Tuberös skleros (eller Bournevilles sjukdom)tillhör sällsynta genetiska sjukdomar. Sjukdomen manifesterar sig i form av godartade tumörer i många vävnader och organ. Översatt från latin betyder knöl "tillväxt, tumör". För första gången i mitten av 1800-talet gavs den franska neuropatologen Bourneville en klinisk bild av denna anomali, varför den fick sitt namn. Med sjukdomen påverkas hjärnan, hjärtat, njurarna, lungorna, fundus, specifika neoplasmer uppträder på huden. Med snabb diagnos börjar symtomatisk behandling omedelbart, vilket förhindrar utvecklingen av komplikationer.
Sjukdom lider som den manliga hälften av befolkningen,och kvinna, och med samma frekvens. Med ärftlig överföring upptäcks det inte omedelbart utan inom ett år eller under tonåren. Endast en tredjedel av tuberös skleros orsakas av en ärftlig faktor, i andra fall uppträder sjukdomen som ett resultat av spontana oförutsägbara genetiska mutationer. Lesioner i nervsystemet är dominerande i sjukdomen. De mest karakteristiska manifestationerna är anfall, mental retardation, avvikelser från normen för beteende och en minskning av intelligens.
Tumörer i näthinnan och synnerven observeras,vilket leder till nedsatt syn. Förändringar inträffar i det kardiovaskulära systemet med bildandet av tumörer i muskeltjockleken. Sjukdomen åtföljs alltid av förändringar i huden. Pigmentfläckar uppträder i ansiktet och ryggen, områden med grov dermis markeras, periunguella fibroider och plack bildas. Vita fläckar visas på ögonfransar, ögonbryn och hårsträngar. Om du misstänker en sjukdom, bör du omedelbart rådfråga en läkare och undersökas grundligt för att minska risken för olika komplikationer.
Den främsta orsaken till tuberös skleros äri genmutationen i nionde och sextonde kromosomerna utan synliga förutsättningar. Som ett resultat finns det en kränkning av bildandet av proteiner: hamartin och tuberin, som är ansvariga för celldelning och tillväxt. Detta leder till patologiska förändringar i nervceller och defekt utveckling av vissa delar av hjärnan.
Utvecklingen av patologi påverkas av ärftligfaktor. Om någon av föräldrarna har sjukdomen finns det en hög risk att överföra den till sitt barn. En annan form (sporadisk) är också känd, som uppstår utan någon uppenbar anledning och förutsättningar, spontant i olika perioder av livet och i alla åldrar, och sjukdomen är svår. Förloppet för den familjära eller genetiska formen kännetecknas av mild svårighetsgrad.
Med tuberös skleros påverkas olika vävnader, organ och system, därför kommer symtomen på sjukdomen att skilja sig. Nervsystemet påverkas oftast. Detta manifesterar sig:
Hudens nederlag kännetecknas av:
Oftalmiska förändringar:
Symtom på tuberös skleros med skador på inre organ:
Inre organ har ofta flera lesioner som kan uppstå under hela livet.
Förutom de listade tecknen finns det följande karakteristiska symtom på tuberös skleros hos barn:
För att ställa en diagnos måste du göra:
Efter diagnosen tuberös skleros, där alla undersökningar, specialistkonsultationer och testresultat beaktades, föreskrivs en terapikurs.
Det är helt omöjligt att bota Bournevilles sjukdom.Huvudmålet för behandlingen är stödjande terapi och vid behov kirurgi så att patienten kan leva ett normalt liv. Oftast används komplex behandling där läkemedel ordineras:
Barn behöver ständiga samrådpsykoterapeut för att bekämpa mental retardation. Dessutom måste du följa en speciell diet som innehåller ett minimum av proteiner och kolhydrater och en ökad mängd fett. Antidepressiva och antikonvulsiva medel, tillsammans med en diet, kan bidra till att minska och eventuellt eliminera kramper.
