Urbach-Vite-sjukdomen är extremt sällsyntgenetisk patologi överförd av en autosomal recessiv typ. Orsaken till sjukdomen är en mutation på den första kromosomen i ECM1-genen. I den medicinska litteraturen finns det ett annat namn för sjukdomen - lipoid proteinosis.
Det första fallet av sjukdomen, vars symptomöverensstämde med Urbach-Vite-sjukdomen, registrerades 1908. Han beskrevs av den schweiziska professor-otolaryngologen Friedrich Siebenmann. Och 1925 beskrev den schweiziska histologen och hudläkaren Johann Misher ytterligare tre sådana fall.
Men officiellt är detta en sällsynt recessiven genetisk sjukdom registrerades först 1929 av dermatologen Urbach och otolaginologen Vita. Det var Erich Urbach som kallade patologi proteinoid lipoid, eftersom han trodde att det var förknippat med en obalans av lipid- och proteinavlagringar i vävnaderna i kroppen.
Från det ögonblick det upptäcktes, enligt olika källor, från tre hundra till fyra hundra fall av denna sjukdom runt om i världen.
Bland de vanligaste symtomen på en sjukdom- ett utslag runt ögonlocken i form av papler (de är också på nacken och halsen), patienten har en häst röst, en minskning av hudens regenererande förmåga, en förtjockning av slemhinnan och förtjockning av hjärnvävnaden i det temporala området. Det sista symptomet är farligast, eftersom det kan leda till temporär lobepilepsi.
Sjukdomen manifesteras först i barndomen (3-7 år). Det är då hudutslag och heshet uppträder.
Det är värt att notera att dessa symtom är tvetydiga ochkan variera mycket hos olika patienter. Eftersom Urbach-Vite-sjukdomen överförs på ett autosomalt recessivt sätt manifesterar det sig inte om det finns en normal dominerande allel i genotypen. Ofta inser människor inte ens att de är bärare av en mutant gen. Hos vissa bärare har denna sällsynta sjukdom inga symtom alls. Och bara om båda föräldrarna hade genen ansvarig för lipoidproteinos kan sjukdomen manifestera sig i avkomman.
Urbach-Vite-sjukdomen är svår att diagnostisera eftersom dess symtom inte är universella. När det gäller ett utslag (papule) på ögonlocken, ett papulärt utslag på huden på nacken och pannan inkluderar diagnosen ett besök hos en hudläkare.
Om Urbach-Vite sjukdom misstänksMRI utan kontrast, som kan upptäcka ansamling av kalciumsalter i kroppen. Emellertid indikerar detta symptom inte nödvändigtvis lipoidproteinos. Förkalkning är också karakteristisk för herpes simplex och encefalit.
En nyckelroll i diagnosengenetisk forskning. Det är det som låter dig bestämma med säkerhet om det finns en mutation i ECM1-genen, och i så fall om denna mutation verkligen ledde till Urbach-Vite-sjukdomen.
Även om lipoidproteinos har upptäcktsför en lång tid sedan kan denna sällsynta sjukdom, som de flesta genetiska patologier, inte behandlas. Men den senaste utvecklingen inom området biokemi kan lindra många manifestationer av sjukdomen.
Så, positiv dynamik observerades vidmed "Heparin" och "Dimetylsulfoxid", men inte i alla fall. Oral administrering av små doser av "dimetylsulfoxid" (dimexid) på grund av läkemedlets antiinflammatoriska egenskaper kan minska sjukdomens dermatotropa manifestationer.
Användningen av "D-penicylamin" var också framgångsrik, men användes inte i stor utsträckning. Fall av behandling av patienter med Tigason, som vanligtvis föreskrivs för psoriasis, har också rapporterats.
Eftersom kalciumavsättning i hjärnvävnaden kan leda till generering av överskott av elektriska impulser och epileptiska anfall, förskrivs patienter antikonvulsiva medel (Metindion, Ethosuximide).
Urbach-Vite sjukdom med korrekt behandling, somvanligtvis inte farligt. Människor som lider av denna sjukdom kan leva ett långt och tillfredsställande liv. Regelbundna besök hos läkaren bör dock inte försummas. På grund av förtjockningen av slemhinnan utvecklas i vissa fall hinder i luftvägarna. Sådana patienter kräver en trakeotomi eller användning av en koldioxidlaser för att återställa luftvägarnas patency.
I fall där kalcium avsättsleder till epileptiska anfall, bör du rådfråga en epileptolog som kommer att välja lämplig behandling, beroende på svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen.
