Patologiska mutationer av en genetisk nivå, som ärvs, kännetecknar mänskliga genetiska sjukdomar.
Forskare fann att könet för en individ bestämskromosomuppsättning. Varje normal person har två kromosomer X och U. Under graviditeten överförs en kromosom från föräldrarna till barnet, som bildar ett par: XU - pojke, XX - flicka. Modern ger fostret bara X-kromosomen. Fadern kan ge den framtida arvingen en av de två kromosomerna, vilket kommer att bestämma könet till det senare.
Undersöker manlig infertilitet har forskare visat ökat intresse för U-kromosomen. En koppling hittades mellan infertilitet och mutation av fostret. Irreversibla reaktioner inträffar exakt på Y-kromosomen.
Genetiska sjukdomar är en riskfaktor för förekomsten av azoospermi, vilket orsakas av en mutation av Y-kromosomen.
Genetiska sjukdomar har varit kända länge.Anledningen till deras inträde blev tydlig med tillkomsten av förmågan att bedriva forskning på genetisk nivå. Vissa sjukdomar, till exempel färgblindhet, överförs med den kvinnliga kromosomen. Endast män kan vara sjuka.
Psykisk retardering och underutveckling ocksåorsakad av genmutationer. Visst har många hört talas om Downs syndrom, Huntingtons chorea eller autism. En person kan bli sjuk i åldrarna från trettio till femtio bara med Huntingtons chorea. De återstående nämnda sjukdomarna kan invadera livet från födseln.
Vissa ämnen som inte absorberasbarnens kropp, bidra till utvecklingen av sjukdomar. Sällsynta genetiska sjukdomar orsakade till exempel av otillräckligt intag av glukos eller protein kan orsaka allvarliga skador på en liten persons hälsa. Därför bör du skapa en barnmeny med särskild omsorg.
Modern medicin kan bestämmacystisk fibros är redan på prenatal nivå. Denna möjlighet blev tillgänglig på grund av kliniska och kemiska tester på analys av sju par kromosomer, samt vid sökning efter mutanta gener. Denna diagnos är oerhört viktig för par som vill få barn.
Multifaktoriella genetiska sjukdomarorsakad av en predisposition på gennivå. Denna grupp inkluderar patologier av kardiovaskulär och neuro-degenerativ natur, farmakogenomik och onkologi.
En kvinna som lider av en genetisk sjukdom ska vara under särskild kontroll inte bara under graviditeten utan också före och efter. Sjukdomen kan förvärras på grund av graviditet.
Läkare kan utföra genetisk korrigering av embryot. Detta gör att du kan omdirigera de genfelade manifestationer som orsakar Menkes syndrom, liksom sjukdomar orsakade av skarvningsstörningar.
Диагностика позволяет предупредить многие genetiska sjukdomar. Detta är bra nyheter för alla framtida föräldrar. Genodiagnos och genotypning utförs på speciell ultramodern utrustning med hjälp av molekylärbiologiska metoder. Datorn skickar resultaten genom ett speciellt program. Ny teknik gör det möjligt att upprätthålla en genotypbild genom att göra en jämförande analys av resultaten.
Mutationer av medicinsk betydelse eller nukleotidpolymorfismer samlas i en separat databas, och de mest informativa polymorfierna sammanställs i grupper.
Genetiska sjukdomar bestäms ofta genom PCR och masspektrometri. Mänskligt DNA analyseras.
Modern medicin analyserar hundra femtio genetiska mutationer samtidigt. Analysen varar bara några timmar.
Kloningsarbeten öppnar nya horisonter för vetenskap och medicin.