Kirurgiska behandlingar för tuberös skleros används för att:
Kirurgisk behandling utförs som en sista utväg:med degenerering av en godartad tumör till en malign neoplasma, deformation av inre organ och ökat kranialtryck. Patienten måste stoppa krampanfall i tid, följa en diet och i extrema behov tillgripa kirurgiska ingrepp.
Med en sjukdom uppstår demens, det finnsepileptiska anfall, nodulära intrakraniella tumörer bildas, som över tiden blir täckta med kalciumfosfatkristaller. Med röntgenundersökningsmetoden isoleras förkalkningar och felaktigt vridna kärl, kapillärer och små vener i pia mater på hjärnans yta.
Psykisk funktionsnedsättning blirmärkbart under de första två åren av livet. Det manifesterar sig i hälften av patienterna med denna sjukdom och uttrycks i svår eller måttlig form. Krampanfall av epilepsi uppträder från spädbarn och börjar med infantila spasmer. Det är epilepsi som ofta blir orsaken till funktionshinder hos ett barn. Dessutom finns det förändringar i beteendet, patienter lider av autism, hyperaktivitet, auto-aggression och aggression, som riktar sig till människorna omkring dem.
Det noteras att den tidiga manifestationen av sjukdomen ledertill svår mental retardation och beteendestörningar. Patienter har ofta sömnproblem, de lider av sömnlöshet, frekventa uppvaknande och medvetslös sömnpromenad.
Tuberös skleros (foto av symtom presenterasnedan) kännetecknas av bildandet av godartade tumörer på organ och hud. Sjukdomen i svår form är sällsynt, främst drabbar ett eller flera organ. Enligt medicinsk statistik anses sjukdomen sällsynt, även om vårdpersonal är övertygad om att den uppträder mycket oftare än den diagnostiseras. Sjukdomen överförs ärftligt, men föräldrar med skadade gener kan få ganska friska barn.
Sjuka barn har mentalaefterblivenhet, problem med inlärning och beteendets norm uppstår, autism manifesteras. Tillsammans med problemen med mental utveckling är talförbättring hämmad. Barn under ett år lider ofta av infantila spasmer som varar i flera sekunder och upprepas många gånger om dagen. Vid fem års ålder kan de spontant stoppa eller förvandlas till en annan typ av anfall. Detta beror på allvarlig hjärnskada och onormal utveckling av nervsystemet. Dessutom är det vanligt att det bildas plack på ögonhinnan, som detekteras av en ögonläkare under undersökningen. Nästan 100% av barnen med tuberös skleros uppvisar hudsymtom:
Med denna patologi påverkas de flesta organ, och först och främst störs hjärtans funktioner, vilket leder till allvarliga problem.
Hittills har läkare inte hittat sådanametoder som du kan bota symptomen på tuberös skleros helt. Endast stödjande behandling utförs för att lindra patientens tillstånd. Följande symtomatiska behandling utförs:
Behandling av tuberös skleros hos barn, började i tidig ålder, lindrar symtom och förlänger livet.
De viktigaste komplikationerna av sjukdomen inkluderar:
För alla komplikationer utförs symptomatisk behandling.
Prognosen för Bournevilles sjukdom beror till stor del påsvårighetsgraden av sjukdomen. Den milda formen ger en möjlighet att leva en aktiv livsstil, med en allvarlig, funktionshinder uppstår. De flesta patienter, med korrekt behandling, lever i mer än ett kvarts sekel, i andra fall högst fem år. Allvarliga komplikationer av viktiga organ kräver konstant uppmärksamhet och stödjande behandling. Annars kan hälsoproblem vara dödliga. För att förhindra utvecklingen av komplikationer bör patienter vara under överinseende av läkare hela livet och strikt följa deras möten. Tack vare läkemedelsutvecklingen elimineras kramper hos spädbarn med läkemedel, i äldre ålder elimineras epileptiska anfall med kemoterapi, hudfel avlägsnas med en laser, intrakraniellt tryck normaliseras genom bypassoperation. Allt detta hjälper till att förbättra livskvaliteten och livslängden med tuberös skleros.
