Uttrycket "mutation" går tillbaka till det latinska ordet"mutatio", som bokstavligen betyder förändring eller förändring. Mutationsvariation indikerar stabila och tydliga förändringar i det genetiska materialet, som visas i ärftliga egenskaper. Detta är just den första länken i bildningskedjan av ärftliga sjukdomar och patogenes. Detta fenomen började studeras aktivt först under andra hälften av 1900-talet, och idag kan man i allt högre grad höra att mutationsvariabilitet bör studeras, eftersom kunskap och förståelse av denna mekanism blir nyckeln till att övervinna människors problem.
Det finns flera typer av mutationer i celler.Deras klassificering beror på variationen i själva cellerna. Generativa mutationer förekommer i groddceller och gametiska celler finns också. Eventuella förändringar ärvs och ofta finns i cellerna till ättlingar, från generation till generation överförs ett antal avvikelser, som så småningom blir orsaken till sjukdomar.
Somatiska mutationer är asexuellaceller. Deras egenhet är att de endast förekommer hos individen i vilken de uppträdde. De där. förändringar ärvs inte av andra celler, utan endast när de delas i en organisme. Somatisk mutationsvariation är mer uttalad när den börjar i de tidiga stadierna. Om en mutation inträffar i de första stadierna av zygotfragmentering kommer fler cellinjer med olika genotyper att dyka upp. Följaktligen kommer redan fler celler att bära mutationen, sådana organismer kallas mosaik.
Arvelnivåer
Mutationsvariation manifesterar sig iärftliga strukturer som skiljer sig åt i olika organisationsnivåer. Mutationer kan förekomma på gen-, kromosom- och genomnivåer. Beroende på detta ändras också typerna av mutationsvariabilitet.
Genförändringar påverkar strukturen för DNA, isom ett resultat förändras det på molekylnivå. Sådana förändringar påverkar inte i vissa fall proteinets livskraft, d.v.s. funktioner ändras inte på något sätt. Men i andra fall kan defekta formationer uppstå, vilket redan upphör med proteinets förmåga att utföra sin funktion.
Мутации на хромосомном уровне уже несут более ett allvarligt hot, eftersom de påverkar bildningen av kromosomala sjukdomar. En sådan variation varierar i förändringar i kromosomstrukturen, och flera gener är redan involverade här. På grund av detta kan den vanliga diploiduppsättningen förändras, vilket i sin tur kan påverka DNA som helhet.
Genomiska mutationer såväl som kromosomala mutationer kanbli orsaken till bildandet av en kromosom sjukdom. Exempel på mutationsvariation på denna nivå är aneuploidy och polyploidy. Detta är en ökning eller minskning av antalet kromosomer, som för människor oftast är dödliga.
Genomiska mutationer inkluderar trisomi,vilket betyder närvaron av tre homologa kromosomer i karyotypen (ökning i antal). En sådan avvikelse leder till bildandet av Edwards syndrom och Downs syndrom. Monosomi betyder närvaron av endast en av två homologa kromosomer (minskning i antal), vilket praktiskt taget eliminerar den normala utvecklingen av embryot.
Anledningen till förekomsten av sådana fenomendet finns störningar i olika utvecklingsstadier av könsceller. Detta händer som ett resultat av anafasfördröjning - homologa kromosomer rör sig till polerna under celldelning, och en av dem kan ligga efter. Det finns också begreppet "nondisjunction", när kromosomer inte kunde separeras i mitos- eller meiosstadiet. Resultatet av detta är manifestationen av kränkningar av varierande svårighetsgrad. Studien av detta fenomen kommer att hjälpa till att upplösa mekanismerna och kommer troligen att ge en möjlighet att förutsäga och påverka dessa processer.
