Существует огромное количество различных sjukdomar som förekommer hos barn oavsett omständigheter eller miljöförhållanden. Denna kategori är just ärftliga sjukdomar. Nu kommer vi att prata om ett sådant problem som Duchenne muskeldystrofi: vilken typ av sjukdom är det, vilka är dess symtom och är det möjligt att hantera det.
Inledningsvis måste du ta reda på vad som ärärftliga sjukdomar. Så det här är sjukdomar som uppstår som ett resultat av defekter i ärftliga celler. Det vill säga detta är vissa fel som uppstår på genetisk nivå.
Duchennes muskeldystrofi är exaktärftlig sjukdom. Det manifesterar sig mycket snabbt, det viktigaste symptomet i detta fall är snabbt progressiv muskelsvaghet. Det bör noteras: liksom alla andra muskelsjukdomar leder Duchennes sjukdom också till slutresultatet av muskelatrofi, nedsatt motorik och naturligtvis funktionshinder. Under tonåren har barn med en sådan diagnos inte längre möjlighet att röra sig självständigt och kan inte klara sig utan hjälp utifrån.
Som redan nämnts, Duchennes muskeldystrofiÄr en genetisk sjukdom. Så, en mutation inträffar i genen som är ansvarig för produktionen av ett speciellt protein som kallas dystrofin. Det är han som är nödvändig för att muskelfibrerna ska fungera normalt. Det är viktigt att notera att denna genetiska mutation både kan ärvas och inträffar spontant.
Det är också viktigt att notera att genen är lokaliserad ikromosom X. Men kvinnor kan inte bli sjuka med denna sjukdom, eftersom de bara är en mutationssändare från generation till generation. Det vill säga om en mor överför mutationen till sin son, blir han sjuk med 50% sannolikhet. Om flickan helt enkelt kommer att vara en bärare av genen kommer hon inte att ha kliniska manifestationer av sjukdomen.
I grund och botten hävdar sjukdomen sig aktivtvid ungefär 5-6 år. De första symptomen kan dock uppstå hos en baby som ännu inte har fyllt tre år. Det bör noteras att alla patologiska störningar i honung är konventionellt indelade i flera stora grupper:
Var noga med att också prata om hur Duchennes syndrom manifesterar sig. Symtomen är som följer:
Det är lesioner i muskelvävnad som är mestett vanligt symptom när det gäller ett problem som Duchennes syndrom. Det bör noteras att spädbarn föds utan några speciella utvecklingsavvikelser. I ung ålder är barn mindre aktiva och rörliga än sina kamrater. Men oftast är detta förknippat med barnets temperament och karaktär. Därför märks avvikelser mycket sällan. Mer betydande tecken uppträder redan när barnet går. Sådana barn kan röra sig på tårna utan att stå på sina fulla fötter. De faller också ofta.
När pojken redan kan tala, han ständigtklagar över svaghet, smärta i armar och ben, trötthet. Sådana smulor gillar inte att springa, hoppa. De gillar inte någon fysisk aktivitet och de försöker undvika det. "Att säga" att barnet har Duchennes muskeldystrofi kan till och med gå. Hon blir som en anka. Pojkarna tycks vackla från fot till fot.
Govers-symptomet är också en speciell indikator. Det vill säga att barnet, för att gå upp från golvet, använder sina händer aktivt, som om han klättrade på egen hand.
Det bör också noteras att med ett problem somDuchennes syndrom, barnets muskler gradvis atrofi. Men det händer ofta att smulorna utåt har muskler som verkar mycket utvecklade. Pojken till och med vid första hoppet visar sig pumpas upp, som det var. Men det här är bara en optisk illusion. Saken är att muskelfibrerna gradvis sönderfaller under sjukdomsförloppet och deras plats tas av fettvävnad. Därav ett så imponerande utseende.
Om barnet har progressiv muskeldystrofiDuchenne, pojkens skelettform kommer att förändras gradvis. Först kommer patologin att påverka ländryggen, sedan kommer skolios att inträffa, det vill säga krökningen i bröstkorgens ryggrad kommer att inträffa. Senare kommer böjningen att visas och naturligtvis kommer fotens normala form att förändras. Alla dessa symtom kommer dessutom att följa försämringen av barnets motoriska aktivitet.
Ett obligatoriskt symptom för denna sjukdom är ocksåär hjärtmuskelns nederlag. Det finns en kränkning av hjärtrytmen, det förekommer regelbundet blodtrycksfall. Samtidigt ökar hjärtat i storlek. Men dess funktion minskar tvärtom. Och som ett resultat bildas hjärtsvikt gradvis. Om detta problem fortfarande kombineras med andningssvikt, är det stor sannolikhet för dödsfall.
Det bör noteras att muskeldystrofiDuchenne-Becker är inte alltid ett symptom på mental retardation. Detta kan bero på en brist på ett ämne som apodystrofin, vilket är nödvändigt för hjärnans funktion. Intellektuella funktionshinder kan vara väldigt olika - från svag mental retardation till idioti. Oförmågan att delta i dagis, skolor, klubbar och andra platser där barn samlas bidrar också till att förvärra dessa kognitiva störningar. Resultatet är social felanpassning.
Olika endokrina störningar förekommer hos högst 30-50% av alla patienter. Oftast är det bara övervikt, fetma. Samtidigt har barn också en lägre höjd än sina kamrater.
Vad är de kliniska och epidemiologiska egenskaperna?Duchennes muskeldystrofi? Således är förekomsten av sjukdomen 3,3 patienter per 100 tusen friska människor. Det bör noteras att muskelatrofi gradvis utvecklas, och vid 15 års ålder kan pojken inte längre klara sig utan andras hjälp, helt immobiliserad. Dessutom finns det också en frekvent bindning av olika bakterieinfektioner (oftast är det urinvägarna och andningsorganen), med felaktig barnomsorg uppträder sängsår. Om problem med andningsorganen kombineras med hjärtsvikt är detta dödligt. Generellt sett lever sådana patienter nästan aldrig mer än 30 år.
Vilka procedurer kan hjälpa till att identifiera diagnosen Duchennes muskeldystrofi?
Det är omöjligt att helt återhämta sig från denna sjukdom.Du kan bara lindra manifestationen av symtom, vilket gör patientens liv lite enklare och bekvämare. Så efter att patienten har diagnostiserats med en sådan diagnos ordineras han oftast behandling med glukokortikosteroider, som är utformade för att sakta ner utvecklingen av sjukdomen. Andra procedurer som också kan användas för detta problem:
Det är också viktigt att notera att utvecklingen av de senaste teknikerna baserade på genterapi och stamcellstransplantation pågår.
Det finns också andra medfödda muskelsjukdomar hos barn. Sådana sjukdomar inkluderar, förutom Duchennes dystrofi:
Det bör noteras att för ingen av dessasjukdomar uppvisar inte muskelsvaghet hos nyfödda. Alla symtom uppträder främst under tonåren. Livslängden för patienter överstiger vanligtvis inte 30 år.
