det för patienten att få ett vanligt mänskligt liv.
Det finns ingen avmattning i utvecklingen av mentalmänskliga funktioner som är karakteristiska för malign muskeldystrofi i Duchenne -form. Med sjukdomen under övervägande är kardiomyopati och andra abnormiteter i hjärt -kärlsystemet mycket sällsynta.
Denna form av sjukdomen är tillräckligt långsamutvecklas, har en godartad typ av kurs. Oftast märks de första manifestationerna av sjukdomen vid sex till sju års ålder. Men ibland (cirka 15% av fallen) visar sig sjukdomen inte på något sätt förrän i trettio eller fyrtio års ålder. I vissa fall (10%) vaknar inte dystrofi -genen alls under hela patientens liv.
Som namnet antyder påverkas musklernaansikte, axelband och övre extremiteter. Fördröjningen av skulderbladet från baksidan och den ojämna positionen på axlarnas nivå, en krökt axelbåge - allt detta indikerar svaghet eller fullständig dysfunktion av främre dentat, trapezius och romboida muskler. Med tiden ingår bicepsmusklerna, den bakre deltoiden, i processen.
Från en erfaren läkare, när man tittar på en patient,det kommer att bli ett bedrägligt intryck av att han har exoftalmos. Samtidigt förblir sköldkörtelns funktion normal, ämnesomsättningen påverkas oftast inte. Som regel bibehålls patientens intellektuella kapacitet. Patienten har alla möjligheter att leva en hälsosam livsstil. Moderna mediciner och sjukgymnastik hjälper till att visuellt släta ut manifestationerna av muskeldystrofi i axel-scapular-ansikte.
Ärvt i 90% av fallen avautosomal dominant typ. Påverkar muskel- och benvävnad. Myotonisk dystrofi är en mycket sällsynt förekomst, frekvensen av dess förekomst är 1 av 10 000, men denna statistik är underskattad, eftersom denna form av sjukdomen ofta förblir odiagnostiserad.
Barn födda till mödrar med myotoniskdystrofi, lider ofta av den så kallade medfödda myotoniska dystrofin. Det manifesteras av svaghet i ansiktsmusklerna. Parallellt, nyfödd andningssvikt, observeras ofta avbrott i hjärt- och kärlsystemet. Du kan ofta märka en fördröjning i mental utveckling, en fördröjning av psyko-talutvecklingen hos unga patienter.
I klassiska fall märks redan hypotoni frånbarndom. En minskning av muskel- och benvävnad i volym är karakteristisk, tillsammans med kontrakturer i lederna i armar och ben. I analyser ökar aktiviteten av serum -CK. En biopsi av de drabbade musklerna avslöjar en bild som är standard för muskeldystrofi.
Denna form är inte progressiv,patientens intelligens är nästan alltid intakt. Men tyvärr kan många patienter med medfödd muskeldystrofi inte röra sig självständigt. Andningsfel kan läggas till senare. Datortomografi hjälper ibland att upptäcka hypomyelination av lagren i hjärnans vita substans. Detta har inga kända kliniska manifestationer och påverkar oftast inte patientens adekvathet och mentala hälsa på något sätt.
Många ungdomars vägran att äta är förknippad medär en irreversibel dysfunktion av muskelvävnad. Om aminosyror inte kommer in i kroppen inom fyrtio dagar sker inte syntesprocesserna av proteinföreningar - muskelvävnad dör med 87%. Därför bör föräldrar övervaka deras barns näring så att de inte följer de nyfikna anorexiska dieterna. Kött, mejeriprodukter och vegetabiliska proteinkällor bör finnas i ungdomens kost dagligen.
Vid avancerade ätstörningarBeteende, fullständig atrofi av vissa muskelområden kan observeras och njursvikt framstår ofta som en komplikation, först i akut och sedan i kronisk form.
Dystrofi är allvarlig kronisken ärftlig sjukdom. Det är omöjligt att helt bota det, men modern medicin och farmakologi gör det möjligt att korrigera sjukdomens manifestationer för att göra patienternas liv så bekvämt som möjligt.
Lista över läkemedel som krävs av patienter för att behandla muskeldystrofi:
